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[[常染色体隐性遗传病]]是由于位于[[常染色体]]上的隐性致病[[基因]]控制的[[疾病]],只有含有隐性[[纯合子]]的个体才发病。由于致病基因为隐性,则[[杂合子]]以及[[显性]]纯合子的个体均表现为正常。如[[糖原]]沉积病I型,患者由于体内缺少[[葡萄糖-6-磷酸酶]],因此糖原不能分解为6-[[磷酸葡萄糖]]而造成糖原沉积,只有[[基因型]]为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为[[携带者]]时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
==常染色体隐性遗传病的预防和治疗方法==
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免[[近亲结婚]]。近亲结婚的后代患有[[智力低下]]、[[先天性畸形]]和各种[[遗传病]]等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前[[遗传咨询]]。男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会生出同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种[[疾病]],但不知是否遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在[[怀孕]]16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽[[羊水]]培养,确诊。
==常染色体隐性遗传病的病因==
致病原因
[[常染色体隐性遗传病]]常见的还有:着色性干皮症、家族性[[痉挛]]性[[下肢]][[麻痹]]、[[先天性聋哑]]、[[侏儒症]]、[[呆小症]]、黑白[[内障]]、[[白痴]]、[[胃溃疡]]、先天性鱼鳞皮病、遗传性[[小头畸形]]、裂唇和[[裂腭]]、[[肥胖]]生殖无能综合症、[[粘多糖]]过多症、高度[[远视]]、[[高度近视]]、婴儿型[[青光眼]]等。
===常染色体隐性遗传病的西医治疗===
基本[[疗法]]
[[分类:职业病科疾病]]
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