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== 疾病别名==
[[巴特综合征]],[[巴特尔综合征]],Bartter [[综合征]],[[慢性特发性低钾血症]],[[肾小球旁器增生综合征]],Bartter syndrome
== 疾病代码==
[[ICD]]:E26
== 疾病分类==
[[肾脏]]内科
== 疾病概述==
本综合征是一[[常染色体隐性遗传病]]，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter 综合征。本病常见于[[儿童]]，5 岁之前出现[[症状]]者占半数以上。
本病临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出的表现，[[患者]]可突然或反复发作肌无力，肌无力也可为慢性持续性，但罕有肌[[麻痹]]。其次为[[厌食]]、[[呕吐]]，[[腹胀]][[便秘]]，多尿烦渴。成人型最常见症状为肌无力(40%)，其次为疲劳(21%)、[[抽搐]](26%)，较少见症状有轻瘫、[[感觉异常]]、[[遗尿]]、夜间多尿、便秘、[[恶心]]、呕吐，甚至[[肠梗阻]]，有些患者还有嗜盐、醋或酸味腌菜，[[直立性低血压]]，[[痛风]]以及高钙尿症，肾钙化，进行性肾[[功能]]衰竭，[[维生素D 缺乏病]]，镁缺乏，[[红细胞]]增多症等。
== 疾病描述==
本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter 综合征。其临床特征为严重的[[低钾血症]]和[[代谢性碱中毒]]，伴有高[[肾素]]、高[[醛固酮]]血症、[[肾小球旁器]]增生和肥大及[[肾小管]]保钠和浓缩功能障碍，但无[[高血压]]及[[水肿]]且对外源性[[血管紧张素Ⅱ]]无[[反应]]。现认为本综合征是由[[离子]]通道[[基因突变]]引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，[[分子诊断学]]研究揭示Bartter 综合征有3 种不同的临床和[[遗传]]类型，即[[先天]]性Bartter 综合征，典型Bartter 综合征和Gitelman 综合征。通常所说的Bartter 综合征是指典型Bartter 综合征。先天性Bartter 综合征病人发现有两种[[基因型]]，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-[[发生]]失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK 基因突变所致。典型Bartter 综合征是由于CLC-kb 通道基因突变所致。
== 症状体征==
本病临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出的表现，患者可突然或反复发作肌无力，肌无力也可为慢性持续性，但罕有肌麻痹。其次为厌食、呕吐，腹胀便秘，多尿烦渴。成人型最常见症状为肌无力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐，甚至肠梗阻，有些患者还有嗜盐、醋或酸味腌菜，直立性低血压，痛风以及高钙尿症，肾钙化，进行性肾功能衰竭，维生素D 缺乏病，镁缺乏，红细胞增多症等。少数严重病例可出现低钾所致的[[心律失常]]，[[心电图]]显示低钾血症表现，偶尔可引起肾盂和[[输尿管]][[积水]]、巨[[结肠]]等所谓“空腔脏器扩大症”。甚者出现急性[[电解质]]紊乱，可表现为[[肠痉挛]]，低血钙可出现手足[[搐搦]]。儿童型最常见症状为[[生长]]延缓、[[发育]]障碍，身材矮小，[[智力低下]](占51%)，其次为肌[[乏力]](41%)、[[消瘦]](3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、烦渴(26%)，并有特殊面貌异常如大头、突耳及下翻嘴等。至[[青春期]]可有突然生长加速使身材矮小明显减轻，机制未明。化验有低血钾、碱血症、低血钠、低血氯[婴[[幼儿]]可＜(62±9)mmol/L]、[[尿钾]]高(＞30mmol/L)。[[胎儿期]]Bartter 综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24 周出现[[羊水过多]]，需反复抽[[羊水]]，以阻止[[早产]]。得[[注意]]的是有少数病人无明显症状(10%小儿，37%成人)，常因其他原因就诊时发现。
== 疾病病因==
