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== 概述==
[[进行性肌萎缩]]（progressive myodystrophy）是一组由[[遗传]]因素所致的[[原发性]][[骨骼肌]]疾病，其临床主要表现为缓慢进行的[[肌肉]][[萎缩]]、肌无力及不同程度的[[运动障碍]]。本病可由多种遗传方式引起，多[[发生]]于[[儿童]]和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。[[本节]]仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗[[方法]]。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用[[维生素E]]、[[肌苷]]、[[加兰他敏]]、[[别嘌醇]]（[[别嘌呤醇]]）、[[三磷腺苷]]、[[苯丙酸诺龙]]以及[[中药]]等。适当的[[功能]]锻炼，进行各[[关节]]充分被动运动，[[针灸]]、[[推拿]]、[[按摩]]等均可延缓更严重的肌无力、[[肌萎缩]]和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道[[感染]]，对延长[[患者]]的[[存活时间]]是有价值的。有关Duxhenne型肌[[营养不良]]（DMD）的[[基因治疗]]，目前还限于动物试验阶段。
== 疾病名称==
进行性肌萎缩
== 英文名称==
progressive myodystrophy
== 进行性肌萎缩的别名==
progressive muscular dystrophy；进行性肌营养不良症；[[进行性肌营养不良]]
== 分类==
[[神经]]内科 > 骨骼肌疾病
== ICD号==
G71.0
== 流行病学==
进行性肌萎缩多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，[[BMD]]）发病率为3/10万。远端型、[[眼肌]]型及眼咽型等均较少见。
== 进行性肌萎缩的病因==
进行性肌萎缩的发[[病机]]制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有[[血管]]性、神经性、[[肌纤维]][[再生]]错乱和[[细胞膜]]缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于[[基因突变]]所引起。
随着[[分子生物学]]研究的深入开展，进行性肌萎缩的[[病因]]和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类[[单基因遗传病]]，遗传方式多样，不少致病[[基因]]已得到定位和[[克隆]]，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。[[相关]]基因位点[[突变]]可引起其表达产物肌膜[[结构]]蛋白的缺陷和异常而致病。
对进行性肌萎缩的不同类型、不同亚型的[[分子]]机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为[[X连锁隐性遗传]]病，致病基因已定位于X[[染色体]]短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的[[cDNA]]已经被克隆，全长为14kb，有60～65个[[外显子]]，[[基因表达]]产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式[[变异]]如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的[[根本]]原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为[[等位基因]]。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种[[细胞骨架]]蛋白，有[[稳定]]肌纤维膜的[[作用]]。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙[[离子]]的[[细胞]]外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维[[变性]]、[[坏死]]而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其[[编码]]蛋白为emerin。近年来发现肢[[带型]]肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein complex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜[[损伤]]坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体[[显性]]遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未[[分离]]，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联[[重复序列]]拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。
== 发病机制==
与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种[[蛋白质组]]成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物（dystrophin-glucoprotein complex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚[[糖复合物]]（由α，β-dystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan）和[[营养]]合成蛋白复合物（syntrophin complex）。dystrophin的一端与[[肌动蛋白]]相联结，另一端与β-dystroglycan相联结，再通过α-dystroglycan与基底膜上的[[细胞外基质]]蛋白α2-Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串[[反应]]并导致肌纤维坏死。
进行性肌萎缩早期病理变化仅见肌纤维[[大小]]不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩[[纤维]]、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂[[分布]]。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如[[玻璃]]样变性、[[颗粒状]]变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由[[脂肪]]及[[结缔组织]]所代替。
以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，[[心肌]]也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性[[修复]]的反应，但再生[[能力]]及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。
电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，[[糖原]]颗粒增多，[[线粒体]]变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数[[目明]]显减少，此在[[红细胞]]膜内也有类似变化。应用dystrophin[[单克隆抗体]]对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉[[标本]]进行[[免疫组化]]染色可见肌[[浆膜]]dystrophin部分或完全缺失。
== 进行性肌萎缩的临床表现==
进行性肌萎缩[[传统]]分为以下类型：
=== 假性肥大型肌营养不良===
[[假性肥大]]型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
==== （1）Duxhenne型====
Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因[[骨盆]]带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易[[跌倒]]，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆[[摆动]]呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双[[膝上]]，[[然后]]慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状[[肩胛]]。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及[[肋间]]肌等。假性肌肥大最常见于双侧[[腓肠]]肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，[[肌腱]][[反射]]减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节[[活动]]的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬[[畸形]]，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴[[心肌病]]变，[[心电图]]多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿[[智力低下]]。大约在20岁左右。病人多因[[呼吸衰竭]]、[[肺部感染]]及[[心力衰竭]]等原因而死亡。
