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== 概述==
=== 常染色体显性遗传Potter(Ⅰ)综合征===
过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的Potter(Ⅰ)综合征疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他[[器官]]包括[[胰腺]]、卵巢、胃[[肠道]]及大血管等。
病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类：
==== 肾脏表现====
表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。 腰、腹痛
腰、[[腹痛]]最为常见，表现为胁部，腰部或腹部[[疼痛]]。症状出现在上腹部或腰部，或向胸背部放射，疼痛可为持续性或阵发性发作，常伴运动而加剧，当出现继发感染时，可有类似[[急腹症]]疼痛之表现。较轻疼痛系因肾囊肿沉重而牵引肾蒂或对邻近器官压迫所致。当合并结石或出血时可出现[[肾绞痛]]。根据统计资料，腰或腹痛约占28%。如出现[[剧痛]]需考虑是否有囊肿破裂、[[肾结石]]致肾绞痛等可能。 腹部肿物
腹部肿物占20%左右，囊肿巨大可以在双侧上腹部触及肿物，肿物表面不平，有一定张力，但不及肿瘤硬；[[触诊]]时肿物略活动，并不十分固定。当有继发感染时可合并血尿，上腹部有明显压痛时，肿物边界就不清楚。 尿常规异常
尿常规异常主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及[[高血压病]]人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现[[尿路感染]]时，尿中可出现[[白细胞]]甚至脓细胞。轻者为显微镜[[下血]]尿，严重时为大量肉眼血尿，此时多伴有[[绞痛]]，足以引起患者[[贫血]]。血尿多在某种诱因情况下呈[[周期]]性。血尿原因为囊壁血管被过度牵拉而破裂，感染也是血尿主要原因。 肾脏浓缩功能减退
肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现[[失盐性肾炎]]表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。 感染症状
除血尿、疼痛外，可有[[寒战]]、[[高热]]、[[尿频]]、脓尿等[[泌尿系感染]]症状。 高血压
50%～60%患者在疗程中出[[身高]][[血压]]。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快[[作用]]。研究表明，ADPKD的高血压主要与[[肾素]]-[[血管紧张素]]系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现[[醛固酮]]活性要高于同样水平时R-A系统。高血压与其引起的各种后果如左心功能衰竭、[[高血压脑病]]等常见于本病后期。高血压原因为肾小动脉硬化。 肾功能损害
约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。肾脏囊肿逐渐增大，肾实质破坏日趋严重，肾功能不断损害而衰竭。患者出现虚弱、贫血、[[体重]]下降、[[恶心]]、[[呕吐]]、低比重尿、[[血尿素氮]]增高。
==== 肾外表现====
ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及[[呼吸困难]]等巨型[[肝肿大]]症状。偶有[[肝囊肿]]感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有[[脾囊肿]]、[[甲状腺]]、卵巢、[[附睾]]等囊肿也时有发生。[[动脉瘤]]也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用[[主动脉瘤]]或[[胸主动脉瘤]]等。其他肾外表现尚有：①[[心瓣膜病]]变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、[[主动脉瓣关闭不全]]等；②[[食道]]裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现[[红细胞]]增多症，或终[[末期]]ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期[[肾衰]]患者要轻。
=== 常染色体隐性遗传Potter(Ⅰ)综合征===
常染色体隐性遗传Potter(Ⅰ)综合征又称婴儿型或[[儿童]]型Potter(Ⅰ)综合征，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过[[新生儿期]]的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
[[新生儿]]及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。主要临床表现为[[腹部肿块]]、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性[[骨病]]等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、[[食管]][[静脉]]曲张、破裂[[出血]]等门脉高压表现。患儿常有[[羊水过少]]以及[[难产]]史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
== Potter(Ⅰ)综合征的并发症==
