2,326
个编辑
更改
无编辑摘要
==小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的预防和治疗方法==
Tepson(1981)采用宫内取[[胎儿]]血检测α1-AT和[[基因]]定型，成功做出[[产前诊断]]，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用;Kidd(1983)取[[羊水]]做[[细胞培养]]，用[[核酸]]杂交[[探针]]方法，直接分析[[DNA]]，可做出产前诊断，已用于临床。如父母为[[杂合子]]PiMZ[[基因型]]，第1胎PiZ患有难以治愈的严重肝病，则第2胎78%仍可有[[肝病]]，应重视[[遗传咨询]]和产前诊断。
===小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的西医治疗===
(一)治疗
对[[新生儿]][[胆汁郁积症]]可口服[[苯巴比妥]]3～5mg/(kg.d)和[[考来烯胺]]([[消胆胺]])4～8g/d。同时应补充[[脂溶性维生素]]D和K。饮食中加中链[[甘油]]三[[酸酯]]和[[水溶性维生素]]。当出现[[肺部感染]]时，应及时采用[[抗生素]]。对于α1-AT低的小儿即使无肺部[[症状]]，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在[[肝移植术]]。药物[[达那唑]](a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone)为[[垂体前叶]]抑制药，服用后可使PiZ患者[[血清]]α1-AT水平增高大约40%，并维持这个水平。长期治疗较安全。直接替代治疗：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。每周使用α1-AT 4g，
①可使下[[呼吸道]]的[[弹性硬蛋白酶]]-抗弹性硬蛋白酶达到平衡;
②使血清α1-AT水平维持超过临界水平;
③肺内α1-AT水平增加至正常的60%。
(二)预后
预后较差，约30%～50%的病死于进行性[[肝脏]]损害或[[肝硬化]]，[[肝功能衰竭]]多发生于肝硬化5～15年以后。近年来亦有报道PiZZ型病人于[[新生儿期]]出现[[肝炎]]症状后，临床和化验检查完全恢复正常，仅肝活检有轻度或中度肝硬化的[[病理]]改变。血清α1-AT降低的人，都可能发生[[肺气肿]]。但[[杂合子]]PiMS和PiMZ型的患者，若能避免吸烟、尘埃等环境因素影响，即使肺部已出现肺气肿的病理改变，亦可无临床症状或症状极轻，存活年龄与正常人一样。
==小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因==
(一)发病原因
==小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症的并发症==
[[纯合子]]常并发[[胆汁淤积]]性[[肝硬化]]，可并发[[溶血性贫血]]，[[肺气肿]]，[[多发性动脉炎]][[和凝]]血[[功能障碍]]，也可发生慢性活动[[肝炎]]。
==小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症吃什么好？==
可适当增加富含[[维生素D]]和K的食物。
[[分类:儿科疾病]]
