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先天性巨结肠症是以部分性或完全性[[结肠梗阻]]，合并肠壁内[[神经节细胞]]缺如为特征的一种[[婴儿]]常见的[[消化道]]畸形。对此病的认识和发展已有200余年的历史。1691年Ruysch首先报告本病，后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的[[儿科]]大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述，因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病。巨结肠是Mya(1894)倡用。1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940年指出，巨结肠是早期[[神经节]]缺乏的肠壁[[蠕动]]发生紊乱的结果。1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的[[病因学]]和发病机理。到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来。
==治疗==
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、[[甘油栓]]、缓泻药，并可用[[针灸]]或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。
凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为
本病特点是受累肠段远端肌间[[神经细胞]]缺如，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失蠕动能力。近端肠段扩张，[[继发性]][[代偿]]扩张肥厚。[[发病率]]为2000～5000个生儿中有1例，仅次于直肠[[肛门]]畸形，在[[新生儿]][[胃肠道畸形]]中居第2位。据上海地区(1966～1975)资料，消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67％。而本病占消化道畸形的第4位。据Passarge等报道414例，男女之比为5～10:1。并有明显的家族发病倾向，有关资料表明本病可能为多[[基因]]遗传。近20年来，由于[[组织学]]、[[组织化学]]、电镜、[[免疫]]组化等研究手段的进展。人们在先天性巨结[[肠病]]理，[[生理]]组织学、[[胚胎发育]]、遗传诊断治疗均有很大的进展。
===[[临床表现]]===
1.胎便排出延迟，顽固性[[便秘]][[腹胀]] 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性[[肠梗阻]]症状，[[呕吐]]腹胀不[[排便]]。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水[[灌肠]]后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2.[[营养不良]][[发育迟缓]] 长期腹胀便秘，可使患儿[[食欲下降]]，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，[[腹部]]可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及[[粪石]]。
3.巨结肠伴发[[小肠结肠炎]] 是最常见和最严重的[[并发症]]，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性[[变态反应]]体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是[[细菌]]和[[病毒感染]]引起，但大便培养多无[[致病菌]]生长。结肠为主要受累部位，[[粘膜水肿]]、[[溃疡]]、局限性[[坏死]]，[[炎症]]侵犯[[肌层]]后可表现[[浆膜]][[充血]][[水肿]]增厚腹腔内有[[渗出]]，形成渗出性[[腹膜炎]]。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时[[腹泻]]，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生[[脱水]][[酸中毒]]高烧、肪快、[[血压]]下降，若不及时治疗，可引起较高的[[死亡率]]。
狭窄肠段肌间神经丛（Auerbach丛）和黏膜下神经丛（Meissner丛）内神经节细胞缺如，其远端很难找到神经丛。[[神经纤维]]增粗，数目增多，排列整齐呈波浪型。有时虽然找到个别神经节细胞，形态亦不正常。狭窄肠段近端结肠壁内逐渐发现正常神经丛，神经节细胞也逐渐增多。黏膜体呈不同程度的病损，结肠[[固有膜]]增宽，并伴有[[淋巴细胞]]、[[嗜酸性粒细胞]]、[[浆细胞]]和[[巨噬细胞]]侵润，有时可见浅表性溃疡。
2.[[胆碱能神经]]系统异常
国内外研究发现，病变肠壁[[副交感神经节]]前纤维大量增长增粗肠壁内[[乙酰胆碱]]异常升高，约为正常之两倍以上，[[乙酰胆碱酯酶]]活性也相应增强，以致大量胆碱能神经[[递质]]作用于肠[[平滑肌]]的胆碱能神经[[受体]]，引起病变肠管持续性强烈痉挛收缩，这是造成无神经节细胞病变肠管痉挛收缩的主要原因。