[[Potter(Ⅰ)综合征]]（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）[[综合征]]、[[Perlmann综合征]]、[[先天]]性肾囊[[肿瘤]]病、[[囊胞肾]]、[[双侧肾发育不全综合征]]、[[肾脏良性多房性囊瘤]]、[[多囊病]]，为[[遗传性疾病]]，是[[肾脏]]一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。Potter(Ⅰ)综合征有两种类型，常[[染色体]]隐性[[遗传型]]（[[婴儿]]型）Potter(Ⅰ)综合征（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD），发病于[[婴儿期]]，临床较罕见；常染色体[[显性]]遗传型（成年型）Potter(Ⅰ)综合征（autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD），常于青[[中年]]时期被发现，也可在任何年龄发病，为Potter(Ⅰ)综合征的常见类型。1/1000活产婴儿可在其[[生命]]中[[发生]]成年型或婴儿型Potter(Ⅰ)综合征，其中成年型Potter(Ⅰ)综合征占全部终末肾[[功能]]衰竭[[病因]]的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性[[遗传]]的特性，常伴有其他[[畸形]]，产[[前后]]的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或[[脾脏]]和[[胰腺囊肿]]、[[颅内动脉瘤]]，故又称多囊病。
ADPKD患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明[[乳头]]及肾锥体的完整[[结构]]受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内[[感染]]或[[出血时]]则可为脓性或血性。
ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。[[肝脏]]病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。
== Potter(Ⅰ)综合征的临床表现==
== 实验室检查==
伴有感染时[[血常规]]可有白细胞增高、中性[[分类]]增高、晚期肾功能不全时有[[尿素氮]]、肌酐增高。
== 辅助检查==
包括[[X线]]腹部平片检查、[[CT]]和[[MRI]]检查、造影检查[[[静脉肾盂造影]]（IVP）、输尿管肾盂造影、放射性[[核素]]肾造影]等为常规检查[[方法]]。本病经作肾盂造影（若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影）检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供[[解剖]]结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代[[创伤]]性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗[[阻病]]因和病[[变性]]质。 === 超声波检查===
[[超声]]波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂[[积水]]优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度[[敏感]]性，亦适用于Potter(Ⅰ)综合征的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。
ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；[[影像]]学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿；有明确的家族遗传史；有肝囊肿，颅内血管瘤，胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有[[单侧肾]]囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声波、CT及磁共振等。发现囊肿增大，数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。
ARPKD：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。
== 鉴别诊断==
Potter(Ⅰ)综合征须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、[[肾结核]]、肝或肾[[棘球蚴病]]、[[肾肿瘤]]、肾盂积水、[[慢性肾炎]]、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。
ADPKD主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，要点见表19-30。其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。多房性肾囊肿可有血尿、腰痛、高血压及腰腹部肿块，但无肾功能损害。B超及CT检查见局限于单侧肾脏内的单个囊性肿块，内有许多间隔，将囊肿分为多个互不相通的小房。
表19-39 早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别表
肾肿瘤有血尿、腰痛和肾脏肿块，但无慢性肾功能损害。肿块多发生于单侧肾脏，且B超和CT检查示边缘不清楚的实质性占位。[[肾动脉造影]]可发现肿块边缘血管增多，肿块内散在斑点状[[造影剂]]聚集。
ARPKD要考虑双侧肾脏Wilms肿瘤，肾脏细菌瘤（nephroblastomatosis）及ADPKD。患儿家庭成员检查、肝脏检查包括超声、肝[[活检]]等有助于鉴别诊断。最近有认为母亲血或[[羊水]]中α-[[甲胎蛋白]]的[[检测]]可作为[[产前诊断]]的一项指标。
== Potter(Ⅰ)综合征的治疗==
ADPKD目前尚无针对囊肿形成和发展的方法。主要为对症处理，预防和处理并发症，保护肾功能以及肾功能衰退时的治疗。
