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[[遗传性肾炎]]又称Alports syndrome(AS),属一种家族性慢性进行性[[肾炎]],临床特征以[[血尿]]为主,部分病例可表现为[[蛋白尿]]或[[肾病综合征]]。常伴有[[神经]]性[[听力障碍]]及进行性[[肾功能]]减退。且近10年来随着[[分子]][[生物学]]的迅猛发展,对于AS的研究已进入分子水平和[[基因]]水平,现今在其[[遗传]]方式、[[临床表现]]、[[病理]]特点方面的认识已比较清楚。
==小儿遗传性慢性进行性肾炎的预防和治疗方法==
(一) 预防
本症属一种家族性慢性进行性[[肾炎]],约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为[[性连锁]][[显性]][[遗传]],为[[基因突变]]所致;其余病人为[[常染色体隐性遗传]]和[[常染色体]]显性遗传,前者致病[[基因]]为COL4A3或COL4A4基因,而后者具有遗传多源性。因此,应详细进行家系调查,做好[[遗传咨询]],进行生育指导。[[遗传性疾病]]是影响[[婴儿]]和儿童健康的重要原因,影响出生人口的素质。为降低和扭转[[出生缺陷]]的发生率,预防应从孕前贯穿至产前:
婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。
孕期保健:孕妇尽可能避免[[危害因素]];包括远离[[辐射]]、农药、噪音、烟雾、[[酒精]]、药物、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。
在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
(二)预后
遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点、遗传方式有关。反复[[血尿]]可持续多年,其预后与性别密切相关。男性患者通常于20岁后渐进入[[慢性肾功能衰竭]]。据我国77例材料,48例男性患者中,25例(52%)死于[[肾功能衰竭]],其中91.2%于20岁前已死亡。女性患者29例中有6例死于本症。
据前述EDTA的资料,479例男性患者平均24.3岁时,进入慢性肾功能衰竭,需行替代[[疗法]];女性患者较轻,很少进入[[肾衰]]。
==小儿遗传性慢性进行性肾炎的病因==
【发病原因】
此外[[疾病]]后期发生[[高血压]]、[[肾功能]]进行性减退,发展为[[肾功能衰竭]]。同时有[[斜视]]、[[近视]]、[[视力减退]]、[[白内障]]。[[神经性耳聋]]也呈进行性加重。
===小儿遗传性慢性进行性肾炎的西医治疗===
治疗遗传性慢性进行性[[肾炎]]为先天性遗传性[[疾病]],至今尚无特效治疗。部分Alport[[基因]]已被确定,使下一步[[基因治疗]]成为可能,但真正实施基因治疗尚有待时日。
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