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亨纳曼综合征

添加48字节, 2017年3月14日 (二) 14:52
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Chondrodysplasia calcificans congenita;Conradi disease;[[Conradi病]];康拉迪病;先天性钙化性软骨发育不良;chondrodystrophia congenita purletata;点状骨骺发育不良;[[亨纳曼氏综合征]];骨骺点状发育不良;先天性点状软骨发育不良
== ICD号:Q78.5==
=== 分类=== 
骨科 > [[先天]]性发育性及[[遗传性疾病]] > 干骺端发育不良
== ICD号:Q82.8==
=== 分类=== 
皮肤科 > 角化和遗传[[性皮]]肤病 > 遗传性皮肤病
== 亨纳曼综合征的病因==
患儿常为[[侏儒]],具有不相称的短上臂和[[大腿]],有短而粗的手指和足趾,关节[[强直]],颈短,[[鼻梁]]扁平,[[上腭]]高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在,表现为皮肤干燥,有小片或广泛的红斑和鳞屑,易[[误诊]]为[[鱼鳞病]]样[[红皮病]],一些患者可出现手及指部大疱,掌跖皮肤增厚,红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多,常在婴儿期死亡,存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤[[萎缩]],以四肢最为显著。[[毛发]]较粗,并有不规则的[[假性斑秃]]。 === 特殊面貌=== 头小或大,前额突出,眼距增宽,鼻梁塌陷,高腭或[[腭裂]],短颈及[[智力低下]]。 === 眼部异常=== [[白内障]],[[视神经萎缩]]或发育不良,[[斜视]],[[眼球震颤]]。 === 皮肤异常=== 鱼鳞状角化症、[[红皮症]]、[[毛发脱落]]等。 === 四肢畸形=== 
短肢、多指、并指,髋、膝、肘关节挛缩,以及[[髋关节脱位]]等。
== 亨纳曼综合征的并发症==
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