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1991年，科学家第一次发现脆性x[[染色体]][[综合征]]，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的[[突变]]导致的一系列疾病中的一种。
==小儿脆性X染色体的预防和治疗方法==
[[遗传咨询]]:有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
[[产前诊断]]:因为FMRⅠ[[基因]]作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的[[血液]]检验(寻找脆性X的[[DNA]]试验)，可以在全[[突变]]和[[前突]]变者血液中探测出CGG[[三核苷酸]][[重复序列]]的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因[[精神发育迟滞]]患者。1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液[[抗体]]的方法，这使得筛查脆性X染色体[[新生儿]]成为可能。建议有脆性X染色体家族史，或[[智力低下]]，或表现出该征的一些[[症状]]的计划[[怀孕]]妇女去做这一检查。
对有智力低下、[[生长发育]]延迟、[[孤独症]]的小孩，尤其是这个小孩表现出[[脆性X染色体综合征]]身体或行为特征，或者有脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下时，建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。
==小儿脆性X染色体的病因==
(一)发病原因
==小儿脆性X染色体的并发症==
20%的患儿可能出现[[躁狂]]，20%患者有[[癫痫]]发作。但可以通过医疗手段控制病情发展。患儿发生[[内耳]][[感染]]([[中耳炎]])、[[视力]]问题(包括[[近视]]、[[眼球震颤]])以及[[消化系统]]紊乱(包括胃食管反流等)的风险增加。
===小儿脆性X染色体的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:儿科疾病]]
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