交界性大疱性表皮松解症

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疾病别名

又称致死性大疱性表皮松解症,Herlitz病

疾病分类

皮肤性病

疾病概述

本病罕见,呈常染色体隐性遗传,出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱,可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕痊愈,或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存,其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血,多数患儿于2岁内死亡。

疾病描述

又称致死性大疱性表皮松解症,Herlitz病。

本病罕见,呈常染色体隐性遗传,出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱,可于数日至数月内死亡。

症状体征

本病罕见,呈常染色体隐性遗传,出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱,可于数日至数月内死亡。皮损最后不留瘢痕而痊愈,或有粟丘疹形成。有的地方发生不能愈合的肉芽组织。口腔有严重溃疡及出牙困难情况等。婴儿如幸存,其后仍可发生生长迟缓及中或重度的顽固性贫血,多数患儿于2岁内死亡。生命垂危时需给予支持疗法及大剂量全身性皮质类固醇治疗。又可分为:①致死型大疱性表皮松解症:表现为全身大疱及粘膜损害而手部反较少,口角、鼻周可见过度增生性肉芽组织,病变可波及全身,包括整个胃肠道胆囊气管阴道等,甚至可引起幽门梗阻,可于生后几个月即死于感染,死亡率较高。②轻型全身萎缩型大疱性表皮松解症:是EB的轻型,近来Hintel及Wolff建议称之为全身萎缩良性型大疱性表皮松解症,是本病的较轻型,出生时即可有大疱,渐渐改善,唇、舌、食管生殖器粘膜可被波及,皮肤可萎缩,甲可有营养不良性萎缩,齿珐琅质可有生长不良。③反型萎缩性大疱性表皮松解症:本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱,数月后见轻,可见特征性的高起白色条纹,亦可见甲萎缩。角膜破残而致角膜浑浊。

此外,本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型,又可分为:①增生型营养不良型大疱性表皮松解症:常染色体显性遗传,有血性大疱,限发于四肢,尤其是四肢伸侧,愈后可留有粟丘疹,瘢痕则为增生型,常见甲萎缩。②隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症婴儿期即见表皮下大疱,轻至中度全身泛发,临床特征是瘢痕性粟丘疹及甲萎缩或缺失,亦曾有人将此型细分成轻型、反型、离心型及新生儿一过型等不同临床表现,不过很难与隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症截然分开,可能也是一种亚型。

疾病病因

常染色体隐性遗传

病理生理

电镜可见基底细胞质膜及基底板间形成的分裂。

相关出处

皮肤病学


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