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C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致[[遗传性血管神经性水肿]]。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人[[血浆]]中存在正常或增高水平的C1 INH[[免疫]][[交叉反应]][[蛋白]]，但无功能(Ⅱ型)。
==小儿遗传性血管神经性水肿的病因==
(一)发病原因
为[[常染色体]]显性遗传。C1 INH mRNA[[转录]]被抑制(Ⅰ型)，至[[血清]]C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的[[精氨酸]]发生[[突变]]，[[血浆]]中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)。少数[[先证者]]为[[自发突变]]。
(二)发病机制
C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2[[活化]]，释放[[血管活性肽]]和[[激肽]]，[[缓激肽]]也增加。由于激肽对[[毛细血管]]后[[小静脉]]的[[血管舒张]]效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性[[水肿]]。这些个体C1激活的机制尚不清楚。
==小儿遗传性血管神经性水肿的症状==
发作性[[皮下组织]]、[[胃肠道]]及[[上呼吸道]][[局限性水肿]]，非凹陷性，受影响的部位迅速[[肿胀]]，无[[荨麻疹]]、[[瘙痒]]、[[皮肤发红]]，一般无[[疼痛]]。[[水肿]]也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生[[肠痉挛]]，[[呕吐]]或[[腹泻]]，皮下水肿较少见。也可发生致命性的[[喉水肿]]。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。
根据[[临床表现]]特点和[[实验室检查]]特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。
==小儿遗传性血管神经性水肿的诊断==
===小儿遗传性血管神经性水肿的检查化验===
C4和C2减少，[[血清]]补体[[滴度]]明显降低。C1 INH可检测到，但15%患者是阴性。因为C1具有[[酯酶]]作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1 INH缺陷。
必要时做[[胸部]]X线等检查。
===小儿遗传性血管神经性水肿的鉴别诊断===
有些SLE病人伴有[[遗传性血管神经性水肿]]，应注意鉴别;[[喉水肿]]时与[[急性喉炎]]相鉴别;[[肠痉挛]]时与[[急腹症]]相鉴别。
==小儿遗传性血管神经性水肿的并发症==
可并发[[肠痉挛]]，也可发生致命性的[[喉水肿]]。
==小儿遗传性血管神经性水肿的预防和治疗方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[遗传性血管神经性水肿]]应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。
===小儿遗传性血管神经性水�
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==小儿遗传性血管神经性水肿的病因==
(一)发病原因
为[[常染色体]]显性遗传。C1 INH mRNA[[转录]]被抑制(Ⅰ型)，至[[血清]]C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的[[精氨酸]]发生[[突变]]，[[血浆]]中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)。少数[[先证者]]为[[自发突变]]。
(二)发病机制
C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2[[活化]]，释放[[血管活性肽]]和[[激肽]]，[[缓激肽]]也增加。由于激肽对[[毛细血管]]后[[小静脉]]的[[血管舒张]]效应，产生了发作性、局限性、典型的非凹陷性[[水肿]]。这些个体C1激活的机制尚不清楚。
==小儿遗传性血管神经性水肿的症状==
发作性[[皮下组织]]、[[胃肠道]]及[[上呼吸道]][[局限性水肿]]，非凹陷性，受影响的部位迅速[[肿胀]]，无[[荨麻疹]]、[[瘙痒]]、[[皮肤发红]]，一般无[[疼痛]]。[[水肿]]也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生[[肠痉挛]]，[[呕吐]]或[[腹泻]]，皮下水肿较少见。也可发生致命性的[[喉水肿]]。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。
根据[[临床表现]]特点和[[实验室检查]]特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。
==小儿遗传性血管神经性水肿的诊断==
===小儿遗传性血管神经性水肿的检查化验===
C4和C2减少，[[血清]]补体[[滴度]]明显降低。C1 INH可检测到，但15%患者是阴性。因为C1具有[[酯酶]]作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1 INH缺陷。
必要时做[[胸部]]X线等检查。
===小儿遗传性血管神经性水肿的鉴别诊断===
有些SLE病人伴有[[遗传性血管神经性水肿]]，应注意鉴别;[[喉水肿]]时与[[急性喉炎]]相鉴别;[[肠痉挛]]时与[[急腹症]]相鉴别。
==小儿遗传性血管神经性水肿的并发症==
可并发[[肠痉挛]]，也可发生致命性的[[喉水肿]]。
==小儿遗传性血管神经性水肿的预防和治疗方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。[[遗传性血管神经性水肿]]应做到早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。
===小儿遗传性血管神经性水�
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