本病[[病因]]尚无定论。多数学者认为是常[[染色体]]隐性[[遗传性疾病]]。曾有一家9 个同[[胞中]]5 个患病和一家连续2 代4 例患病的报告。现代[[分子生物学]]技术也揭示Bartter 综合征是由肾小管上皮[[细胞]]上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter 综合征存在[[Na]]+-K+-2[[Cl]]-基因突变，该[[基因]]位于15q12-21，有16 个[[外显子]]，[[编码]]1099 个[[氨基酸]]，为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20 多种[[突变]]。经典型Bartter 综合征系由CICNKB 基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20 种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman 综合征，系由噻嗪[[敏感]]的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021 个氨基酸，已发现多达40 种突变。此外还有一些病[[人中]]发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter 综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
== 病理生理==
本症的发[[病机]]制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4 种[[假说]]：
1.[[血管]]壁对ATI 的反应有缺陷导致肾素生成增多和[[继发性]]醛固酮增多。
2.近端小管钠[[重吸收]]障碍导致钠负[[平衡]]；低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。
3.[[前列腺素]]生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-[[血管紧张素]][[系统]]。
4.髓襻升支厚壁段对[[氯化]]物转输障碍，使氯化物重吸收减少，钾[[排泄]]增多导致低钾血症；低钾血症[[刺激]][[前列腺素E2]] 的生成，并使[[血浆肾素活性]]和[[血管紧张素Ⅰ]]升高。前列腺素E2 升高[[后血]]管对ATI 不敏感，因而[[血压]]正常。近年来的临床与实验研究对Bartter 综合征发病机制的认识有了很大的进展，认为Bartter 综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na+的转运障碍所致。目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经[[克隆]]出来，由于这些离子通道蛋[[白发]]生了丧失功能的基因突变，致使离子转运功能发生障碍。正常[[肾单位]]髓襻升支厚壁段对Cl-、Na+再[[吸收]]是由对[[布美他尼]]敏感的钠-钾-2 氯运[[载体]](bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)进行的。由于细胞内Na+与C1-较细胞外低，NKCC2 将Na+、K+、2Cl-运转入细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧膜上有Na+-K+-[[ATP]] 酶能把过多的Na+泵出细胞外，进入[[血液]]。另外，还有肾脏[[特异性]]基侧氯通道(kidney specific base lateralchannel，CIC-kb)把Cl-泵出细胞外，[[经血]]液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上还有ATP 调节钾通道(ATP-regulated potassium channel，ROMK)。NKCC2的转运速率是由ROMK 对钾再[[循环]]进行调节，即ROMK 为NKCC2 提供有效的K+浓度，保证管腔的正电位。
