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[[同型胱氨酸尿症]]（homocystinuria）是[[蛋氨酸]]过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性[[疾病]]。主要的[[临床表现]]是多发性[[血栓栓塞]]、[[智力落后]]、[[晶体]]异位和指趾过长。国内已有报道。
==治疗措施==
本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制[[蛋白]]。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量[[维生素]]治疗。可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。B6无效者可加叶酸10～20mg/d，维生素B60.5～1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用[[甜菜碱]]。
[[分类:疾病]]
==[[病因学]]==
本病是[[常染色体隐性]][[遗传病]]，[[基因]]位于21号[[染色体]]长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的[[生化]]缺陷型：①[[胱硫醚]][[合成酶]]缺乏型（简称“”合成酶型），是由同型关[[胱氨酸]]变为胱硫醚的[[代谢途径]]发生阻滞。本型最为多见。[[维生素B6]]是胱硫醚合成酶[[辅酶]]，故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨[[叶酸]]-[[同型半胱氨酸]][[甲基转移酶]]缺乏型（简称“甲基转移酶型”），是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个[[代谢]]过程由两种甲基转移酶来[[催化]]，而[[维生素B12]]是甲基转移酶的辅酶。③5，10-[[N-甲]]烯[[四氢叶酸]][[还原酶]]缺乏型（简称“还原酶型”）。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的[[甲基化]]作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、[[心血管]]症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是[[常染色体]][[显性]]遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，[[椎骨]]有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化[[代谢异常]]。
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