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== 疾病别名==
[[Wilson病]]
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
[[肝豆状核变性]]是以青少年为主的[[遗传性疾病]]，由铜[[代谢]]障碍引起。其特点为[[肝硬化]]、[[大脑]]基底节软化和[[变性]]、角膜色素环，伴有[[血浆铜蓝蛋白]]缺少和[[氨基酸尿症]]。又名Wilson病。
1、[[肝脏]] 可表现为急性或慢性肝炎、[[暴发性肝功能衰竭]]或肝硬化。2、[[神经系统]] 早期有腕部震颤、扮鬼脸、[[口吃]]和书写困难等，同时有步态僵直、[[吞咽困难]]，[[四肢]]呈波动性[[强直]]。3、[[精神]][[症状]] 表现为[[行为]]异常，躁狂抑郁或[[精神分裂症]]、[[痴呆]]。4、眼 位于角膜周围，呈棕色或绿色，或金黄色。5、[[血液]][[系统]] 病程中常出现急性[[血管]]内[[溶血]]，至少15%的[[患者]]溶血表现明显。6、[[肾脏]] 肾[[功能]]受损程度不一，包括[[肾小球滤过率]]降低，[[肾血流量]]减少和[[肾小管]]病变。7、[[骨骼]] 可有[[脱钙]]，[[骨质]]软化，患者可有[[膝关]]节或其他[[大关节]][[疼痛]]和僵硬。8、其他 [[心脏]]可有[[心律失常]]，[[心肌病]]和植物[[神经]]功能异常，继发于[[肝病]]的[[内分泌]]变化。
治疗：1、[[青霉胺]]为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。2、低铜饮食。3、[[硫酸锌]]或[[醋酸]]锌制剂每次50mg，每日3次，餐间服。4、对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，[[原位肝移植]]。5、其他有骨骼脱钙者补充[[维生素D]]、钙剂。
== 疾病描述==
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种[[遗传性代谢缺陷病]]，属常[[染色体]]隐形[[遗传]]。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等[[组织]]，而引起一系列临床症状。发病率约为1/50万－100万。
== 症状体征==
该病发病年龄、临床表现有明显的[[个体差异]]，与地理[[环境]]、饮食[[结构]]、[[基因突变]]在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在[[婴儿期]]即已开始，[[大都]]在[[学龄期]]发病，但亦有早3或晚至成人期发病的，整个病程大致可分为3个阶段：首先是从出生后开始的无症状期，除轻度[[尿铜]]增高外一切正常，甚少被发现。以后随着肝[[细胞]]中铜储存量的增加，逐渐出现肝脏损害。继而铜开始在脑、眼、肾和骨骼沉积，[[发生]]肝外组织损害。
（一）肝脏损害
肝脏是最常见的受累[[器官]]，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，[[呕吐]]、[[黄疸]]、[[浮肿]]或[[腹水]]等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至[[急性肝功能衰竭]]。轻者仅见肝[[脾大]]而无临床症状。约15％的患儿在出现肝病症状[[前后]]同时发生[[溶血性贫血]]，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血[[循环]]。直接[[损伤]][[红细胞]]膜所致，此时患[[儿童]]常无K—F环出现，因此对凡是非[[球形红细胞]]明显增高，[[血清铜]]蓝蛋白低下。
（二）神经精神损害
神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、[[不自主运动]]、[[表情]]呆板、[[肌张力改变]]等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和[[智能障碍]]，颅脑[[CT]]和[[MRI]]可显示基底节目低密度灶，严重时可累及[[丘脑]]、[[脑干]]和[[小脑]]
（叁）肾脏损害
大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管[[重吸收]]功能障碍，如蛋白尿、糖尿、[[氨基酸]]尿和[[肾小管酸中毒]]表现，少数患儿可有[[Fanconi综合征]]症状。少数患者可并发[[甲状旁腺]]功能减低，[[葡萄糖]]不耐受、[[胰酶]]分泌不足、[[体液]]或[[细胞免疫]]功能低下等。
== 疾病病因==