基因研究推断，上述离子运载体蛋白或通道蛋白中任何一种发生突变，都可能出现离子转运障碍，从而导致Bartter 综合征的发生。不同的通道蛋白或载体的缺陷可形成Bartter 综合征的不同的亚型。目前认为，由于NKCC2 功能丧失性突变，导致Na+、K+的再吸收障碍；ClCkb 通道蛋白失活，限制了NKCC2 运载体的转运速率，损害了K+的再循环过程对K+的再吸收。所以，只要上述环节中任何一种环节上发生了功能丧失性突变，都会削减上皮细胞电位差，减少上述离子重吸收的驱动力。髓襻升支厚段再吸收Na+、Cl-减少，细胞外液量轻度降低，继发高肾素、高醛固酮血症和肾小球旁器增生与肥大。由于[[氯化钠]]大量流经[[集合管]]，刺激泌H+、泌K+，加上高醛固酮血症，因而引起低钾血症和代谢性碱中毒。肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能亢进，促进[[激肽]]、[[血管舒缓素]]生成，前列腺素生成增多，使血管对血管紧张素反应降低，血压[[保持]]正常，无水肿表现。最近研究发现，Bartter综合征患者[[单核细胞]]NO 合成酶(ecNOS)[[mRNA]] 水平呈高表达，尿中NO [[代谢]]产物NO2-/NO3-与[[cGMP]] 平行升高，推测由于NO 产生增多，减[[少血]]管张力，认为也是Bartter 综合征患者血管对血管紧张素反应性降低的原因之一。有关ecNOS 在Bartter 综合征发病机制中的[[作用]]，尚需深入研究。
== 诊断检查==
诊断：本病诊断要点为：
1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。
2.高尿钾(＞20mmol/L)。
3.代谢性碱中毒([[血浆]]HCO3-＞30mmol/L)。
4.高肾素血症。
5.高醛固酮血症。
6.对外源性[[加压素]]不敏感。
7.肾小球旁器增生。
8.低氯血症([[尿氯]]＞20mmol/L)。
9.血压正常。
10.肾[[活检]]符合本病特点结合本病临床表现可以做出诊断。
实验室[[检查]]：[[面神经]]叩击试验、束臂加压试验阳性。
1.[[尿液检查]] [[尿比重]]低，碱性尿。[[尿前列腺素]]E2 及其他来源于肾脏的前列腺素含量增加，尿[[激肽释放酶]]排泄也过多。尿17-羟和17-酮类[[固醇]]正常(提示[[肾上腺皮质]]功能正常)。尿钾增多可达300mmol/L，且尿K+在血K+过低情况下仍然升高。肾小管功能有严重障碍，但稀释功能正常。近年研究发现稀释功能也受损，但肾[[小球]]滤过功能多正常。尿中可有肾小管性蛋白尿，肾浓缩功能降低。
2.血液检查
(1)低钾血症：多数病人在1.5～2.5mmol/L。
(2)低氯血症：血氯低，平均值为(93±4)mmol/L，在婴幼儿可达(62±3)mmol/L。
(3)[[低镁血症]]、糖耐量异常。
(4)[[高钙血症]]。
(5)高[[尿酸]]血症。
(6)代谢性碱中毒：低氯性[[碱中毒]]，血HCO3-可达40mmol/L；血pH 值升高至7.7，婴幼儿比成人更严重。
(7)高肾素血症、高醛固酮症、血浆前列腺素增高。
其他辅助检查：
1.KUB、IVP 显示肾盂及输尿管积水，肾钙化。
2.骨X 线片 [[骨髓]]端闭合延迟。
3.胃肠X 线检查 可见[[十二指肠]]扩张或其他空腔脏器扩张。
4.肾活检
(1)光镜下显示肾小球旁器([[致密]]斑细胞)显着增生、肥大。
(2)电镜下肾小球旁器细胞[[内分泌]]颗粒增多。肾髓质内间质细胞增生、肥大；近端肾小管上皮细胞有空泡[[变性]]。病变进展时间长，除有肾小球旁细胞增生外，有[[肾动脉狭窄]]、管壁增厚，晚期肾小球出现[[玻璃]]样变，间质[[纤维]]化，肾小管[[萎缩]]。[[肾上腺]]球状带增生，皮质[[脂肪]][[浸润]]。
== 鉴别诊断==
1.本病应与假性Bartter 综合征鉴别 所谓假性Bartter 综合征为多种因素引起，常见的原因有[[利尿药]]的滥用、缓泻剂的应用、反复呕吐、长期低氯饮食、[[肾性失镁]]、家族性氯化物性[[腹泻]]。尿氯测定有助于鉴别，假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。
2.其他 需与[[原发性]]醛固酮增多、[[肾小管性酸中毒]]、Liddle 综合征、[[Fanconi综合征]]伴[[失盐性肾炎]]等鉴别。因各有其临床特点，鉴别不难。
例如：[[原发性醛固酮增多症]]有血压增高及血管紧张素Ⅱ降低；[[肾小管酸中毒]]为高氯性[[酸中毒]]，虽有低钾血症而非碱中毒；原发性醛固酮增多症与Liddle 综合征为先天性肾小管功能异常，无高肾素血症亦无高醛固酮血症，有低钾血症和代谢性碱中毒，而有高血压与钠潴留。Fanconi 综合征伴失盐性肾炎，以[[低钠血症]]、高钠尿为主，可伴低血钾，根据各种疾病特有的临床及实验室特点均可仔细鉴别。
== 治疗方案==
由于病因不明，目前尚无特殊治疗[[方法]]，主要以[[对症治疗]]为主。
1.饮食与[[活动]] 应食用含高钾的食物和[[饮料]]，如[[西红柿]]、[[香蕉]]、橙汁等。病人一般可正常参加基本活动，但是要避免活动过量引起[[脱水]]。以免脱水危险和低钾失衡导致功能性[[心脏]]功能紊乱。