==== （2）Becker型====
Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）[[相似]]，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现[[症状]]后20余年才不能行走。[[四肢]]近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，[[智力]]一般正常，大多可存活至40～50岁。
=== Emery-Dreifuss肌营养不良===
Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以[[胫骨]]前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有[[面肌]]轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的[[心脏]]损害，可由心脏[[传导]]阻滞而突然致死。
=== 面肩肱型肌营养不良===
面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为[[常染色体显性遗传病]]。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现[[面部表情]]淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
=== 肢带型肌营养不良===
以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因[[分析]]的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
==== （1）LGMD1A型====
LGMD1A型，基因定位于5q22．3-q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，[[后期]]见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。[[血清]]CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
==== （2）LGMD2A型====
LGMD2A型，基因定位于15q15．1-p121．1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有[[小腿]]肌挛缩，[[脊柱]][[强直]]。血清CPK水平明显升高。
==== （3）LGMD2C====
LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
=== 眼咽型肌营养不良===
眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）[[眼睑下垂]]，后逐渐表现[[吞咽]]、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、[[咬肌]]、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
=== 远端型肌营养不良===
目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无[[感觉]]障碍及自主神经损害的表现；[[肌电图]]为肌源性损害。其中有些类型的[[病理学]][[检查]]与遗传性[[包涵体]]肌病相似。
=== 强直性肌营养不良===
[[强直性肌营养不良]]（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称[[DM]]-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG[[核苷酸]]重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在[[分类]]上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
进行性肌萎缩又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、[[先天]]型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。[[头面]]诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；[[胸锁乳突肌]]萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。[[咽喉]]肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。[[食管]]上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电[[刺激]]后，肌肉出现自发性长时间收缩，大[[鱼际]]肌、舌肌和[[眼轮匝肌]]容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被[[误诊]]为[[先天性肌强直]]。先天型和[[婴儿期]]发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。
强直型肌营养不良为多[[系统]]损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有[[内分泌系统]]损害如[[阳痿]]、脱发、[[睾丸]]萎缩、[[乳房]]肿大和[[卵巢]]功能下降；心脏损害如[[心律失常]]、[[房室传导阻滞]]；神经[[精神]]损害如[[精神发育迟滞]]、[[遗忘]]、多疑；眼部损害如[[晶体]]浑浊和[[白内障]]（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
== 进行性肌萎缩的并发症==
假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。
== 实验室检查==
=== 血生化检查===
血清肌酸[[磷酸]]激酶（CPK）增高是重要而[[敏感]]的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，[[血清肌红蛋白]]（[[Mb]]）、[[丙酮酸激酶]]（PK）及[[乳酸脱氢酶]]（LDH）也是较敏感的指标，[[丙氨酸氨基转移酶]]（ALT）和[[天门冬氨酸]][[氨基转移酶]]（[[AST]]）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
=== 尿肌酸测定===
24h[[尿液]]肌酸排出量增高。
== 辅助检查==
=== 肌电图===
松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理[[干扰]]相、[[峰值电压]]一般小于1000μV。
=== 骨骼肌CT或MRI检查===
通过多部位骨骼肌的[[CT]]或[[MRI]][[影像]]检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉[[活检]]的优选部位。
=== 肌活检===
==== （1）形态学====
光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
==== （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定====
以相应蛋白的[[特异性]][[抗体]]，应用免疫组化技术和[[免疫]]印迹技术[[检测]]骨骼肌中相应[[蛋白质]]的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
=== 心功能检查===
90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般[[心电图检查]]多可出现[[窦性心动过速]]、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。
=== 基因检测===
采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从[[DNA]]水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
==== （1）DMD/BMD基因检测====
在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺[[陷中]]，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重[[PCR]]扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。
==== （2）FSHD基因检测====
近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探[[针经]]Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌萎缩进行[[基因诊断]]。
== 进行性肌萎缩的诊断==
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
== 鉴别诊断==
