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[[Albright遗传性骨营养不良]]（pseudo-hypoparathyroidism）是一种具有[[甲状旁腺功能减退症]]的[[症状]]和体征的[[遗传性疾病]]。1942年由Albright首次报道，故又称假性甲状旁腺功能减退症；本症主要是[[靶器官]]（骨和肾）对[[甲状旁腺激素]]失敏，[[甲状旁腺]]增生，血中[[甲状旁腺素]]增加，而临床表现为[[甲状旁腺功能减退]]；典型病例还有独特的[[骨骼]]和[[发育]]缺陷。

Albright遗传性骨营养不良罕见，常有家族史，症状常于[[儿童]]期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似，如慢性发作性手足[[搐搦症]]、肌痉挛、喉痉挛、[[感觉异常]]或[[癫痫]]样发作。但其临床表现一般较真性者轻。[[病儿]]常有体态异常、[[智力]]迟钝、体型粗矮、脸圆、[[斜视]]、[[白内障]]、掌指[[畸形]]，指（趾）短，骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部[[组织]]钙化、[[基底神经节钙化]]即异位钙化症，表现为出牙较迟、牙发育不全或[[牙釉质]]损害。少数有低[[代谢]]率、糖耐量降低、[[性腺]]发育不全（[[Turner综合征]]）。

Albright遗传性骨营养不良的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易[[控制]]。如及时诊断及治疗，一般预后较好。

Albright遗传性骨营养不良因系遗传性疾病，尚无有效预防本病[[发生]]的办法，但对确诊[[患者]]应给予积极治疗，主要是预防并发症。

== 疾病名称==

1.肾内科 > [[肾小管]]疾病 > 肾小管钙、磷转运障碍疾病

2.[[内分泌]]科 > 甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

== ICD号==

== Albright遗传性骨营养不良的临床表现==

典型表现[[有身]]材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5[[掌骨]]或[[跖骨]]。[[拇指]]末节短而宽，称为Murder拇指。[[四肢]]短，桡骨弯曲，[[膝关]]节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，[[眼球]]小，少数有[[黄斑]][[变性]]或[[视神经萎缩]]。常有[[智力低下]]，[[味觉]]和[[嗅觉]]不良等。可存在多种内分泌[[激素]]不反应综合征，除假性[[甲旁减]]外还可发生[[甲状腺功能减退]]、[[肾上腺皮质]][[功能]]减退、性腺功能减退和[[尿崩症]]等。

PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减[[相似]]，有[[低钙血症]]、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足[[搐搦]]等症状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、[[皮肤]]钙化等，较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的[[结节]]，称为皮下[[骨瘤]]（osteoma cutis）。

为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-[[腺苷酸环化酶]][[系统]]缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理[[效应]]。尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和[[尿磷]]不增加。 ②PHP-Ⅰb型

有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的[[分子]]学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。 ③PHP-Ⅰc型

PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在细胞内cAMP以后[[程序]]的缺陷，包括细胞内钙[[离子]]浓度不足或蛋白激酶活化障碍，cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高，尿磷减少，注射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。

临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高，[[尿钙]]和磷降低。 ②肾抵抗骨反应型

也称PHP甲旁亢型。由于[[肾脏]]对PTH抵抗，引起[[继发性甲旁亢]]，而骨组织对PTH的反应正常，过量的PTH能促进骨[[吸收]]，使骨[[转换]]加快。临床可见[[骨痛]]、[[病理性骨折]]等，[[X线]]表现为普遍性[[骨质疏松]]、[[骨膜]]下骨吸收和[[纤维]]性囊性骨炎等类似甲旁亢的[[骨病]]变。血PTH、血[[碱性磷酸酶]]和[[尿羟脯氨酸]]增高，尿钙和磷降低。 ③肾反应骨抵抗型

本型少见，骨对PTH缺乏反应，骨钙释放减少，发生低钙血症和继发性甲旁亢，肾脏对PIH反应正常，使尿磷排量增多，导致低磷血症。血PTH升高，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常。尿钙减少而尿磷增多。X线表现为骨密度正常或增高。

== Albright遗传性骨营养不良的并发症==

Albright遗传性骨营养不良的并发症主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙化即异位钙化症。

== 实验室检查==

Albright遗传性骨营养不良的[[血生化]]表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。

（1）血钙低、血磷高。

（2）血中甲状旁腺素（PTH）正常或增高，注射PTH 200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH[[作用]]有抵抗性。

（3）血碱性磷酸酶正常。

== 辅助检查==

== Albright遗传性骨营养不良的诊断==

有类似甲状旁腺功能减退的症状，但[[血清]]甲状旁腺素不降低。

（1）慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感觉异常。

（2）体态异常：粗短体型、圆脸、短指（趾）、掌指畸形、斜视。

（3）发育障碍：常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。

（4）骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。

（5）少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全（Turner综合征）。

（6）实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH正常或增高、血碱性磷酸酶正常。

== 鉴别诊断==

假-假性甲状旁腺功能减退实际上是Albright遗传性骨营养不良的不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无[[抽搐]]。实验室检查，血钙和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果，均与Albright遗传性骨营养不良不同。

== Albright遗传性骨营养不良的治疗==

Albright遗传性骨营养不良的治疗基本上与真性者同，症状较真性者易控制。

主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和[[维生素D]][[剂量]]相对较小，甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1，25（OH）2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D，如1αOHD3或1，25（OH）2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常，如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。

1.搐搦发作时，立即[[静脉]]注射10%[[葡萄糖]]酸酸酸钙10ml，1～3次/d。必要时同时肌内注射[[苯巴比妥]]或[[苯妥英钠]]。血钙正常而有搐搦者，可能伴有血镁过低症，可肌内注射25%[[硫酸镁]]5～10ml。治疗过程中要[[注意]][[监测]]血镁，以免过高。

2.宜进高钙、低磷饮食。

3.维生素D22或D3口服：一般所需量较真性甲状旁腺功能减退症少。可用维生素D（5万～15万U/d）或少量1，25（OH）3D3（0.5～2.0μg/d），加服钙剂即可维持正常血钙水平。

4.补钙：每天口服葡萄糖酸酸酸钙6～12g，或每天口服[[乳酸钙]]4～8g，与维生素D同时用。在用维生素D和钙剂时，应注意监测，以免发生[[高钙血症]]。

5.降磷：降低血磷可服用氢氧化化铝[[凝胶]]30ml，每天服3～4次。