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== 治疗方案==
1.治疗原则 PKU 是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋[[白饮]]食将导致[[营养不良]]，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2 号或其他同类[[产品]]，其治疗原则如下：
(1)早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5 岁后治疗者，可能减轻癫痫和行为异常，但对已存在的严重智能障碍改善不明显。由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1 个月内，甚至2 周之内得到确诊和治疗，为病儿的健康成长提供了保证。
(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为[[生长]]和体内代谢所必需。PKU 患者的智能障碍是由于体内过量的Phe 及旁路代谢产物的[[神经]][[毒性作用]]而引起，要防止脑损伤，只有减少从食物中摄取苯丙氨酸。血苯丙氨酸应控制在一定范围，以满足其生长发育的[[需要]]。一般应[[保持]]血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L 较为[[理想]]。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现[[嗜睡]]、[[厌食]]、[[贫血]]、[[腹泻]]，甚至死亡。
(3)调查个体[[食谱]]：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍应根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12 岁以上。
(4)家长的合作：是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，病儿的智力发育往往正常。
(5)怀孕前女性患者：成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，直到[[分娩]]，以免高苯丙氨酸血症影响[[胎儿]]。
(6)高危家庭产前诊断：近年来，北京、上海等地都开展了PKU 高危家庭产前诊断，通过直接查找基因突变点结[[合微]]卫星遗传多态性分析方法(STR，VNTR)，成功地对高危家系实施了产前诊断，取得了良好的社会效益。产前诊断之前必须采集PKU 患儿及其父母[[静脉]]血作家系连锁分析，产前诊断于孕9～12 周取绒毛或16～18 周取[[羊水]][[细胞]]。由于STR 多态连锁分析不是直接检测基因突变，因此在应用中必须[[注意]]临床诊断的准确性，千万不能将非PAH 基因突变的PKU 当成PAH 突变的病例来进行连锁分析。在产前诊断中还必须严防[[样品]][[污染]]，尤其是[[母体]]细胞污染。
2.治疗方法 病人一经诊断，应停止给予天然饮食。母乳是婴儿最理想的天然食品，对[[哺乳期]]病儿在确诊后虽应暂停[[母乳喂养]]，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。
(1)低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗，[[剂量]]按每公斤[[体重]]需要的蛋白质计算，国产低苯丙氨酸奶方华夏2 号的每100g 干粉成分。治疗开始1 周内，每天服此特殊奶方后2h 采血1 次，测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸一般在治疗后4 天左右降至600μmol/L 以下。待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少量添加天然饮食，其中首选母乳，因[[乳中]]血苯丙氨酸含量仅为[[牛奶]]的1/3。较大婴儿及[[儿童]]可添加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品应以低蛋白，低苯丙氨酸食物为原则，其量和次数随血苯丙氨酸浓度而定。每位病人能添加的食[[物种]]类与量因人而异，与酶的缺陷严重程度有关。较轻病人的血苯丙氨酸浓度较易控制，而严重缺乏者则[[不容]]易增添天然食品。每次添加天然饮食或更换食谱后3 天，需再复查血苯丙氨酸浓度，以维持血浓度在120～240μmol/L，较为理想。
(2)生物蝶呤(biopterin，BH4)：用于治疗对低苯丙氨酸饮食无反应的[[变异]]型，起初所用生物蝶呤(BH4)剂量为每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透过[[血脑屏障]]甚少，故多数病儿仍不得不合并应用低苯丙氨酸饮食并辅以[[左旋多巴]]每天10～15mg/kg，[[5-羟色胺]]每天4mg/kg 及[[卡比多巴]](Carbidopa)(一种脱羧抑制剂)每天1～2mg/kg。Kapatos 等证实用大剂量生物蝶呤(BH4)时，脑组织中可达到有效的治疗浓度，而且鉴于左旋多巴长期使用可导致[[幻觉]]、[[运动障碍]]和精神症状等不良作用，5-羟色胺也可引起[[硬皮病]]样病变。因此尝试单用大剂量BH4治疗此型PKU，最大剂量曾高达每天40mg/kg。由于每一病儿对BH4的[[敏感]]程度不同，故对每个病例的治疗剂量应根据以下临床指标予以调整：
①神经系统症状消失与否。
②[[血清苯丙氨酸]]浓度应维持在0.61mmol/L 以下。
③尿中5-羟色胺排出量正常。
单独使用BH4 的优点是不需要价格昂贵的特殊饮食治疗，每天仅需服药1次，且不需使用上述可能引起[[副作用]]的各种[[药物]]。不足之处是并非对每一例本型PKU 病儿都具有特殊的治疗效果。如Endres 曾报告一例自生后54 天开始用生物蝶呤(BH4)治疗的病儿，经治疗随访2 年余，效果不理想。为何部分BH4 生成不足的病例对此治疗不敏感，机制尚不明确。
== 疾病别名==
6.二氢生物蝶呤合成酶缺陷
== 并发症==
== 特别提示==
避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA 分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。 == 百科帮你涨知识 == [http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍] [http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
