矮小症
矮小症的定义
矮小症的诊断
1.对怀疑矮小症患儿初步诊断的第一步即是确认儿童是否为真正意义上的低矮：身高低于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上。
2.第二个要解决的问题是儿童的身高是否符合家庭人员身高情况。为了确认儿童身高是否符合她或他的基因潜力，目标身高可以通过表格1中的公式计算。
表格1.目标身高计算公式
| 女孩计算公式 | （父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]-13）÷2 |
| 男孩计算公式 | （父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]+13）÷2 |
多数儿童的成人期身高将比目标身高矮10厘米以内。当一名儿童的身高百分位不同于目标百分位范围时，临床医生应该更关注。
3.第三个要解决的问题是儿童的长高速度是多少。以正常速度成长的儿童多数会出现成长中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。
将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。成人期身高最终相同的儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。
出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。
健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。因为儿童通常具有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。
营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育（方框 2）。当排除这些情况（包括子宫内发育延迟/小于胎龄儿等等）后，此儿童则可诊断为矮小症。
表格2.矮小症的不同诊断
