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遗传病
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==四、常见遗传病及防治==
遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、[[发病率]]高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。
===1.高血压===
遗传危险度:★★★★★
以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。
==主要类型==
<b>疾病类型</b>:由于遗传物质的改变,包括[[染色体畸变]]以及在[[染色体]]水平上看不见的[[基因突变]]而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:
<b>其一是[[染色体病]]或染色体[[综合征]]</b>,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
<b>其二是[[单基因病]]</b>,目前已经发现 5余种单基因病,主要是指一对[[等位基因]]基因的[[突变]]导致的疾病,分别由[[显性]]基因和[[隐性基因]]突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对[[同源染色体]]同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
<b>第三是[[多基因病]]</b>,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象,如[[唇裂]]就有轻有重,有些人同时还伴有[[腭裂]]。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称[[多因子病]]。很多[[常见病]]如[[哮喘]]、唇裂、[[精神分裂症]]、[[无脑儿]]、[[高血压]]、先心病、[[癫痫]]等均为多基因病。
那么,遗传病能够治疗吗?
以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,[[医学遗传学]]工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。
==三、遗传病[[病理]]==
人类遗传病是[[染色体异常]]所致:
结构异常:[[猫叫综合征]](5号染色体部分缺失)
数目异常:[[常染色体]]:21三体综合征
[[性染色体]]:[[性腺]]发育不良(X0,XXY,XYY)
基因异常:
单基因:
显性:
1.常染色体:[[软骨发育不全]],多指症
2.性染色体:[[抗维生素]]D佝偻症
隐性:
1.常染色体:[[白化病]],苯丙酮尿症,[[黑尿]]症,先天性聋哑
2.性染色体:[[色盲]],血友病
[[多基因]]:兔唇,精神分裂症,哮喘
==五、家族遗传病==
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
[[分类:疾病]][[分类:基因]][[分类:遗传性疾病]]
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