呆小病
患者智力低下，精神发育缓慢，皮肤有面团状浮肿，即粘液性水肿，由于骨化过程延缓，身体异常矮小。 本病的防治，主要在于大力宣传优生优育知识，提高人口素质。一旦发现本病，应及早治疗，除内服补肾健脾、强筋壮骨药物外，可配合针灸疗法及康复教育措施。
目录
病因
西医病因
1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位
母体接受放射治疗后(孕妇、乳母应禁忌)。 自身免疫性疾病(母患甲状腺疾病，使甲状腺组织某些成分进入血中，产生抗体，破坏了胎儿甲状腺)。 胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。 胎儿早期促甲状腺激素(TSH)分泌减少，致使甲状腺发育不良。 胚胎期甲状腺停留在舌根部，或异位在喉头前，胸腔内或气管内，以舌根部异位甲状腺最多见。
2.母体孕期摄入致甲状腺肿药物 如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑(他巴唑)、碘化物等。
3.甲状腺激素合成及功能障碍，呈家族性甲状腺肿型，见于非地方性甲状腺肿流行区，常见有8种缺陷：
甲状腺摄取或转运碘障碍；过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷；碘化酪氨酸偶联缺陷；脱碘酶缺陷；产生异常的含碘蛋白质；甲状腺对TSH不起反应；甲状腺激素分泌困难；周围组织对甲状腺激素不起反应。
中医病因认识
医认为本病多由父母体质素虚，精血不足，或母孕期间，疾病缠绵，致使胎元失养，先天禀赋不足，或后天调摄失养，肾脾不足，累及五脏所致。又因五脏不足的程度不同，在病理变化上，可以表现为五脏俱亏，也可一脏、二脏，或数脏亏损为主。
预防
优生优育，注意孕前及孕期检查。大力宣传优生优育知识，提高人口素质。
注意事项
注意孕前期及孕期检查。注意孕期生活环境和心态调节。
常见症状
一般来说，起病越早病情越严重。患儿生理功能低下，精神及动作反应都较迟钝，对周围事物反应少。体格及智力发育迟缓，表情呆痴，怕冷，皮肤粗糙，颜面苍白，眶周浮肿，眼距增宽，鼻梁宽而平，唇厚流涎，舌大而宽厚，并经常伸出口外，前后囱大且关闭延迟，四肢粗短，出牙、换牙延迟，行走较晚且呈鸭步，脉搏及呼吸都较慢，血压偏低，肠蠕动减慢，经常便秘，腹膨大，常有脐疝，性器官发育延迟。
地方性呆小病可有两种不同的临床表现：一种是以神经系统症状为主，患儿于生后不久即表现智能显著低下，听力障碍，肢体强直，运动障碍，而甲状腺功能低下的其他表现可较轻或不明显；另一种是以粘液性水肿为主，体格发育及智力发育落后，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻、扁平足，性成熟延迟，而神经系统检查正常。
临床检查
1、甲状腺功能检查： 血浆TSH，FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。
2、甲状腺释放激素（TRH）兴奋试验： 对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能，给病人静脉注射TRH 7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15，30，60min分别取血测定TSH含量，正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值，不出现反应峰时，应考虑垂体病变，TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。
3、甲状腺核素显像（99mTc，123I）：可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能，甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。
4、骨龄测定： 骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕，膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。
诊断鉴别
1.散发性克汀病
这类病人黏液性水肿及其他甲减症状十分突出，智力落后，骨化中心出现延迟。但是一般没有明显聋哑，甲状腺吸碘率几乎为零，几乎没有明显的肌肉运动障碍，甲状腺核素象显示甲状腺缺如或异位，一般也没有锥体束受损的症状，这些可以鉴别出来。
