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像其他先天性畸形一样，Klippel-Feil综合征的病因至今并不明了，与[[胚胎]]期的各种因素有关，尤其是[[病毒]][[感染]]，是导致各种畸形的主要原因之一。[[遗传]]因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
== Klippel-Feil综合征的临床表现==
短颈即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小（五短身材者）或体型稍胖者（图1）。
后发线较低主要由于短颈而引起，需[[注意]]观察，否则不易发现。
Klippel-Feil综合征易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。
== 辅助检查==
于颈椎常规正位及[[侧位]][[X线]]平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与[[形态]]，其中以双[[椎体]]融合者为多见（图2），而三节以上者甚少。在颈段，[[半椎体畸形]]属罕见（多见于胸、腰椎节）。根据病情[[需要]]，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的[[稳定]]性。
对伴有脊髓症状的Klippel-Feil综合征患者，可争取做[[MRI]][[检查]]，对合并有椎管狭窄及[[神经系统]]症状者，亦可行[[CT]]或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。
== Klippel-Feil综合征的诊断==
Klippel-Feil综合征的诊断一般多无困难，主要依据有： === 先天性=== 先天性，即从[[胎生]]后即出现异常所见。 === 颈部畸形=== 颈部畸形主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头[[皮部]][[发际]]高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。 === 影像学检查===
绝大多数Klippel-Feil综合征病例可通过X线平片获得确诊。
== 鉴别诊断==
Klippel-Feil综合征需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。
== Klippel-Feil综合征的治疗==
合并脊髓受压症状者多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术；对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。
== 预后==