本病致病原因定位在13q14.3，其发[[病机]]制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与[[铜蓝蛋白]]的结合力下降以致自[[胆汁]]中排出铜量减少。人铜蓝蛋白[[基因]]位于3q23—25，其基因突变与本病[[相关]]，目前发现6种移码[[突变]]导致[[编码]]蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是[[人体]]所必需的[[微量元素]]之一，人体[[新陈代谢]]所需的许多重要的酶，如[[过氧化物歧化酶]]、[[细胞色素C氧化酶]]、酪[[氨基]]酶、[[赖氨酸]]氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和[[坏死]]，导致脏器功能损伤。其细胞[[毒性]]可能铜与[[蛋白质]]、[[核酸]]过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的[[氧自由基]]，破坏细胞的[[线粒体]]、[[过氧化物]]小体九、[[溶酶体]]等。因此，铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的[[稳定]]是通过[[肠道]][[吸收]]和胆汁排出两者间的动态[[平衡]]维持的。
肝脏是铜但写的主要器官，食物中的铜约有40％—60％在[[小肠]]上段被吸收、经[[静脉]]进入肝脏，肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白，每日约有0.5—1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌入胆汁由[[大便]]排出，每日由胆汁排出铜1.2—1.7mg。尿中排出量约为0.07mg左右。铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，每一[[分子]]中结合有6—7个铜[[离子]]，在酶催化过程中世为一种氧化酶，可使二价铁氧化为叁价铁，促进[[转铁蛋白]]合成，并可催化[[肾上腺素]]，5—羟色胺和[[多巴胺]]的氧化[[反应]]。[[正常人血浆]]中，90％—95％的铜结合在铜蓝蛋白之中，小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200—400mg/L。仅仅一少量与[[白蛋白]]或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜，是铜在血液中和各组织间转运的主要形式。人体内总铜量（约100％）的8％储存于肝脏内，居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80％与[[金属]]硫因相结合而储存于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜储积在肝报，最终导致肝功能异常[[和肝]]硬化，[[透视]]由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加，同时铜由血循环再[[转移]]到体内其他各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤，临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。
== 病理生理==
肝细胞最初呈现[[脂肪]][[浸润]]改变，以门静脉区周围为显着，在电镜下可见线粒体[[形状]]、[[大小]]不一，[[基质]]密度增加，[[内外]]层膜[[分离]]和嵴间距增宽，同时可见基质内有空泡状或[[结晶]]状[[包涵体]]。溶酶体内含有脂质颗粒，过氧化酶[[形态]]不一，且其基质呈[[颗粒状]]或絮状。随病程进展，肝组织出现[[纤维]]化和肝硬变改变。脑的病变主要位于[[基底神经节]]的豆状核及尾状核，脑胶质细胞内及[[毛细血管]]周围可假铜沉积。肾脏可见肾小管上皮细胞变性，[[胞浆]]内有铜沉积。角膜铜颗粒主要沉积于周边，形成环状，称K—F环。
== 诊断检查==
主要是血清铜蓝蛋白降低，[[血清]]中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。
1、血清铜蓝蛋白测定 正常小儿为200—400mg/L（或血清氧化酶测定为0.25—0.49O.D）患儿通常低于200mg/L或＜0.25O.D甚至在50mg/L以下，但有5％患儿正常或在正常低限。
2、24小时尿铜排出量测定 正常小儿尿铜低于40μg/24小时，患儿明显增高，常达100—1000μg/24小时，由于其他原因所致肝病，包括慢性[[活动]]性肝炎，胆汁滞留、肝硬化等，亦常有尿铜排出量增高，在诊断时应予以鉴别。该项指标对估价治疗效果和指[[导药]]物[[剂量]]颇有帮助。
