哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧化酶有[[苯丙氨酸羟化酶]]、酪氨酸[[转氨酶]]、对羟基[[丙酮酸]]氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁[[离子]]以及[[维生素]][[保持]]铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。
=== 褐黄症=== 酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄症。大部分病人在20～30岁时逐渐在[[指甲]]、耳软骨（主要位于[[耳轮]]与耳珠）部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、[[喉软骨]]、[[气管]]软骨、[[结膜]]甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的[[汗液]]也可呈褐色，可将[[腋下]]及腹股沟部位衣服染成褐黄色。 ==== （1）关节病变==== 褐黄症最严重的并发症是关节病变。与[[类风湿关节炎]]不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手、足[[小关]]节很少受累。男性病人发病早且较重，[[膝关]]节最常受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和[[疼痛]]，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及[[胸椎]]，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度[[外伤]]后，可引起[[关节腔]]积液，滑膜液为[[非炎]]症性，主要含有[[单核细胞]]。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。 ==== （2）皮损==== 皮损是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和[[汗腺]]内所引起。多呈褐色[[分布]]于[[鼻尖]]、耳和[[肋骨]]-软骨交界处，也可呈蝶形分布于[[鼻梁]]和[[面颊]]部。[[腋窝]]和[[会阴]]部是富[[有汗]]腺的部位，常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程[[后期]]常伴[[耳廓]]僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位。 ==== （3）其他==== 部分病人可有[[心脏]]瓣膜病变，主要为[[主动脉瓣狭窄]]。病程较长的男性病人可发生[[慢性前列腺炎]]，系尿黑酸在[[前列腺]]的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色[[肾结石]]。 === 酸尿症关节炎===
由于尿黑酸等代谢底物堆聚于[[关节囊]]滑囊中，可引起[[关节面]]的破坏，早期症状为膝、髋、肩等[[关节疼痛]]，[[活动受限]]。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦[[磷酸]]盐、钙盐沉积。
=== 尿液变化===
典型[[尿黑酸尿]]患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。
== 褐黄症的并发症==
尿黑酸[[检查]]：尿液静置后或碱化后变黑，加斑氏试剂变棕色。
== 辅助检查==
=== X线检查===
（1）脊柱改变：胸椎显著后突，腰椎过度弯曲。[[脊椎]][[骨质疏松]]，晚期[[椎体]]边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变，并出现层状钙化，有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影，相互平行，中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛，尤以腰椎处为明显。椎间隙明显变窄。
（2）肩及膝关节均可发生退行性变，肌腱韧带可有钙化，骶髂关节变窄，有关节下骨硬化。[[耻骨]]联合处软骨也出现钙化，软骨下有[[骨质]]侵蚀。附着于[[股骨]]头、髋臼、大粗隆、小粗隆、[[坐骨]][[结节]]的肌腱和关节周围软组织，也可发生钙化。 === 尿黑酸的特殊检查===
可用分光光度计测定尿黑酸，也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。
== 褐黄症的诊断==
