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'''神经系统遗传代谢病'''(hereditary metabolic diseases of nervous system)，[[先天性代谢缺陷]]导致的[[神经系统疾病]]。目前已经明确或基本明确的全身性[[遗传]][[代谢病]]约有180多种，其中大约有2/3左右可出现[[神经系统]]的异常，特别是[[精神发育迟滞]]和[[惊厥]]等。随着[[生物化学技术]]的不断进展，1970年代以来几乎每年都发现几种新的遗传代谢病，有些过去病因不明的代谢病或变性病，其[[代谢]]缺陷或发病机理也逐步阐明。关键性[[酶蛋白]]的完全或部分缺失，可以导致[[中间代谢]]物在[[细胞]]内的累积或干扰正常的[[生物化学]]过程。本族疾病多见于[[新生儿]]或婴幼儿。临床症状差异很大，难以全面概括。凡是起病于婴幼儿期的发作性意识不清或[[呕吐]]，无原因的惊厥，进行性的[[共济失调]]，上下肢对称性[[痉挛]]、[[强直]]或震颤，进行性的[[中枢神经系]]双侧变性，进行性视、听力双侧障碍，智能发育迟钝而没有肯定的先天性[[颅脑]]发育[[畸形]]者，都应怀疑有遗传代谢病的可能性，特别是家庭中有相同或相似的病例时更应如此。

==分类==

取病人的[[血清]]、白细胞以及经培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]测定预期有缺陷的酶活性。[[羊水]]的酶活性测定，有助于某些遗传代谢病的[[产前诊断]]。此外，还可以直接测定病儿的母亲及其同胞的酶活性，以探测带[[基因]]的[[杂合子]]亲属。

===限制代谢[[基质]]的摄入===

产前诊断以防止病儿的出生，目前已有近40种遗传代谢病可以成功地进行羊水或[[胎膜]]的产前诊断，还有近50种已近于成功，即诊断指标已经建立，只有方法学问题还正在探索中。

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