3、肝细胞含铜量测定 上述铜[[生化]]测定未能确诊的病例，可采用肝穿刺[[方法]]测定肝组织内的铜含量，正常人肝含铜量在20μg/（干重）以下，患儿可高达200—300μg/g（干重）。采集肝[[标本]]时需[[注意]]勿被[[污染]]、送检标本量应＞5mg，以保证[[检测]]数据可靠。肝铜量增高还可见于肝内、外胆管阻塞性胆汁潴留、[[胆汁性肝硬化]]，应予以区别。
4、[[同位素]]铜结合试验 根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌入血循环的特点。可一次给患者静注64Cu或67Cu（板衰期分别为12和61小时）0.3—0.5μCi。在注射后5—10分钟，1、2、3、4、24和48小时各采集血样一次，[[监测]]其[[反射]]量。正常人在4—48小时之间呈持续上升，而患者则在4小时以后持续下降，其48小时血样的计数仅为4小时的一半。
5、[[基因诊断]] 本病的基因（WND）座位与红细胞酶D（ESD）基因和[[视网膜母细胞瘤]]（RB）基因紧连锁，其异常主要表现为点突变，另外还有小片断缺失、插入等，一般可用[[PCR]]技术检测出突变，亦可应用RFLP法进行[[DNA]][[分析]]来早期诊断。对具有典型症状和K—F换、血清铜蓝蛋白低下的患儿即可作出诊断，对早期无症状的患儿，可选择相应的实验室检测以助诊断。
== 治疗方案==
本病是可治性的，治疗愈早，预后愈好。治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。
1、低铜饮食 每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内在、鱼虾海鲜、坚果、[[巧克力]]和[[蘑菇]]等含铜量高的食品。
2、促进铜排出 D—青霉胺是目前最常用的[[药物]]，能与铜离子结合，促进尿铜排出，且可能促进细胞合成金属硫因。剂量为每日200mg/kg，分次口服。治疗期间应监测尿铜，第1年内要求每日尿铜排出量＞2mg，一般在治疗数周后神经系统症状可改善，而肝功能好转常需3—4个月的治疗，可根据尿铜及临床症状调整外药，因青霉胺可能[[抑制]][[维生素B6]]，故应每日补充维生素B6 25mg。可考虑用[[盐酸]]叁乙撑四胺剂量为每日0.5—2g。近年来应用另一高效铜[[络合剂]]，连四硫代相酸胺，可与铜络合成Cu（MoS4）2自[[尿液]]排出，[[短期]]内改善症状。
3、减少铜吸收 口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞合成分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜离子吸收。常用硫酸锌（每100mg含[[元素]]锌20mg），每日口服量以相当于50mg锌为宜。分2—3次，餐间服用，对轻症或病情改善后可单用锌剂，对病情较重开始治疗时，与青霉胺联合使用，但两药需间隔2—3小时，以免疗效降低。
4、其他治疗 神经系统症状可对症处理，如用[[左旋]]作巴、[[安坦]]等，肝、肾、骨[[关节]]等病症[[根本]]病情适当治疗。对病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效时可考虑进行[[肝移植]]。
== 特别提示==
1、口服驱铜药物 如服用[[PCA]]，此药[[副作用]]可引起维生素B6 缺乏的神经炎，应适当补充维生素B6；服用DMSA，应适量服用[[碳酸氢钠]]，防止酸碱失衡；抑制Cu铜吸收的[[Zn]]锌制剂和肝豆片，最好和青霉胺不同时服用，间隔2小时。
2、另外，给予饮食治疗的同时，应注意忌用[[兴奋神经]]系统的食物，如浓茶、[[咖啡]]、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；对病情严重、进干食易呛及吞咽困难者，烹饪方法采用蒸、煮、烩、炖的方法，将食物制成半流质或软饭。禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。
3、禁用含铜高的食物：肥[[猪肉]]、动物[[内脏]]和血、小[[牛肉]]等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类；[[龙骨]]、娱蛤、乌贼、[[鱿鱼]]、[[河蚌]]、螺狮、[[全蝎]]、[[僵蚕]]等动物性[[中药]]，以及巧克力、可可、咖啡等。
4、适宜日常摄食的低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡[[鸭肉]]、[[马铃薯]]、[[小白菜]]、[[萝卜]]、藕、茎蓝、桔子、[[苹果]]、[[桃子]]及[[砂糖]]、[[牛奶]]（不仅低铜，而且长期服有排铜效果）。
5、一般情况下，症状[[前期]]或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的[[生活质量]]和寿命。故提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其[[生命]]和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[Wilson病]]
