交界性大疱性表皮松解症
疾病别名
又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病
疾病分类
疾病概述
本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血，多数患儿于2岁内死亡。
疾病描述
又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病。
本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。
症状体征
本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈，或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存，其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血，多数患儿于2岁内死亡。生命垂危时需给予支持疗法及大剂量全身性皮质类固醇治疗。又可分为：①致死型大疱性表皮松解症：表现为全身大疱及粘膜损害而手部反较少，口角、鼻周可见过度增生性肉芽组织，病变可波及全身，包括整个胃肠道、胆囊、气管及阴道等，甚至可引起幽门梗阻，可于生后几个月即死于感染，死亡率较高。②轻型全身萎缩型大疱性表皮松解症：是EB的轻型，近来Hintel及Wolff建议称之为全身萎缩良性型大疱性表皮松解症，是本病的较轻型，出生时即可有大疱，渐渐改善，唇、舌、食管及生殖器粘膜可被波及，皮肤可萎缩，甲可有营养不良性萎缩，齿珐琅质可有生长不良。③反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲萎缩。角膜破残而致角膜浑浊。
此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症：婴儿期即见表皮下大疱，轻至中度全身泛发，临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失，亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心型及新生儿一过型等不同临床表现，不过很难与隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症截然分开，可能也是一种亚型。
疾病病因
常染色体隐性遗传
病理生理
电镜可见基底细胞质膜及基底板间形成的分裂。
相关出处
皮肤病学
