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绝大多数的[[神经系统遗传代谢病]]还没有满意的[[疗法]]，仅有少数疾病可以采用以下的方法处理。
===限制代谢[[基质]]的摄入===
如对苯丙酮酸尿症限制[[苯丙氨酸]]，对高血氨症限制[[蛋白质]]，对半[[乳糖]]血症限制乳类食品等。此法若能早期应用，有时能获得较好的效果。
===补充酶缺陷的[[辅因子]]===
如对[[同型胱氨酸尿症]]使用[[吡哆醇]]，对某些类型的枫糖尿症使用[[硫胺]]，对[[甲基丙二酸]]血症使用[[维生素B]]<sub>12</sub>，有时可控制疾病的发展。
===使用[[抗代谢物]]使中间代谢产物排出===
如使用[[别嘌呤醇]]治疗[[高尿酸血症]]，使用[[青霉胺]]治疗肝豆状核变性等。
===酶蛋白代替疗法===
从1960年代起已经在几种鞘脂贮积病试用，从初步结果看，对降低血中鞘脂和升高酶活性有一定效果，但是还不能改善[[神经症]]状。
===基因疗法===
还处于探索阶段。
==分类==
取病人的[[血清]]、白细胞以及经培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]测定预期有缺陷的酶活性。[[羊水]]的酶活性测定，有助于某些遗传代谢病的[[产前诊断]]。此外，还可以直接测定病儿的母亲及其同胞的酶活性，以探测带[[基因]]的[[杂合子]]亲属。
==预防==
产前诊断以防止病儿的出生，目前已有近40种遗传代谢病可以成功地进行羊水或[[胎膜]]的产前诊断，还有近50种已近于成功，即诊断指标已经建立，只有方法学问题还正在探索中。