新生儿时期结肠壁很薄，远端肠段痉挛梗阻，致使整个结肠扩张。同时由于[[回盲瓣]]功能不全，以致[[小肠]]亦受累扩张，临床呈现全腹[[膨胀]]，严重呕吐，不能进奶。 2-3个月后，回盲瓣功能日臻完善，扩张的肠段仅限于结肠，小肠功能恢复正常，不影响进食并停止呕吐。以后随着年龄增长，肠壁[[肌肉]]亦渐增强，靠近痉挛段的肠管因受阻力最大，逐渐高度扩张并肠壁肥厚。这样，一方面可加强其局部的推进力量；另一方面，扩大的肠壁增大了容量，从而减轻了近侧端肠管的阻力，于是近端结肠恢复正常，最后形成局限性巨结肠。上述改变产生的症状，与痉挛的强度和痉挛肠段的长度有关，强而长者则梗阻严重，新生儿时期即出现严重症状以至威胁生命；反之，新生儿时期症状可不明显，年龄大后才出现巨结肠症状。
==[[临床诊断]]==
1.病史及[[体征]] 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服[[泻药]]或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、[[贫血]]和[[食欲不振]]。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到[[直肠壶腹]]部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并[[肠炎]]时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁[[粘膜下层]]及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.[[肛门直肠测压]]法 测定直肠和[[肛门括约肌]]的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现[[假阳性]]结果。
5.直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经[[化学]]方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
2.先天性回肠闭锁：经用盐水灌肠后没有胎粪排出，仅见少量灰绿色分泌物排出。腹部X线直立位平片，在[[肠闭锁]]和巨结肠均可见肠腔扩大和液平面，但在回肠闭锁中无结肠扩张，整个盆腔空白无气。钡剂灌肠X线显示结肠细小，呈袋状阴影(小结肠或胎儿型结肠)，但这常不易与全结肠无神经节细胞症的征象相区别。
3.新生儿[[败血症]]：新生儿可因败血症、脐部[[感染]]等继发腹膜炎，此时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线显示[[麻痹性肠梗阻]]表现。有时可在适当的[[支持疗法]]下进行鉴别诊断，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。
4.[[先天性肠旋转不良]]：先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂湘肠X线拍片显示右半结肠位置异常，则有大的鉴别价值。
（2）短段型先天性巨结肠
此型占巨结肠总数的25％。特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端，痉挛狭窄段不超过7.0～8.0cm，故称为短段型巨结肠。
1）临床表现
3.[[耳针]]及[[穴位]]封闭疗法：针刺耳穴肾、交感、[[皮质]]下、直肠下段等穴位，每天一次，每次30分钟；穴位封闭：[[肾俞穴]]注射[[人参]]注射液，[[大肠俞穴]]注射[[新斯的明]]；或两者交替，每天一次。
4.内服[[中药]]：常用的有[[补气]]助阳药，如[[党参]]、[[生黄芪]]、[[巴戟天]]、[[枳实]]、[[厚朴]]；[[行气]]攻下药，如[[郁李仁]]、[[牵牛子]]、厚朴、[[枳壳]]；[[益气养血]]、润燥行气[[化瘀]]药，如党参、[[当归]]、[[生地]]、[[熟地]]、[[肉苁蓉]]、厚朴、枳实、[[桃仁]]、红花。
手术疗法：
1.[[结肠造口术]]：适于对保守疗法观察一段时间无效，而且症状逐渐加重的婴儿。多数学者主张在结肠造瘘较好，因该处造瘘可以保留最大的结肠吸收面积。而且第二次根治手术时，关瘘根治手术可一次完成。
较大儿童：生理性梗阻其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠[[肛门狭窄]]，管腔内外[[肿瘤]]压迫，引起的[[继发性巨结肠]]结肠[[无力]](如[[甲状腺]]功能低下患儿引起的便秘)习惯性便秘，以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病为内括约肌功能失调以综合怀保守治疗为主)等相鉴别
===鉴别诊断===
新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。
较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。
并发小肠结肠炎时与[[病毒]]、[[细菌性肠炎]]或败血症[[肠麻痹]]鉴别。
==参看==
*[[医疗康复/先天性巨结肠|《家庭医学百科·医疗康复篇》- 先天性巨结肠]]
