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==小儿多囊肾的预防和治疗方法==
[[遗传咨询]]有助于预防发生[[多囊肾]]。近年由于[[遗传病]]学的深入研究，发现在16号[[染色体]]短臂上有[[血红蛋白]]α-链[[基因]]及[[磷酸]][[羟乙]]醇[[磷酸酶]](phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取[[绒毛膜]]的[[绒毛]][[标本]]通过特殊的[[DNA]][[探针]](DNA probe)进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出[[产前诊断]]，从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠[[超声波]]检查，但在[[胎儿]][[肾囊肿]]出现以前，超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针，不但在产前可检出成人型多囊肾，且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。
===小儿多囊肾的西医治疗===
(一)治疗本病尚无特异治疗方法，控制[[血压]]和[[感染]]能有效延缓[[肾功能衰竭]]的进展。对症和支持治疗措施如下：
1.[[抗高血压药物]] 控制[[高血压]]等。
2.[[抗生素]] 主要用于治疗并发的[[急性肾盂肾炎]]，控制[[尿路感染]]。少数出于预防的目的。
3.治疗囊内[[出血]] [[抑肽酶]][[静脉]]或囊内注射对[[多囊肾]]囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用[[巴曲酶]]([[立止血]])静脉或[[肌内注射]]以及应用作用于[[血管]]壁的[[止血药]]物。大量[[硫酸鱼精蛋白]][[静脉滴注]]也有效。
4.手术 对[[肾周脓肿]]、[[蛛网膜下腔]][[动脉瘤]]出血或巨大[[肾脏]]可考虑。
5.肾替代[[疗法]] 针对[[肾功能不全]]进行治疗，必要时[[透析]]和[[肾移植]]。目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。随着HDF、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的多囊肾患者可望长期存活。
6.[[囊肿]][[穿刺]] 最初比较普遍地使用囊肿穿刺治疗本病，以图延缓肾功能衰竭的进展，但疗效未肯定，后来基本未被采用，但近期有部分作者用于个别较大的囊肿。本章作者本人常对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液，然后根据囊的大小分别注射2～5ml[[无水酒精]]，观察数月，囊体未恢复至原来大小。但其对[[肾功能]]进展的远期延缓作用未知。
(二)预后多囊肾患者肾功能常呈线性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄进入终末肾功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊肾家族，可在80～90岁仍未进入ESRF。
==小儿多囊肾的病因==
(一)发病原因[[多囊肾]]的病因是[[基因]]缺失。其中[[成年型多囊肾]]常是由于16号[[染色体]]的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是[[外显率]]为100%的[[显性]][[遗传]]，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该[[疾病]]。[[婴儿]]型多囊肾是[[常染色体隐性遗传]]，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
==小儿多囊肾的并发症==
常并发[[急性感染]]，[[结石]]，重者发生[[慢性肾功能不全]]，可并发[[高血压]]、[[贫血]]。最终出现[[尿毒症]]。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