== 疾病分类==
儿科
== 疾病概述==
[[肝豆状核变性]]是以青少年为主的[[遗传性疾病]]，由铜[[代谢]]障碍引起。其特点为[[肝硬化]]、[[大脑]]基底节软化和[[变性]]、角膜色素环，伴有[[血浆铜蓝蛋白]]缺少和[[氨基酸尿症]]。又名Wilson病。
1、[[肝脏]] 可表现为急性或慢性肝炎、[[暴发性肝功能衰竭]]或肝硬化。2、[[神经系统]] 早期有腕部震颤、扮鬼脸、[[口吃]]和书写困难等，同时有步态僵直、[[吞咽困难]]，[[四肢]]呈波动性[[强直]]。3、[[精神]][[症状]] 表现为[[行为]]异常，躁狂抑郁或[[精神分裂症]]、[[痴呆]]。4、眼 位于角膜周围，呈棕色或绿色，或金黄色。5、[[血液]][[系统]] 病程中常出现急性[[血管]]内[[溶血]]，至少15%的[[患者]]溶血表现明显。6、[[肾脏]] 肾[[功能]]受损程度不一，包括[[肾小球滤过率]]降低，[[肾血流量]]减少和[[肾小管]]病变。7、[[骨骼]] 可有[[脱钙]]，[[骨质]]软化，患者可有[[膝关]]节或其他[[大关节]][[疼痛]]和僵硬。8、其他 [[心脏]]可有[[心律失常]]，[[心肌病]]和植物[[神经]]功能异常，继发于[[肝病]]的[[内分泌]]变化。
治疗：1、[[青霉胺]]为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。2、低铜饮食。3、[[硫酸锌]]或[[醋酸]]锌制剂每次50mg，每日3次，餐间服。4、对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，[[原位肝移植]]。5、其他有骨骼脱钙者补充[[维生素D]]、钙剂。
== 疾病描述==
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种[[遗传性代谢缺陷病]]，属常[[染色体]]隐形[[遗传]]。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等[[组织]]，而引起一系列临床症状。发病率约为1/50万－100万。
== 症状体征==
该病发病年龄、临床表现有明显的[[个体差异]]，与地理[[环境]]、饮食[[结构]]、[[基因突变]]在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在[[婴儿期]]即已开始，[[大都]]在[[学龄期]]发病，但亦有早3或晚至成人期发病的，整个病程大致可分为3个阶段：首先是从出生后开始的无症状期，除轻度[[尿铜]]增高外一切正常，甚少被发现。以后随着肝[[细胞]]中铜储存量的增加，逐渐出现肝脏损害。继而铜开始在脑、眼、肾和骨骼沉积，[[发生]]肝外组织损害。
（一）肝脏损害
肝脏是最常见的受累[[器官]]，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，[[呕吐]]、[[黄疸]]、[[浮肿]]或[[腹水]]等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至[[急性肝功能衰竭]]。轻者仅见肝[[脾大]]而无临床症状。约15％的患儿在出现肝病症状[[前后]]同时发生[[溶血性贫血]]，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血[[循环]]。直接[[损伤]][[红细胞]]膜所致，此时患[[儿童]]常无K—F环出现，因此对凡是非[[球形红细胞]]明显增高，[[血清铜]]蓝蛋白低下。
（二）神经精神损害
神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、[[不自主运动]]、[[表情]]呆板、[[肌张力改变]]等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和[[智能障碍]]，颅脑[[CT]]和[[MRI]]可显示基底节目低密度灶，严重时可累及[[丘脑]]、[[脑干]]和[[小脑]]
（叁）肾脏损害
大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管[[重吸收]]功能障碍，如蛋白尿、糖尿、[[氨基酸]]尿和[[肾小管酸中毒]]表现，少数患儿可有[[Fanconi综合征]]症状。少数患者可并发[[甲状旁腺]]功能减低，[[葡萄糖]]不耐受、[[胰酶]]分泌不足、[[体液]]或[[细胞免疫]]功能低下等。
== 疾病病因==