2.后天因素所致的脑损害后遗症
如产伤、脑炎、脑膜炎、脑外伤、中毒因素等，对它们的鉴别主要靠详细询问病史，有明确病史者可除外地克病的诊断。
3.先天愚型(Down综合征)
这种病人没有聋哑，也无甲减，常有小耳畸形、小指畸形和通贯手，染色体检查可明确诊断，即21三体性，因此，容易鉴别。
4.Pendred综合征
该综合征有明显的甲状腺肿和先天性耳聋，但没有甲减症状，无智力障碍，体格发育也正常。
5.垂体性侏儒
该病人表现为对称性、成比例的身体矮小，智力正常，听力及语言无障碍，甲功正常，这些可与地克病鉴别。
6.Laruence-Moon-Biedl综合征
为罕见的常染色体隐性遗传，病人智力低下，性器官发育不良，但以下3个症状为该综合征所特有，可与地克病相区别：肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。
7.苯丙酮尿症
是一种常见的常染色体隐性遗传病，出生后4～6个月内出现症状，有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿三氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。
8.黏多糖病(承溜病)
属常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑、鼻翘起、鼻孔上翻，两耳下缘低于双目水平，舌大而厚，颈短，肋骨X线片呈飘带状、脊柱呈舌状，尿黏多糖阳性。患儿多在10岁左右死亡。
9.半乳糖血尿
为常染色体隐性遗传。生后数周至数月喂养困难或拒食，智力落后，肝大，白内障，尿黏液酸实验阳性。
并发症
常见有：亚临床型克汀病、地方性克汀病、小儿无甲状腺性克汀病、小儿地方性克汀病
治疗
西医治疗
采用补碘的干预措施后(碘盐或碘油)，地克病的现症甲减或激素性甲减可得到纠正，但部分有甲状腺萎缩的黏肿型克汀病，补碘无效或效果不佳。这部分病人需采用甲状腺激素替代治疗，部分甲状腺完全萎缩的病人往往需终身服用甲状腺激素。应尽早服用甲状腺粉片剂(40～80mg/d)或甲状腺激素(T4 50～150µg/d)，可以取得一定疗效，能很快纠正黏液性水肿及其他甲减症状，使体格进一步发育;性发育迟滞也能得到改善;听力障碍及智力落后能在有限程度上有部分改善，但不能彻底治愈。
先从小剂量开始，一般为全量的1/3或1/4，而后逐渐增加，在1～3个月内达到全量，连续使用。当疗效满意后，可改用维持剂量。如果甲状腺尚有功能，也可以适当减少剂量。配合激素治疗，应适当补充各种维生素及蛋白质营养，对16岁以上的患者，根据情况可加服性激素。
中医治疗
辨证论治
1．六味地黄丸：用于肝肾亏损症。
2．补中益气丸：用于脾胃虚弱症。
3．当归补血丸：用于气血两虚症。
4．肾气丸：用于五迟重症。
5．五加皮100g，研细粉。每次3g，粥引调下，每日3次，用于行迟。
6．龙骨25g，牡蛎20g，牛膝15g，淫羊藿10g，白术12g，苍术10g，熟地黄5g，太子参、当归、石菖蒲、何首乌、山楂各5g，共为细粉。6个月小儿每次0．25g，7～12个月的每次0．5g，l～2岁的每次0．75g，2～3岁的每次1．0g，均每日3次，连服1～2个月。用于五迟。
护理
患病后首要加强饮食调理，以富有营养和易消化的食物为主，并注意定时定量。平时宜用按摩法以锻炼肌力，可促进血液循环和肌肉活动，利于五软的恢复。
饮食保健
饮食保健
1、吃含碘较多的食物，如海带、紫菜、发菜、海蜇、海参、苔菜、柿子。
2、补充碘盐：国内通常采用每2～10千克盐加1克碘化钾，以防治甲状腺肿大，使甲减发病率明显减低。这种碘盐极适用于地方性甲状腺肿流行区。生育期妇女更应注意补充碘盐，以防后代因母体缺碘而患克汀病。但有的甲减患者是因摄入碘过多造成的，不应一慨而论，一定要辨证施治。补充碘盐，除了从碘盐中摄取，还可从碘酱油和加碘面包以及含碘丰富的海带、紫菜中摄取。避免食用卷心菜、白菜、油菜、木薯、核桃等食物，以免引起甲状腺肿大。
3、供给足够的蛋白质：每人每天供给的优质蛋白质的量至少应超过20克，才能维持人体内蛋白质的平衡。一旦出现蛋白质降低，即应补充必要的氨基酸，供给足量蛋白质，以改善病情。故应多食用蛋类、乳类、肉类、鱼肉等，并注意植物性蛋白与动物性蛋白的互补。
饮食适宜
海带、紫菜，以及鱼肉、蛋类、乳类等优质蛋白质。
饮食禁忌
1、忌用生甲状腺肿物质：避免食用卷心菜、白菜、油菜、木薯、核桃等，以免发生申甲状腺肿大。 2、限制脂肪和富含胆固醇的饮食，如肥腻、油煎食物。 3、忌烟、酒。 4、忌烟酒、霉变、腌制食物
