遗传性血管神经性水肿
中文名：遗传性血管神经性水肿 英文名：hereditaryangioneuroticedema 别 名： 概述： 血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。两种类型都是常染色体显性遗传临床表现无法鉴别。10%的先证者为自发突变。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C1INH的转录。Ⅱ型，大多数在C1INH关键反应区的精氨酸发生突变。 流行病学： 本症为血浆补体调控成分缺陷最常见的病症，所占比例在50%以上
病因： 为常染色体显性遗传。C1INHmRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH浓度下降；另一些病人C1INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1INH但无功能(Ⅱ型)。少数先证者为自发突变 发病机制： C1INH浓度降低和C1INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加。由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应产生了发作性局限性典型的非凹陷性水肿这些个体C1激活的机制尚不清楚。 "";
实验室检查： C4和C2减少，血清补体滴度明显降低。C1INH可检测到，但15%患者是阴性。因为C1具有酯酶作用，可通过测定病人血清水解酯的能力增高，特异性诊断C1INH缺陷。 其它辅助检查： 必要时做胸部X线等检查。 相关检查： >C4
临床表现： 发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。 并发症： 可并发肠痉挛也可发生致命性的喉水肿。 诊断： 根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1INH缺陷为特异性诊断指标。 鉴别诊断： 有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别；喉水肿时与急性喉炎相鉴别；肠痉挛时与急腹症相鉴别。
治疗： 避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆使用C1INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防，可提高血清C1INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用氨基己酸可用于预防，成人剂量7～8g/d，儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病，宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿糖皮质激素无作用。
预后： 大多数儿童患者无成人病情严重但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。 预防： 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲他们下鶒一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式对于某些已能进行基因定位的疾病如慢性肉芽肿病患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。遗传性血管神经性水肿应做到早期准确诊断及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)对减少本症的发生非常重要。