无症状的早期患者一般无需治疗，密切随访即可。剧烈运动可造成肾囊肿破裂而致[[肾损]]害，应尽量避免。腰、腹痛为常见表现，从胀、钝痛到[[刺激]]不等。原因为肿大囊肿牵张、囊内出血、结石甚至肾脏恶性肿瘤等，需根据原因区别[[对待]]。措施包括卧床休息、镇痛剂、甚至手术处理和囊内穿刺引流、减压术及肾脏切除等。尿路感染、肾结石、梗阻需积极处理。高血压必须严格[[控制]]，首选[[药物]]为[[转移]]换酶[[抑制]]剂（ACEI），该类药物效果显著，但需注意在少数伴有巨大肾脏的患者，ADEI可引起严重肾脏出血及肾功能的急剧恶化；钙离子[[拮抗剂]]的效果也明显，可考虑选用，对予难治性高血压可适当加用β2-[[受体]]阻滞剂。对于明确有颅内或其他动脉瘤患者，需密切随访较大的动脉应考虑手术切除，以防止破裂出血。定期检查肾功能，已出现肾功能减退时，处理原则与其它原因所致肾功能不全相同。
肾切除一般不予考虑，下列情况除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿或囊肿感染，巨大肾脏所致压迫症状严重，反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。
由于本病遗传倾向甚强，故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访，以期发现早期病例，并积极予以预防处理，保护和延长肾功能。 ==== 一般治疗==== 多数患者不必改变[[生活方式]]和限制活动。患者[[肌酐清除率]]正常时，饮食[[水分]]，[[电解质]]等的摄入不必限制。对肾明显肿大者，应注意防止[[腹部损伤]]。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。 ==== 囊肿减压术====
囊肿较大，且有严重高血压、肾功能不全或伴[[肾区]]持续疼痛者可考虑囊肿减压术。
[[囊肿去顶减压术]]减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。对早、[[中期]]患者有降[[低血压]]，减轻疼痛，改善肾功能，延[[长生]]存期，延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。手术对肾功能无严重损害，无重大手术并发症。手术成功的关键是尽可能早施行手术。双侧均应手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。晚期病例减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
近年来，主张在B型超声引导下定位穿刺减压。抽液减压后注入[[四环素]][[溶液]]（5% 5～20ml）或硬化剂如50%[[葡萄糖]]液、70%[[酒精]]或80%[[甘油]]。囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫，改善肾缺血，可使部分病人疼痛缓解，高血压或肾功能好转。 ==== 透析与移植==== 进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以[[透析]]治疗。目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使Potter(Ⅰ)综合征患者的预后相当良好。随着[[HDF]]、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的Potter(Ⅰ)综合征患者可望长期存活。由于肾[[和肝]]肿大，采用[[腹膜透析]]会增加不适，宜首选[[血液透析]]。如有条件可做同种[[肾移植术]]。肾[[移植]]前是否摘除原发病肾，至今仍有争议。多数主张，当有手术指征时应予以切除。移植前肾切除的指征是：①反复尿路感染；②难以控制的疼痛；③伴发肾肿瘤；④持续性血尿；⑤脓尿；⑥压迫下腔静脉。 ==== 血尿的治疗==== 当出现血尿时，除尽快明确原因给以治疗外，应减少活动，卧床休息，同时对症处理。 ==== 感染的治疗==== 肾实质感染和囊肿感染是本病的主要并发症。[[病原菌]]以[[大肠杆菌]]、[[葡萄球菌]]为主，也可能有[[厌氧菌]]感菌感染，应联合应用[[抗生素]]，如[[氨基]][[甙类]]、头孢菌类或[[青霉素类药]]物。若确定囊内感染可施行穿刺引流及囊液细菌数检查，确定病原菌，选用适合的抗生素。 ==== 合并上尿路结石的治疗==== 根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。结石引起梗阻不能自行排出者应考虑手术治疗。Potter(Ⅰ)综合征合并梗阻性结石时，由于囊肿的压迫，肾盏扩张程度不如所希望的那样，经皮肾造瘘和碎石常有技术上的困难。结石是反复感染的主要原因，使感染不易根治。较大结石或引起梗阻时可引起血尿，应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用[[抑肽酶]]（Apro-tinin）或[[醋酸]]去氨加压[[去氨加压素]]（Desmopressin Acetate）。必要时考虑[[肾动脉栓塞术]]。 抑肽酶静脉或囊内注射对Potter(Ⅰ)综合征囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用[[巴曲酶]]静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的[[止血药]]物。大量[[硫酸鱼精蛋白]]静脉滴注也有效。 ==== 高血压治疗==== 肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因。应以此选择降压药物并限制钠盐摄入。 === 常染色体隐性遗传型（婴儿型）Potter(Ⅰ)综合征的治疗===
ARPKD无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼衰，应采用包括[[人工呼吸]]在内的[[综合]]抢救措施。一旦能完全滤渡过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。其他治疗包括：高血压、肾功能衰竭及肝功能能衰竭的处理，尿路感染的积极控制等。对于轻度患儿应注意其生长发育。
== 预后==