进行性肌萎缩主要需与脊肌萎缩症、慢性[[多发性肌炎]]和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
=== 少年型脊肌萎缩症===
少年型脊肌萎缩症（[[Kugelberg-Welander病]]）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
=== 多发性肌炎===
多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用[[皮质类固醇]]治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。
=== 重症肌无力===
[[重症肌无力]]一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗[[胆碱酯酶]][[药物]][[效应]]良好以及肌电图低频[[重复刺激]]出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
== 进行性肌萎缩的治疗==
进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运[[动功]]能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物[[副作用]]较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。
有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的[[病毒]]或非病毒转基因系统，都存在着[[转移]]效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入[[腺病毒]]相关病毒[[载体]]，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。[[干细胞]]是一种能分化为多种[[组织]]细胞的始祖细胞，有报道[[静脉]]注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能[[重建]]，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞[[移植]]在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。
生活[[保健]]：
①[[保持]][[环境]][[清洁]]安静，[[注意]]防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
②坚持体育锻炼，[[自我按摩]]以增加活动，促进[[血液循环]]，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、[[伤津]]耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、[[鸡肉]]、瘦[[猪肉]]等，但不可太过，以免损伤脾胃。[[白菜]]、豆芽、[[西红柿]]、[[山楂]]、[[广柑]]、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当[[控制]][[体重]]。
④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的[[情绪]]，树立以坚强[[毅力]]战胜疾病的信心。
== 预后==
进行性肌萎缩的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。
== 进行性肌萎缩的预防==
预防进行性肌萎缩的惟一有效手段是[[遗传咨询]]、[[产前诊断]]和选择性[[流产]]。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用[[生化]]方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫[[荧光]]检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。
== 相关药品==
维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、[[腺苷]]、苯丙酸诺龙
== 相关检查==
血清肌红蛋白、[[丙氨酸]]、[[尿肌酸]]、维生素E
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/search?qe=%E8%BF%9B%E8%A1%8C%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9 名老中医谈进行性肌萎缩]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[进行性肌萎缩]]（progressive myodystrophy）是一组由[[遗传]]因素所致的[[原发性]][[骨骼肌]]疾病，其临床主要表现为缓慢进行的[[肌肉]][[萎缩]]、肌无力及不同程度的[[运动障碍]]。本病可由多种遗传方式引起，多[[发生]]于[[儿童]]和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。[[本节]]仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗[[方法]]。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用[[维生素E]]、[[肌苷]]、[[加兰他敏]]、[[别嘌醇]]（[[别嘌呤醇]]）、[[三磷腺苷]]、[[苯丙酸诺龙]]以及[[中药]]等。适当的[[功能]]锻炼，进行各[[关节]]充分被动运动，[[针灸]]、[[推拿]]、[[按摩]]等均可延缓更严重的肌无力、[[肌萎缩]]和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道[[感染]]，对延长[[患者]]的[[存活时间]]是有价值的。有关Duxhenne型肌[[营养不良]]（DMD）的[[基因治疗]]，目前还限于动物试验阶段。
== 疾病名称==
进行性肌萎缩
== 英文名称==
progressive myodystrophy
== 进行性肌萎缩的别名==
progressive muscular dystrophy；进行性肌营养不良症；[[进行性肌营养不良]]
== 分类==
[[神经]]内科 > 骨骼肌疾病
== ICD号==
G71.0
== 流行病学==
进行性肌萎缩多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，[[BMD]]）发病率为3/10万。远端型、[[眼肌]]型及眼咽型等均较少见。
== 进行性肌萎缩的病因==
进行性肌萎缩的发[[病机]]制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有[[血管]]性、神经性、[[肌纤维]][[再生]]错乱和[[细胞膜]]缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于[[基因突变]]所引起。
随着[[分子生物学]]研究的深入开展，进行性肌萎缩的[[病因]]和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类[[单基因遗传病]]，遗传方式多样，不少致病[[基因]]已得到定位和[[克隆]]，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。[[相关]]基因位点[[突变]]可引起其表达产物肌膜[[结构]]蛋白的缺陷和异常而致病。
对进行性肌萎缩的不同类型、不同亚型的[[分子]]机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为[[X连锁隐性遗传]]病，致病基因已定位于X[[染色体]]短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的[[cDNA]]已经被克隆，全长为14kb，有60～65个[[外显子]]，[[基因表达]]产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式[[变异]]如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的[[根本]]原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为[[等位基因]]。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种[[细胞骨架]]蛋白，有[[稳定]]肌纤维膜的[[作用]]。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙[[离子]]的[[细胞]]外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维[[变性]]、[[坏死]]而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其[[编码]]蛋白为emerin。近年来发现肢[[带型]]肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein complex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜[[损伤]]坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体[[显性]]遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未[[分离]]，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联[[重复序列]]拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。
