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== 概述==

[[后部多形性营养不良]]（posterior polymorphous dystrophy，[[PPD]]）代表一组具有临床和[[组织]]病理差异的系列疾病，其中一种形式与[[ICE综合征]]类似。既往对本病提出过不同名称，如[[内部大泡性角膜炎]]、[[后部角膜疱疹]]、[[遗传性深部角膜营养不良]]和[[遗传性中胚叶营养不良]]，现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与[[青光眼]]的联系，而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。

== 角膜深层遗传性营养不良的临床表现==

主要为[[角膜病]]变，虹膜和虹膜角膜角也可受累。[[裂隙灯检查]]所见PPMD的[[形态]]改变包括内皮小的聚集性小泡，较大地图状水泡样改变，后弹力层呈灰色混浊或[[大小]]不等的斑块混浊而无点状[[角膜变性]]。这些改变位于深部角膜后弹力层水平。

角膜深层遗传性营养不良最单纯的形式为聚集性小泡，又称为后部[[疱疹]]或线状小泡。2～20个小的（0.2～0.4mm）不相连的圆形病变聚集一处，在光线照射下形似成堆的小泡或[[水疱]]，围以弥漫的灰色晕。此病变可以出现在角膜后的任何地方，可长期[[保持]]稳定，亦可增多或退行，对视力则无影响。较重时，小泡聚集成大的地图样病变。较大的地图样病变为聚集性小泡的较严重型，其灰色晕较浓且有时呈[[结节]]状，其圆形或椭圆形小泡间分界则较模糊。病变[[分布]]可多种多样，自周边部环状至局部楔形，直至角膜后面弥漫的硬[[干酪]]状图案。在宽光带[[照明]]下，可见病变有2个半透明的、边缘呈扇形花样突起的嵴组成。用后照明法可见整个角膜后部呈[[金属]]箔光泽的[[橘皮]]状。基质及上皮水肿与其他类型的角膜水肿[[相似]]。基质水肿自后[[方开]]始，逐渐变浓，当上皮表面变为不规则时，视力下降。有些病例，宽的周边部虹膜角膜粘连占据角膜后面周边部1mm范围，有时伴有[[玻璃]]体膜，自粘连部向下伸展至虹膜表面，造成虹膜上皮外翻及瞳孔[[变形]]，并可见虹膜萎缩。裂隙灯检查初始角膜仍透明，以后出现多形性地图样不透明体聚集，增厚的后弹力层如后带状伴赘生物，导致内皮失代偿而引起角膜水肿。少数出现虹膜周边前粘连，引起瞳孔变形、色素层外翻及继发性青光眼。

在角膜深层遗传性营养不良病人中约13%的病人合并青光眼。青光眼临床表现有以下几种类型：成人开角型青光眼、成人闭角型青光眼及婴[[幼儿]]型青光眼。具有开角型和婴幼儿型青光眼的病人虹膜角膜角镜检查正常，具有高位虹膜房角关闭的青光眼，虹膜角膜角镜检查可见虹膜角膜粘连，形成丝状或柱状粘连。房角关闭的眼同时可以有虹膜萎缩和瞳孔移位，一旦出现沿房角60°～120°范围内宽型粘连，通常出现[[眼压]]升高。

== 角膜深层遗传性营养不良的并发症==

带状角膜病变、角膜失代偿、虹膜周边前粘连等。

== 实验室检查==

应用光镜检查可现后弹性膜纺锤状赘瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成较宽的周边前粘连，向[[前进]]展附着于Schwalbe线或角膜上，并且可合并瞳孔异位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可见到半透明的玻璃膜从角膜后面扩展到虹膜上。电镜观察，显示角膜内皮和深层Descemet膜异常。房角可被角膜内皮细胞覆盖，但异位的角膜内皮细胞形态与Chandler综合征不同，具有上皮细胞特征，包括微绒毛突、一些线粒体、[[细胞质]]角质丝的存在和多层细胞间的桥连接。典型的表现为Descemet膜变厚，并被多层胶原覆盖，此外可有异常内皮细胞、[[成纤维细胞]]或上皮细胞的[[变异]]细胞充填。角膜混浊或水肿的临床区别取决于异常上皮细胞取代正常内皮细胞镶嵌的程度，特殊显微技术和[[细胞培养]]技术可[[判断]]PPMD患者内皮细胞和上皮细胞的存在。另外这种膜及带有上皮样细胞的内皮亦见于虹膜上。

角膜深层遗传性营养不良常与角膜后[[营养不良]]的其他类型易相混淆，例如Fuch内皮营养不良、先天性遗传[[角膜营养不良]]和后无定型的角膜营养不良。后者通过灰白[[扩散]]的后基质的片状混浊，偶尔虹膜伸延到360°Schwalbe线以及各种虹膜异常，但是无青光眼。当角膜虹膜粘连出现，需同时考虑[[Axenfeld-Rieger综合征]]和ICE综合征，前二者中有许多较细的虹膜丝附于突出的Schwalbe环上。PPMD往往与先天性青光眼角膜后Haab’s线相混。尽管后者可以通过边缘的薄区域与之鉴别。内皮细胞显微结构在鉴别PPMD和其他有前角膜异常的疾病方面是有价值的。

== 角膜深层遗传性营养不良的治疗==

角膜深层遗传性营养不良的预后因手术成功率低而不良。