2.[[药物]]治疗
(1) 补充钾盐： 适当[[控制]]钠入量并补充钾盐( 儿童每天[[氯化钾]]5 ～10mmol/kg)。10%氯化钾[[溶液]]加入5%～10%[[葡萄糖]]溶液500ml 中缓慢静滴，同时口服保钾利尿药[[[螺内酯]]10～15mg/(kg?d)，[[氨苯喋啶]]10mg/(kg?d)，与它药合用时可适当减少[[剂量]]]，用药过程中应注意[[监测]]血钾变化并及时调整钾盐用量。(2)前列腺素合成[[抑制]]剂：常用药为[[吲哚美辛]]2mg/(kg?d)，[[布洛芬]]3mg/(kg?d)或[[阿司匹林]]。
(3)应用抗肾素、血管紧张素类药物：如β-[[肾上腺素]]能阻滞药，[[普萘洛尔]]30～60mg/d，可降低[[肾素活性]]但不能纠[[正肾]]性失钾。也可试用[[卡托普利]]([[巯甲丙脯酸]])(100mg/d)、普萘洛尔([[心得安]])等治疗。
(4)肾上腺切除术：文献报道4 例曾行肾上腺切除术，3 例有效，1 例未见效果。
== 并发症==
电解质紊乱并发高尿酸血症、肾钙化，[[痛风肾]]结石和肠梗阻及[[精神幼稚]]。儿童型主要并发症为发育障碍、维生素D 缺乏病、智力低下及特殊面容，严重者可出现进行性肾功能衰竭等。
== 预后及预防==
预后：如果本病不予处理，病死率极高，常因电解质紊乱发生[[心率]]失常和[[猝死]]，目前由于及时治疗其病死率明显降低，然而长期预后[[不容]]乐观，因为慢性低钾血症最终导致肾功能缓慢进展致肾功能衰竭。
预防：因本病系遗传性疾病，对其发病尚无有效预防措施，对已病患者应积极对症处理，预防病情发展和并发症的发生。
== 流行病学==
本综合征是一常染色体隐性遗传病，男性外显率较高。1962 年Bartter首次报告2 例，以后陆续有类似报告。本病较少见，迄今报告共200 多例，国内仅报道几十例。估计发病率为19/100 万。世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。明确诊断年龄最早为孕20 周，最晚至50 岁。本病常见于儿童，5 岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常染色体隐性遗传。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[巴特综合征]],[[巴特尔综合征]],Bartter [[综合征]],[[慢性特发性低钾血症]],[[肾小球旁器增生综合征]],Bartter syndrome
== 疾病代码==
[[ICD]]:E26
== 疾病分类==
[[肾脏]]内科
== 疾病概述==
本综合征是一[[常染色体隐性遗传病]]，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter 综合征。本病常见于[[儿童]]，5 岁之前出现[[症状]]者占半数以上。
本病临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出的表现，[[患者]]可突然或反复发作肌无力，肌无力也可为慢性持续性，但罕有肌[[麻痹]]。其次为[[厌食]]、[[呕吐]]，[[腹胀]][[便秘]]，多尿烦渴。成人型最常见症状为肌无力(40%)，其次为疲劳(21%)、[[抽搐]](26%)，较少见症状有轻瘫、[[感觉异常]]、[[遗尿]]、夜间多尿、便秘、[[恶心]]、呕吐，甚至[[肠梗阻]]，有些患者还有嗜盐、醋或酸味腌菜，[[直立性低血压]]，[[痛风]]以及高钙尿症，肾钙化，进行性肾[[功能]]衰竭，[[维生素D 缺乏病]]，镁缺乏，[[红细胞]]增多症等。
== 疾病描述==
本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter 综合征。其临床特征为严重的[[低钾血症]]和[[代谢性碱中毒]]，伴有高[[肾素]]、高[[醛固酮]]血症、[[肾小球旁器]]增生和肥大及[[肾小管]]保钠和浓缩功能障碍，但无[[高血压]]及[[水肿]]且对外源性[[血管紧张素Ⅱ]]无[[反应]]。现认为本综合征是由[[离子]]通道[[基因突变]]引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，[[分子诊断学]]研究揭示Bartter 综合征有3 种不同的临床和[[遗传]]类型，即[[先天]]性Bartter 综合征，典型Bartter 综合征和Gitelman 综合征。通常所说的Bartter 综合征是指典型Bartter 综合征。先天性Bartter 综合征病人发现有两种[[基因型]]，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-[[发生]]失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK 基因突变所致。典型Bartter 综合征是由于CLC-kb 通道基因突变所致。