== 发病机制==
与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种[[蛋白质组]]成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物（dystrophin-glucoprotein complex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚[[糖复合物]]（由α，β-dystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan）和[[营养]]合成蛋白复合物（syntrophin complex）。dystrophin的一端与[[肌动蛋白]]相联结，另一端与β-dystroglycan相联结，再通过α-dystroglycan与基底膜上的[[细胞外基质]]蛋白α2-Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串[[反应]]并导致肌纤维坏死。
进行性肌萎缩早期病理变化仅见肌纤维[[大小]]不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩[[纤维]]、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂[[分布]]。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如[[玻璃]]样变性、[[颗粒状]]变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由[[脂肪]]及[[结缔组织]]所代替。
以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，[[心肌]]也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性[[修复]]的反应，但再生[[能力]]及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。
电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，[[糖原]]颗粒增多，[[线粒体]]变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数[[目明]]显减少，此在[[红细胞]]膜内也有类似变化。应用dystrophin[[单克隆抗体]]对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉[[标本]]进行[[免疫组化]]染色可见肌[[浆膜]]dystrophin部分或完全缺失。
== 进行性肌萎缩的临床表现==
进行性肌萎缩[[传统]]分为以下类型：
=== 假性肥大型肌营养不良===
[[假性肥大]]型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
==== （1）Duxhenne型====
Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因[[骨盆]]带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易[[跌倒]]，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆[[摆动]]呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双[[膝上]]，[[然后]]慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状[[肩胛]]。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及[[肋间]]肌等。假性肌肥大最常见于双侧[[腓肠]]肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，[[肌腱]][[反射]]减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节[[活动]]的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬[[畸形]]，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴[[心肌病]]变，[[心电图]]多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿[[智力低下]]。大约在20岁左右。病人多因[[呼吸衰竭]]、[[肺部感染]]及[[心力衰竭]]等原因而死亡。
==== （2）Becker型====
Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）[[相似]]，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现[[症状]]后20余年才不能行走。[[四肢]]近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，[[智力]]一般正常，大多可存活至40～50岁。
=== Emery-Dreifuss肌营养不良===
Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以[[胫骨]]前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有[[面肌]]轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的[[心脏]]损害，可由心脏[[传导]]阻滞而突然致死。
=== 面肩肱型肌营养不良===
面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为[[常染色体显性遗传病]]。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现[[面部表情]]淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。
=== 肢带型肌营养不良===
以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因[[分析]]的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
==== （1）LGMD1A型====
LGMD1A型，基因定位于5q22．3-q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，[[后期]]见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。[[血清]]CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
==== （2）LGMD2A型====
LGMD2A型，基因定位于15q15．1-p121．1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有[[小腿]]肌挛缩，[[脊柱]][[强直]]。血清CPK水平明显升高。
==== （3）LGMD2C====
LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。
=== 眼咽型肌营养不良===
眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）[[眼睑下垂]]，后逐渐表现[[吞咽]]、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、[[咬肌]]、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
=== 远端型肌营养不良===
目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无[[感觉]]障碍及自主神经损害的表现；[[肌电图]]为肌源性损害。其中有些类型的[[病理学]][[检查]]与遗传性[[包涵体]]肌病相似。
=== 强直性肌营养不良===
[[强直性肌营养不良]]（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称[[DM]]-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG[[核苷酸]]重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在[[分类]]上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。