本病致病原因定位在13q14.3，其发[[病机]]制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与[[铜蓝蛋白]]的结合力下降以致自[[胆汁]]中排出铜量减少。人铜蓝蛋白[[基因]]位于3q23—25，其基因突变与本病[[相关]]，目前发现6种移码[[突变]]导致[[编码]]蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是[[人体]]所必需的[[微量元素]]之一，人体[[新陈代谢]]所需的许多重要的酶，如[[过氧化物歧化酶]]、[[细胞色素C氧化酶]]、酪[[氨基]]酶、[[赖氨酸]]氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和[[坏死]]，导致脏器功能损伤。其细胞[[毒性]]可能铜与[[蛋白质]]、[[核酸]]过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的[[氧自由基]]，破坏细胞的[[线粒体]]、[[过氧化物]]小体九、[[溶酶体]]等。因此，铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的[[稳定]]是通过[[肠道]][[吸收]]和胆汁排出两者间的动态[[平衡]]维持的。
肝脏是铜但写的主要器官，食物中的铜约有40％—60％在[[小肠]]上段被吸收、经[[静脉]]进入肝脏，肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白，每日约有0.5—1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌入胆汁由[[大便]]排出，每日由胆汁排出铜1.2—1.7mg。尿中排出量约为0.07mg左右。铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，每一[[分子]]中结合有6—7个铜[[离子]]，在酶催化过程中世为一种氧化酶，可使二价铁氧化为叁价铁，促进[[转铁蛋白]]合成，并可催化[[肾上腺素]]，5—羟色胺和[[多巴胺]]的氧化[[反应]]。[[正常人血浆]]中，90％—95％的铜结合在铜蓝蛋白之中，小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200—400mg/L。仅仅一少量与[[白蛋白]]或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜，是铜在血液中和各组织间转运的主要形式。人体内总铜量（约100％）的8％储存于肝脏内，居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80％与[[金属]]硫因相结合而储存于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜储积在肝报，最终导致肝功能异常[[和肝]]硬化，[[透视]]由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加，同时铜由血循环再[[转移]]到体内其他各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤，临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。
== 病理生理==
肝细胞最初呈现[[脂肪]][[浸润]]改变，以门静脉区周围为显着，在电镜下可见线粒体[[形状]]、[[大小]]不一，[[基质]]密度增加，[[内外]]层膜[[分离]]和嵴间距增宽，同时可见基质内有空泡状或[[结晶]]状[[包涵体]]。溶酶体内含有脂质颗粒，过氧化酶[[形态]]不一，且其基质呈[[颗粒状]]或絮状。随病程进展，肝组织出现[[纤维]]化和肝硬变改变。脑的病变主要位于[[基底神经节]]的豆状核及尾状核，脑胶质细胞内及[[毛细血管]]周围可假铜沉积。肾脏可见肾小管上皮细胞变性，[[胞浆]]内有铜沉积。角膜铜颗粒主要沉积于周边，形成环状，称K—F环。
== 诊断检查==
主要是血清铜蓝蛋白降低，[[血清]]中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。
1、血清铜蓝蛋白测定 正常小儿为200—400mg/L（或血清氧化酶测定为0.25—0.49O.D）患儿通常低于200mg/L或＜0.25O.D甚至在50mg/L以下，但有5％患儿正常或在正常低限。
2、24小时尿铜排出量测定 正常小儿尿铜低于40μg/24小时，患儿明显增高，常达100—1000μg/24小时，由于其他原因所致肝病，包括慢性[[活动]]性肝炎，胆汁滞留、肝硬化等，亦常有尿铜排出量增高，在诊断时应予以鉴别。该项指标对估价治疗效果和指[[导药]]物[[剂量]]颇有帮助。
3、肝细胞含铜量测定 上述铜[[生化]]测定未能确诊的病例，可采用肝穿刺[[方法]]测定肝组织内的铜含量，正常人肝含铜量在20μg/（干重）以下，患儿可高达200—300μg/g（干重）。采集肝[[标本]]时需[[注意]]勿被[[污染]]、送检标本量应＞5mg，以保证[[检测]]数据可靠。肝铜量增高还可见于肝内、外胆管阻塞性胆汁潴留、[[胆汁性肝硬化]]，应予以区别。
