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甲基丙二酸尿症，又称[[甲基丙二酸]][[血症]]，英文名字：methylmalonic academia,MMA属[[常染色体隐性]]遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性[[酮酸中毒]]，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸[[辅酶A]][[变位酶]]缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
==治疗==
尽早开始限制饮食中[[蛋白质]]，L-碱和口服[[抗生素]]可能有效或[[维生素B12]]有效，本病目前还无法根治。
[[分类:疾病]][[分类:婴儿]]
==对甲基丙二酸尿症的认识==
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的[[疾病]]，为常染色体隐性[[遗传病]]；
==诊断==
应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。应注意排除[[新生儿期]]其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养[[细胞]]分析。测定[[羊水]]或[[中期妊娠]]孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养[[羊水细胞]]中[[酶活性]]可进行[[产前诊断]]。
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