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应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。应注意排除[[新生儿期]]其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养[[细胞]]分析。测定[[羊水]]或[[中期妊娠]]孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养[[羊水细胞]]中[[酶活性]]可进行[[产前诊断]]。　　

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