== 症状体征==
本病临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出的表现，患者可突然或反复发作肌无力，肌无力也可为慢性持续性，但罕有肌麻痹。其次为厌食、呕吐，腹胀便秘，多尿烦渴。成人型最常见症状为肌无力(40%)，其次为疲劳(21%)、抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐，甚至肠梗阻，有些患者还有嗜盐、醋或酸味腌菜，直立性低血压，痛风以及高钙尿症，肾钙化，进行性肾功能衰竭，维生素D 缺乏病，镁缺乏，红细胞增多症等。少数严重病例可出现低钾所致的[[心律失常]]，[[心电图]]显示低钾血症表现，偶尔可引起肾盂和[[输尿管]][[积水]]、巨[[结肠]]等所谓“空腔脏器扩大症”。甚者出现急性[[电解质]]紊乱，可表现为[[肠痉挛]]，低血钙可出现手足[[搐搦]]。儿童型最常见症状为[[生长]]延缓、[[发育]]障碍，身材矮小，[[智力低下]](占51%)，其次为肌[[乏力]](41%)、[[消瘦]](3l%)、多尿(28%)、抽搐(26%)、烦渴(26%)，并有特殊面貌异常如大头、突耳及下翻嘴等。至[[青春期]]可有突然生长加速使身材矮小明显减轻，机制未明。化验有低血钾、碱血症、低血钠、低血氯[婴[[幼儿]]可＜(62±9)mmol/L]、[[尿钾]]高(＞30mmol/L)。[[胎儿期]]Bartter 综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24 周出现[[羊水过多]]，需反复抽[[羊水]]，以阻止[[早产]]。得[[注意]]的是有少数病人无明显症状(10%小儿，37%成人)，常因其他原因就诊时发现。
== 疾病病因==
本病[[病因]]尚无定论。多数学者认为是常[[染色体]]隐性[[遗传性疾病]]。曾有一家9 个同[[胞中]]5 个患病和一家连续2 代4 例患病的报告。现代[[分子生物学]]技术也揭示Bartter 综合征是由肾小管上皮[[细胞]]上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter 综合征存在[[Na]]+-K+-2[[Cl]]-基因突变，该[[基因]]位于15q12-21，有16 个[[外显子]]，[[编码]]1099 个[[氨基酸]]，为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20 多种[[突变]]。经典型Bartter 综合征系由CICNKB 基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20 种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman 综合征，系由噻嗪[[敏感]]的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021 个氨基酸，已发现多达40 种突变。此外还有一些病[[人中]]发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter 综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。
== 病理生理==
本症的发[[病机]]制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4 种[[假说]]：
1.[[血管]]壁对ATI 的反应有缺陷导致肾素生成增多和[[继发性]]醛固酮增多。
2.近端小管钠[[重吸收]]障碍导致钠负[[平衡]]；低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。
3.[[前列腺素]]生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-[[血管紧张素]][[系统]]。
