亨纳曼综合征

亨纳曼综合征的治疗

亨纳曼综合征无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。

概述

亨纳曼综合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性点状软骨发育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或点状骨骺发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性钙化性软骨发育不良，是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良，以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常，关节畸形，有皮肤损害，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。常染色体隐性遗传可导致本病Ⅰ型，常染色体显性遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若症状较多，常在婴儿期死亡。亨纳曼综合征无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。

亨纳曼综合征由Conradi于1914年首先报道，比较少见。

疾病名称

亨纳曼综合征

英文名称

dysplasia epiphysialis punctata

亨纳曼综合征的别名

Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；Conradi病；康拉迪病；先天性钙化性软骨发育不良；chondrodystrophia congenita purletata；点状骨骺发育不良；亨纳曼氏综合征；骨骺点状发育不良；先天性点状软骨发育不良

ICD号:Q78.5

分类

骨科 > 先天性发育性及遗传性疾病 > 干骺端发育不良

ICD号:Q82.8

分类

皮肤科 > 角化和遗传性皮肤病 > 遗传性皮肤病

亨纳曼综合征的病因

亨纳曼综合征是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

发病机制

常染色体隐性遗传可导致亨纳曼综合征Ⅰ型，常染色体显性遗传为亨纳曼综合征Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。

亨纳曼综合征的临床表现

患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

特殊面貌

头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或腭裂，短颈及智力低下。

眼部异常

白内障，视神经萎缩或发育不良，斜视，眼球震颤。

皮肤异常

鱼鳞状角化症、红皮症、毛发脱落等。

四肢畸形

短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及髋关节脱位等。

亨纳曼综合征的并发症

亨纳曼综合征可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。

辅助检查

X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。

亨纳曼综合征的诊断

通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。

鉴别诊断

亨纳曼综合征应注意与多发性骨骺发育不良相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。

预后

亨纳曼综合征Ⅰ型预后差，多在1～2岁死亡。Ⅱ型预后较好。

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