3,524
个编辑
更改
无编辑摘要
== 疾病分类==
约2/3生长激素缺乏性侏儒症为特发性，临床上往往无明显病因。病理[[检查]]偶可发现垂体[[萎缩]]与[[纤维]]化。今年发现特发性生长激素缺乏性侏儒症患者接受生长激素释放素治疗后多数患者[[血浆]]生长激素升高，生长加速，说明其病变可能主要在下丘脑。
生长激素可为单一性缺乏，但常伴有[[促性腺激素]]缺乏，有时也可伴有[[促甲状腺激素]]或（和）[[促肾上腺皮质激素]]缺乏，后两者往往无明显临床表现，常由实验室检查发现。
少数病人有家族史，其发病可能与[[遗传]]有关，由于生长激素[[基因]]缺失所致。
生长激素缺乏性侏儒症也可继发于下丘脑—垂体肿瘤，最常见者为[[颅咽管瘤]]，其他如[[感染]]（脑炎、[[脑膜炎]]）、[[创伤]]（围生期脑[[损伤]]）、放射等均可影响腺垂体—下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
少数患者血浆生长激素并不降低，甚至或升高，但生长介素浓度降低，注射生长激素后也不升高，提示肝[[细胞]]生长激素[[受体]]缺乏或有缺陷，对生长激素不[[敏感]]，由此引起的[[侏儒症]]称为Laron侏儒症，多见于[[犹太人]]；也有周围[[组织]]对生长介素不敏感，见于非洲[[侏儒]]。
== 诊断检查==
[[内分泌]]科
特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时[[身长]][[体重]]往往正常，数月后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在2—3岁后才开始生长发育延缓，但常不被发觉，多在1—3岁后和同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度极为缓慢，一般不超过4—5cm/年，体态一般尚匀称，成年后多仍[[保持]]同年体形和外貌，[[皮肤]]较细腻而[[干燥]]，有皱纹，皮下[[脂肪]]有时可略丰满，成年后[[身高]]一般不超过130cm，[[X线]][[摄片]]可见骨龄幼稚，骨骺久不融合。
[[患者]]至[[青春期]]，性[[器官]]不发育，[[第二性征]]缺如。男友[[生殖]]器小，与[[幼儿]][[相似]]，[[睾丸]]细小，多伴有[[隐睾]]症，无胡须；女性表现为[[原发性]]米径，[[乳房]]不发育。单一性生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。
[[智力]]发育一般正常，[[学习]]成绩与同年龄者五差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不[[合群]]，有[[自卑]]感。
继发性生长激素缺乏性侏儒症除上述表现外，可伴有运发并的各种[[症状]]，由下丘脑—垂体部位[[肿瘤]]引起者，可出现势力减退，[[视野]]缺损，[[后期]]可出现[[颅内压增高]]的表现，以及[[嗜睡]]、[[抽搐]]等。
== 疾病病因==
== 病理生理==
生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚须进一步寻找致病原因。应作[[视野检查]]、蝶鞍X线摄片等，必要时可作[[CT]]、磁共振等以除外[[垂体瘤]]。特发性者临床上无明显原因可找到。
一、生长激素 生长激素缺乏性侏儒症最[[理想]]的治疗是用生长激素替代，尤其是早期应用，可使生长发育恢复正常，[[人生长激素]]疗效较好，过去因取自垂体，来源有限，而且发现应用人生长激素患者可并发严重[[中枢]][[神经]]病变（Creutsfeldt—Jacob病），并引起死亡，认为是由于省长因素制剂为某种[[病毒]][[污染]]所致，现已停止使用，近年通过在[[细菌]]中[[基因重组]][[脱氧核糖核酸]]所制备的人工合成生长激素应用于临床，已取代由人垂体中提取的生长激素，人工合成生长激素（[[Met]]—h[[GH]]）是一种192[[氨基酸]]的单链[[多肽]]，其氨基酸序列与人生长激素相同，仅N末端多一个[[蛋氨酸]]，和人垂体提纯的生长激素[[比较]]，有相同的生物活性与促生长[[作用]]，治疗[[剂量]]一般为0.1IU/kg体重，[[肌肉]]或皮下注射，每日1次，初用时，身高增加速度可达10cm/年，以后疗效渐减最近，与人生长激素[[结构]]完全相同的[[重组人生长激素]]（rhGH）已问世，初步用于临床疗效良好。如伴有[[甲状腺功能减退]]，须给与[[甲状腺激素]]，对下丘脑性特发性生长激素缺乏性侏儒症还可采用人工合成的生长激素（GHRHI—44）治疗，24μg/kg体重，每晚前皮下注射，连续6个月，可使省长速度明显增加，疗效与人生长激素相似。
二、[[同化]]激素 [[睾酮]]有促进[[蛋白质]]合成作用，对生长激素缺乏性侏儒症虽能于使用初期身高增加，但因同时可促进骨骺提早融合省长停止，患者最终身材仍然明显矮小，疗效很不理想，人工合成的同化类[[固醇]]有较强的的促进蛋白质合成作用而[[雄激素]]作用较弱，故可促进省长，并可减轻骨骺融合等[[副作用]]。临床上常用者为[[苯丙酸诺龙]]，一般可在12岁后小剂量间歇应用，每周一次，每次10—12.5mg，肌肉注射，疗程以一年为宜，有时第一年内可长高10cm左右，但以后生长减慢，身材仍矮小。
三、人[[绒毛膜促性腺素]] 能促使[[黄体]]的形成与分泌，或促进睾丸间质细胞分泌睾酮，只使用与年龄已达青春发育期、经上述治疗身高不在增长者，每次500—1000U，肌肉注射，每周1—3次，每2—3个月为一疗程，间歇2—3个月，可反复应用1—2年，过早应用可引起骨骺融合，影响生长，于男孩可引起乳腺发育。
继发性生长激素缺乏性侏儒症[[应针]]对原发病进行治疗。