4、[[同位素]]铜结合试验 根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌入血循环的特点。可一次给患者静注64Cu或67Cu（板衰期分别为12和61小时）0.3—0.5μCi。在注射后5—10分钟，1、2、3、4、24和48小时各采集血样一次，[[监测]]其[[反射]]量。正常人在4—48小时之间呈持续上升，而患者则在4小时以后持续下降，其48小时血样的计数仅为4小时的一半。
5、[[基因诊断]] 本病的基因（WND）座位与红细胞酶D（ESD）基因和[[视网膜母细胞瘤]]（RB）基因紧连锁，其异常主要表现为点突变，另外还有小片断缺失、插入等，一般可用[[PCR]]技术检测出突变，亦可应用RFLP法进行[[DNA]][[分析]]来早期诊断。对具有典型症状和K—F换、血清铜蓝蛋白低下的患儿即可作出诊断，对早期无症状的患儿，可选择相应的实验室检测以助诊断。
== 治疗方案==
本病是可治性的，治疗愈早，预后愈好。治疗的原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。
1、低铜饮食 每日食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内在、鱼虾海鲜、坚果、[[巧克力]]和[[蘑菇]]等含铜量高的食品。
2、促进铜排出 D—青霉胺是目前最常用的[[药物]]，能与铜离子结合，促进尿铜排出，且可能促进细胞合成金属硫因。剂量为每日200mg/kg，分次口服。治疗期间应监测尿铜，第1年内要求每日尿铜排出量＞2mg，一般在治疗数周后神经系统症状可改善，而肝功能好转常需3—4个月的治疗，可根据尿铜及临床症状调整外药，因青霉胺可能[[抑制]][[维生素B6]]，故应每日补充维生素B6 25mg。可考虑用[[盐酸]]叁乙撑四胺剂量为每日0.5—2g。近年来应用另一高效铜[[络合剂]]，连四硫代相酸胺，可与铜络合成Cu（MoS4）2自[[尿液]]排出，[[短期]]内改善症状。
3、减少铜吸收 口服锌制剂可促进肝和肠粘膜细胞合成分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜离子吸收。常用硫酸锌（每100mg含[[元素]]锌20mg），每日口服量以相当于50mg锌为宜。分2—3次，餐间服用，对轻症或病情改善后可单用锌剂，对病情较重开始治疗时，与青霉胺联合使用，但两药需间隔2—3小时，以免疗效降低。
4、其他治疗 神经系统症状可对症处理，如用[[左旋]]作巴、[[安坦]]等，肝、肾、骨[[关节]]等病症[[根本]]病情适当治疗。对病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效时可考虑进行[[肝移植]]。
== 特别提示==
1、口服驱铜药物 如服用[[PCA]]，此药[[副作用]]可引起维生素B6 缺乏的神经炎，应适当补充维生素B6；服用DMSA，应适量服用[[碳酸氢钠]]，防止酸碱失衡；抑制Cu铜吸收的[[Zn]]锌制剂和肝豆片，最好和青霉胺不同时服用，间隔2小时。
2、另外，给予饮食治疗的同时，应注意忌用[[兴奋神经]]系统的食物，如浓茶、[[咖啡]]、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；对病情严重、进干食易呛及吞咽困难者，烹饪方法采用蒸、煮、烩、炖的方法，将食物制成半流质或软饭。禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。
3、禁用含铜高的食物：肥[[猪肉]]、动物[[内脏]]和血、小[[牛肉]]等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类；[[龙骨]]、娱蛤、乌贼、[[鱿鱼]]、[[河蚌]]、螺狮、[[全蝎]]、[[僵蚕]]等动物性[[中药]]，以及巧克力、可可、咖啡等。
4、适宜日常摄食的低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡[[鸭肉]]、[[马铃薯]]、[[小白菜]]、[[萝卜]]、藕、茎蓝、桔子、[[苹果]]、[[桃子]]及[[砂糖]]、[[牛奶]]（不仅低铜，而且长期服有排铜效果）。
5、一般情况下，症状[[前期]]或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的[[生活质量]]和寿命。故提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其[[生命]]和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
