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[[角形甲弧影]]是指甲-[[髌骨]][[综合征]]对指(趾)甲损害所出现的[[病症]]状之一。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)[[甲营养不良]]症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种[[遗传性疾病]]，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、[[髂骨]]角和[[肾功能衰竭]]。
==角形甲弧影的原因==
本[[综合征]]是[[常染色体]]显性遗传，[[基因位点]]与[[腺苷酸环化酶]]和ABO[[血型]]的[[位点]]连锁位于9号[[染色体]]上。
==角形甲弧影的诊断==
本病的主要诊断依据是家族史，典型的[[临床表现]]是[[骨骼]]的[[X线]]征和[[蛋白尿]]。必要时进行[[肾活组织检查]]。
临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下[[血尿]]、[[水肿]]及[[高血压]]，偶见[[肾病综合征]]，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入[[肾衰竭]]。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧[[髌骨]]缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示[[髂骨]]角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有[[肾小球]]基底膜[[超微结构]]改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本[[综合征]]其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一[[肾病]][[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。
对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。
==角形甲弧影的鉴别诊断==
[[凹甲]]：[[指甲]]凹变，指的是指甲上出现一些[[横纹]]、竖纹以及斑点等等。
[[凸甲]]：甲面中央明显凸起高于四周，甲端部下垂，像贝壳或倒覆的汤匙，对光观察甲面上有稍微的凹点，甲色、甲下色偏白，月痕色偏粉。
[[指甲上有直线]]：指甲上有直线指的是[[手指]]甲上呈现纵纹。
[[甲营养不良]]：甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始被称为儿童20甲营养不良。但本病也发生于青年及成人，故现在称为甲营养不良。
指(趾)甲脆软[[萎缩]]：指(趾)甲脆软萎缩是[[假性甲状旁腺功能减退症]]的[[临床表现]]。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现[[皮肤粗糙]]，[[色素沉着]]、[[毛发脱落]]，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;[[眼内晶状体]]可发[[生白]][[内障]]。
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是[[骨骼]]的[[X线]]征和[[蛋白尿]]。必要时进行[[肾活组织检查]]。
临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下[[血尿]]、[[水肿]]及[[高血压]]，偶见[[肾病综合征]]，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入[[肾衰竭]]。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧[[髌骨]]缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示[[髂骨]]角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有[[肾小球]]基底膜[[超微结构]]改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本[[综合征]]其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一[[肾病]][[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。
对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。
==角形甲弧影的治疗和预防方法==
本病系[[遗传性疾病]]，目前无有效预防措施。
==参看==
*[[小儿指甲-髌骨综合征]]
*[[四肢症状]]
[[分类:四肢症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==角形甲弧影的原因==
本[[综合征]]是[[常染色体]]显性遗传，[[基因位点]]与[[腺苷酸环化酶]]和ABO[[血型]]的[[位点]]连锁位于9号[[染色体]]上。
==角形甲弧影的诊断==
本病的主要诊断依据是家族史，典型的[[临床表现]]是[[骨骼]]的[[X线]]征和[[蛋白尿]]。必要时进行[[肾活组织检查]]。
临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下[[血尿]]、[[水肿]]及[[高血压]]，偶见[[肾病综合征]]，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入[[肾衰竭]]。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧[[髌骨]]缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示[[髂骨]]角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有[[肾小球]]基底膜[[超微结构]]改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本[[综合征]]其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一[[肾病]][[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。
对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。
==角形甲弧影的鉴别诊断==
[[凹甲]]：[[指甲]]凹变，指的是指甲上出现一些[[横纹]]、竖纹以及斑点等等。
[[凸甲]]：甲面中央明显凸起高于四周，甲端部下垂，像贝壳或倒覆的汤匙，对光观察甲面上有稍微的凹点，甲色、甲下色偏白，月痕色偏粉。
[[指甲上有直线]]：指甲上有直线指的是[[手指]]甲上呈现纵纹。
[[甲营养不良]]：甲有很多纵嵴是本症的特征，甲下及甲周无改变。多见于18个月～18岁儿童，成人时消退，故开始被称为儿童20甲营养不良。但本病也发生于青年及成人，故现在称为甲营养不良。
指(趾)甲脆软[[萎缩]]：指(趾)甲脆软萎缩是[[假性甲状旁腺功能减退症]]的[[临床表现]]。假性甲状旁腺功能减退症患者常发现[[皮肤粗糙]]，[[色素沉着]]、[[毛发脱落]]，指(趾)甲脆软萎缩，甚而脱落;[[眼内晶状体]]可发[[生白]][[内障]]。
本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是[[骨骼]]的[[X线]]征和[[蛋白尿]]。必要时进行[[肾活组织检查]]。
临床上多见于青少年，其[[肾脏损害]]的主要表现为蛋白尿、镜下[[血尿]]、[[水肿]]及[[高血压]]，偶见[[肾病综合征]]，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入[[肾衰竭]]。肾外表现为[[指甲营养障碍]]、一侧或双侧[[髌骨]]缺如、[[肘关节畸形]]、角型[[骨盆]]及其他骨骼异常。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示[[髂骨]]角为特征性改变，有明确诊断意义。
有报道少数患者有[[肾小球]]基底膜[[超微结构]]改变而无骨骼、[[皮肤]]、指(趾)甲、及本[[综合征]]其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一[[肾病]][[变异]]类型。但这些研究所发表的[[电子显微镜]]照片并不能有力[[地支]]持这一观点。
对肾活检[[标本]]进行判断不能仅用[[肾小球基底膜蛾噬现象]]，必须用磷钨酸[[染色]]鉴定[[原纤维]]。因其敏感性更高，对诊断更有价值。
==角形甲弧影的治疗和预防方法==
本病系[[遗传性疾病]]，目前无有效预防措施。
==参看==
*[[小儿指甲-髌骨综合征]]
*[[四肢症状]]
[[分类:四肢症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