4.髓襻升支厚壁段对[[氯化]]物转输障碍，使氯化物重吸收减少，钾[[排泄]]增多导致低钾血症；低钾血症[[刺激]][[前列腺素E2]] 的生成，并使[[血浆肾素活性]]和[[血管紧张素Ⅰ]]升高。前列腺素E2 升高[[后血]]管对ATI 不敏感，因而[[血压]]正常。近年来的临床与实验研究对Bartter 综合征发病机制的认识有了很大的进展，认为Bartter 综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na+的转运障碍所致。目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经[[克隆]]出来，由于这些离子通道蛋[[白发]]生了丧失功能的基因突变，致使离子转运功能发生障碍。正常[[肾单位]]髓襻升支厚壁段对Cl-、Na+再[[吸收]]是由对[[布美他尼]]敏感的钠-钾-2 氯运[[载体]](bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)进行的。由于细胞内Na+与C1-较细胞外低，NKCC2 将Na+、K+、2Cl-运转入细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧膜上有Na+-K+-[[ATP]] 酶能把过多的Na+泵出细胞外，进入[[血液]]。另外，还有肾脏[[特异性]]基侧氯通道(kidney specific base lateralchannel，CIC-kb)把Cl-泵出细胞外，[[经血]]液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上还有ATP 调节钾通道(ATP-regulated potassium channel，ROMK)。NKCC2的转运速率是由ROMK 对钾再[[循环]]进行调节，即ROMK 为NKCC2 提供有效的K+浓度，保证管腔的正电位。
基因研究推断，上述离子运载体蛋白或通道蛋白中任何一种发生突变，都可能出现离子转运障碍，从而导致Bartter 综合征的发生。不同的通道蛋白或载体的缺陷可形成Bartter 综合征的不同的亚型。目前认为，由于NKCC2 功能丧失性突变，导致Na+、K+的再吸收障碍；ClCkb 通道蛋白失活，限制了NKCC2 运载体的转运速率，损害了K+的再循环过程对K+的再吸收。所以，只要上述环节中任何一种环节上发生了功能丧失性突变，都会削减上皮细胞电位差，减少上述离子重吸收的驱动力。髓襻升支厚段再吸收Na+、Cl-减少，细胞外液量轻度降低，继发高肾素、高醛固酮血症和肾小球旁器增生与肥大。由于[[氯化钠]]大量流经[[集合管]]，刺激泌H+、泌K+，加上高醛固酮血症，因而引起低钾血症和代谢性碱中毒。肾素-血管紧张素-醛固酮系统功能亢进，促进[[激肽]]、[[血管舒缓素]]生成，前列腺素生成增多，使血管对血管紧张素反应降低，血压[[保持]]正常，无水肿表现。最近研究发现，Bartter综合征患者[[单核细胞]]NO 合成酶(ecNOS)[[mRNA]] 水平呈高表达，尿中NO [[代谢]]产物NO2-/NO3-与[[cGMP]] 平行升高，推测由于NO 产生增多，减[[少血]]管张力，认为也是Bartter 综合征患者血管对血管紧张素反应性降低的原因之一。有关ecNOS 在Bartter 综合征发病机制中的[[作用]]，尚需深入研究。
== 诊断检查==
诊断：本病诊断要点为：
1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。
2.高尿钾(＞20mmol/L)。
3.代谢性碱中毒([[血浆]]HCO3-＞30mmol/L)。
4.高肾素血症。
5.高醛固酮血症。
6.对外源性[[加压素]]不敏感。
7.肾小球旁器增生。
8.低氯血症([[尿氯]]＞20mmol/L)。
9.血压正常。
10.肾[[活检]]符合本病特点结合本病临床表现可以做出诊断。
实验室[[检查]]：[[面神经]]叩击试验、束臂加压试验阳性。
1.[[尿液检查]] [[尿比重]]低，碱性尿。[[尿前列腺素]]E2 及其他来源于肾脏的前列腺素含量增加，尿[[激肽释放酶]]排泄也过多。尿17-羟和17-酮类[[固醇]]正常(提示[[肾上腺皮质]]功能正常)。尿钾增多可达300mmol/L，且尿K+在血K+过低情况下仍然升高。肾小管功能有严重障碍，但稀释功能正常。近年研究发现稀释功能也受损，但肾[[小球]]滤过功能多正常。尿中可有肾小管性蛋白尿，肾浓缩功能降低。
2.血液检查
(1)低钾血症：多数病人在1.5～2.5mmol/L。
(2)低氯血症：血氯低，平均值为(93±4)mmol/L，在婴幼儿可达(62±3)mmol/L。
(3)[[低镁血症]]、糖耐量异常。
(4)[[高钙血症]]。
