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戈谢病
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[[戈谢病]](Gauchers disease，GD)是[[溶酶体]]贮[[积病]](lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为[[常染色体隐性遗传病]]，引起不正常的[[葡萄糖]]脑苷脂在网状内皮细胞内[[积聚]]。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡[[糖脑苷脂]](glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、[[骨骼]]和中枢[[神经系统]]的单核-[[巨噬细胞]]内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-[[葡糖苷酶]](β-glucosidase)-葡糖脑苷[[酯酶]](glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
==戈谢病的预防和治疗方法==
遗传性[[代谢性疾病]][[产前诊断]](antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止[[遗传病]]发生的有效措施之一，是[[人类遗传学]]知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿[[基因型]]后，其母再次[[妊娠]]可做产前[[基因诊断]]，也可予[[杂合子]]检查。
[[羊膜腔穿刺术]](amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，[[羊水细胞]]是[[胎儿]]脱落的[[上皮细胞]]，经培养后可做[[酶活性]]测定或[[基因]]分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。
[[绒毛]]来自[[胚胎]][[滋养层]]，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比[[羊膜腔穿刺]]提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及时选择[[人工流产]]，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。
产前诊断的先决条件是对[[先证者]]做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种[[基因检测]]。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/[[ASO]]方法能直接检测出[[基因缺陷]]外，其他[[连锁分析]]方法都以[[临床诊断]]为前提。原因就是某些遗传病存在[[遗传异质性]]，同样的[[疾病]][[表型]]可由多个[[基因座]][[突变]]引起，例如[[肌营养不良症]]，较常见的是DMD/BMD，但还有其他[[基因突变]]可导致[[肌营养不良]]。如果临床诊断不准确，用A病的[[多态性]][[位点]]进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误。其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源[[DNA]]的污染不容忽视。血性[[羊水]]常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的[[白细胞]]。绒毛采集后，一定要在[[倒置显微镜]]下检查挑选，剔除[[子宫内膜]]组织。
在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
==戈谢病的病因==
(一)发病原因
3.脑内的[[颅神经]]核、基底节、[[丘脑]]、[[小脑]]和[[锥体束]]等处的[[神经元]]退行性变等。
===戈谢病的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:内分泌科疾病]]
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