进行性肌萎缩又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、[[先天]]型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。[[头面]]诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；[[胸锁乳突肌]]萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。[[咽喉]]肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。[[食管]]上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电[[刺激]]后，肌肉出现自发性长时间收缩，大[[鱼际]]肌、舌肌和[[眼轮匝肌]]容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被[[误诊]]为[[先天性肌强直]]。先天型和[[婴儿期]]发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。
强直型肌营养不良为多[[系统]]损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有[[内分泌系统]]损害如[[阳痿]]、脱发、[[睾丸]]萎缩、[[乳房]]肿大和[[卵巢]]功能下降；心脏损害如[[心律失常]]、[[房室传导阻滞]]；神经[[精神]]损害如[[精神发育迟滞]]、[[遗忘]]、多疑；眼部损害如[[晶体]]浑浊和[[白内障]]（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
== 进行性肌萎缩的并发症==
假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。
== 实验室检查==
=== 血生化检查===
血清肌酸[[磷酸]]激酶（CPK）增高是重要而[[敏感]]的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，[[血清肌红蛋白]]（[[Mb]]）、[[丙酮酸激酶]]（PK）及[[乳酸脱氢酶]]（LDH）也是较敏感的指标，[[丙氨酸氨基转移酶]]（ALT）和[[天门冬氨酸]][[氨基转移酶]]（[[AST]]）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
=== 尿肌酸测定===
24h[[尿液]]肌酸排出量增高。
== 辅助检查==
=== 肌电图===
松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理[[干扰]]相、[[峰值电压]]一般小于1000μV。
=== 骨骼肌CT或MRI检查===
通过多部位骨骼肌的[[CT]]或[[MRI]][[影像]]检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉[[活检]]的优选部位。
=== 肌活检===
==== （1）形态学====
光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
==== （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定====
以相应蛋白的[[特异性]][[抗体]]，应用免疫组化技术和[[免疫]]印迹技术[[检测]]骨骼肌中相应[[蛋白质]]的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
=== 心功能检查===
90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般[[心电图检查]]多可出现[[窦性心动过速]]、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。
=== 基因检测===
采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从[[DNA]]水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
==== （1）DMD/BMD基因检测====
在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺[[陷中]]，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重[[PCR]]扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。
==== （2）FSHD基因检测====
近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探[[针经]]Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌萎缩进行[[基因诊断]]。
== 进行性肌萎缩的诊断==
根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。
== 鉴别诊断==
进行性肌萎缩主要需与脊肌萎缩症、慢性[[多发性肌炎]]和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
=== 少年型脊肌萎缩症===
少年型脊肌萎缩症（[[Kugelberg-Welander病]]）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
=== 多发性肌炎===
多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用[[皮质类固醇]]治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。
=== 重症肌无力===
[[重症肌无力]]一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗[[胆碱酯酶]][[药物]][[效应]]良好以及肌电图低频[[重复刺激]]出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
== 进行性肌萎缩的治疗==
进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运[[动功]]能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物[[副作用]]较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。
有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的[[病毒]]或非病毒转基因系统，都存在着[[转移]]效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入[[腺病毒]]相关病毒[[载体]]，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。[[干细胞]]是一种能分化为多种[[组织]]细胞的始祖细胞，有报道[[静脉]]注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能[[重建]]，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞[[移植]]在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。
生活[[保健]]：
①[[保持]][[环境]][[清洁]]安静，[[注意]]防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
②坚持体育锻炼，[[自我按摩]]以增加活动，促进[[血液循环]]，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。
③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、[[伤津]]耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、[[鸡肉]]、瘦[[猪肉]]等，但不可太过，以免损伤脾胃。[[白菜]]、豆芽、[[西红柿]]、[[山楂]]、[[广柑]]、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当[[控制]][[体重]]。
④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的[[情绪]]，树立以坚强[[毅力]]战胜疾病的信心。
== 预后==
进行性肌萎缩的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。
== 进行性肌萎缩的预防==
预防进行性肌萎缩的惟一有效手段是[[遗传咨询]]、[[产前诊断]]和选择性[[流产]]。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用[[生化]]方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫[[荧光]]检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。
== 相关药品==
维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、[[腺苷]]、苯丙酸诺龙
== 相关检查==
血清肌红蛋白、[[丙氨酸]]、[[尿肌酸]]、维生素E
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/search?qe=%E8%BF%9B%E8%A1%8C%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9 名老中医谈进行性肌萎缩]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
