先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常，通过下列机制表现出种种有害的症状。
（1）正常反应被抑制，因而引起必需的代谢产物的不足或缺失。（如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症）；
（2）被抑止反应的前一阶段所积累的代谢产物引起有害效果（如糖元积累症、苯丙酮尿症、Wilson病） ；
（3）相反地反应被促进，结果代谢产物生产过剩（如急性间歇性肝卟啉症）。