(5)高[[尿酸]]血症。
(6)代谢性碱中毒：低氯性[[碱中毒]]，血HCO3-可达40mmol/L；血pH 值升高至7.7，婴幼儿比成人更严重。
(7)高肾素血症、高醛固酮症、血浆前列腺素增高。
其他辅助检查：
1.KUB、IVP 显示肾盂及输尿管积水，肾钙化。
2.骨X 线片 [[骨髓]]端闭合延迟。
3.胃肠X 线检查 可见[[十二指肠]]扩张或其他空腔脏器扩张。
4.肾活检
(1)光镜下显示肾小球旁器([[致密]]斑细胞)显着增生、肥大。
(2)电镜下肾小球旁器细胞[[内分泌]]颗粒增多。肾髓质内间质细胞增生、肥大；近端肾小管上皮细胞有空泡[[变性]]。病变进展时间长，除有肾小球旁细胞增生外，有[[肾动脉狭窄]]、管壁增厚，晚期肾小球出现[[玻璃]]样变，间质[[纤维]]化，肾小管[[萎缩]]。[[肾上腺]]球状带增生，皮质[[脂肪]][[浸润]]。
== 鉴别诊断==
1.本病应与假性Bartter 综合征鉴别 所谓假性Bartter 综合征为多种因素引起，常见的原因有[[利尿药]]的滥用、缓泻剂的应用、反复呕吐、长期低氯饮食、[[肾性失镁]]、家族性氯化物性[[腹泻]]。尿氯测定有助于鉴别，假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。
2.其他 需与[[原发性]]醛固酮增多、[[肾小管性酸中毒]]、Liddle 综合征、[[Fanconi综合征]]伴[[失盐性肾炎]]等鉴别。因各有其临床特点，鉴别不难。
例如：[[原发性醛固酮增多症]]有血压增高及血管紧张素Ⅱ降低；[[肾小管酸中毒]]为高氯性[[酸中毒]]，虽有低钾血症而非碱中毒；原发性醛固酮增多症与Liddle 综合征为先天性肾小管功能异常，无高肾素血症亦无高醛固酮血症，有低钾血症和代谢性碱中毒，而有高血压与钠潴留。Fanconi 综合征伴失盐性肾炎，以[[低钠血症]]、高钠尿为主，可伴低血钾，根据各种疾病特有的临床及实验室特点均可仔细鉴别。
== 治疗方案==
由于病因不明，目前尚无特殊治疗[[方法]]，主要以[[对症治疗]]为主。
1.饮食与[[活动]] 应食用含高钾的食物和[[饮料]]，如[[西红柿]]、[[香蕉]]、橙汁等。病人一般可正常参加基本活动，但是要避免活动过量引起[[脱水]]。以免脱水危险和低钾失衡导致功能性[[心脏]]功能紊乱。
2.[[药物]]治疗
(1) 补充钾盐： 适当[[控制]]钠入量并补充钾盐( 儿童每天[[氯化钾]]5 ～10mmol/kg)。10%氯化钾[[溶液]]加入5%～10%[[葡萄糖]]溶液500ml 中缓慢静滴，同时口服保钾利尿药[[[螺内酯]]10～15mg/(kg?d)，[[氨苯喋啶]]10mg/(kg?d)，与它药合用时可适当减少[[剂量]]]，用药过程中应注意[[监测]]血钾变化并及时调整钾盐用量。(2)前列腺素合成[[抑制]]剂：常用药为[[吲哚美辛]]2mg/(kg?d)，[[布洛芬]]3mg/(kg?d)或[[阿司匹林]]。
(3)应用抗肾素、血管紧张素类药物：如β-[[肾上腺素]]能阻滞药，[[普萘洛尔]]30～60mg/d，可降低[[肾素活性]]但不能纠[[正肾]]性失钾。也可试用[[卡托普利]]([[巯甲丙脯酸]])(100mg/d)、普萘洛尔([[心得安]])等治疗。
(4)肾上腺切除术：文献报道4 例曾行肾上腺切除术，3 例有效，1 例未见效果。
== 并发症==
电解质紊乱并发高尿酸血症、肾钙化，[[痛风肾]]结石和肠梗阻及[[精神幼稚]]。儿童型主要并发症为发育障碍、维生素D 缺乏病、智力低下及特殊面容，严重者可出现进行性肾功能衰竭等。
== 预后及预防==
预后：如果本病不予处理，病死率极高，常因电解质紊乱发生[[心率]]失常和[[猝死]]，目前由于及时治疗其病死率明显降低，然而长期预后[[不容]]乐观，因为慢性低钾血症最终导致肾功能缓慢进展致肾功能衰竭。
预防：因本病系遗传性疾病，对其发病尚无有效预防措施，对已病患者应积极对症处理，预防病情发展和并发症的发生。
== 流行病学==
本综合征是一常染色体隐性遗传病，男性外显率较高。1962 年Bartter首次报告2 例，以后陆续有类似报告。本病较少见，迄今报告共200 多例，国内仅报道几十例。估计发病率为19/100 万。世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。明确诊断年龄最早为孕20 周，最晚至50 岁。本病常见于儿童，5 岁之前出现症状者占半数以上。本病发病有明显的家族倾向，但罕见垂直遗传，遗传方式符合常染色体隐性遗传。
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