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[[马方综合征]]的遗传[[基因]]是[[显性]]的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。
==诊断与治疗==
如果一个异乎寻常地高、[[消瘦]]的人有上述典型症状的任何一种,医生可以怀疑其患马方综合征。然而,许多的该[[综合征]]患者可以不出现任何症状和异常。
无特异治疗。矫正前胸畸形或改善[[心肺功能]],复发性髋[[脱位]]者,可手术治疗。
== 百科帮你涨知识 简介==本病属[[结缔组织病]],系[[常染色体]]显性遗传,累及骨、眼和[[心血管]],智力发育不受影响。临床典型[[骨骼系统]]改变为身材高大而瘦长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成[[蜘蛛]]足样指(趾),常呈扁平胸、[[漏斗胸]]、[[胸椎]]后凸或侧凸;眼部主要表现为高度[[近视]],[[晶状体脱位]]或[[半脱位]];患者由于[[升主动脉]]中层囊状[[坏死]],引起夹层[[主动脉瘤]]或主动脉瘤样扩张伴[[主动脉瓣关闭不全]],部分患者尚有[[二尖瓣]][[黏液样变性]]、[[二尖瓣脱垂]]的表现。 ==[[症状]]==马方综合征
马方综合征的遗传基因是显性的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距(双臂从体侧平伸时[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍[手指]]间的距离)超过自身身高,手指细长。[[胸骨]]常有外凸或内陷[[畸形]]。[[关节]]极为灵活。[[扁平足]]和由于[[脊柱]]异常弯曲([[脊柱后侧凸]])的驼背,[[疝气]]等常见。通常,皮下脂肪少,上腭高。 眼[[晶体脱位]]。医生利用检眼镜,通过[[瞳孔]]即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有[[高度近视]]和[[视网膜]](眼后的感光区)剥离。
可因[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案[主动脉]][[壁层]]薄弱而逐渐引起重要的[[动脉扩张]],形成[[动脉瘤]](一种[[血管]]壁的凸出)(见第29节)。[[血液]]可渗入血管壁层之间(壁间动脉瘤),或[[动脉瘤破裂]],导致大出血。随着[[主动脉扩张]],导致[[心脏]]与主动脉交界处的[[主动脉瓣]]膜[[闭锁]]不全([[动脉]]返流)(见第19节)。位于[[左心房]]和[[左心室]]间的二尖瓣,可能出现闭锁不全或脱垂(向后凸出进入左心房)。肺部可能出现充满[[积液]]的[[囊肿]](见第44节)。囊肿可能破裂而引起[[气胸]](空气进入[[胸膜腔]]),导致[[呼吸困难]]。
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂[并发症]]的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂,导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。 == 百科帮你涨知识 ==