血红蛋白E病

血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。

血红蛋白E病的西医治疗

(一)治疗

预后良好，无需治疗。

(二)预后

不影响发育，预后良好。

血红蛋白E病的病因

(一)发病原因

血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。

(二)发病机制

血红蛋白E病的症状

有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。

本病主要通过血红蛋白电泳结果做出诊断。

血红蛋白E病的诊断

血红蛋白E病的检查化验

1.外周血 血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25%～75%。

2.红细胞渗透脆性试验 明显降低(0.18%～0.24%时才完全溶血)。

3.血红蛋白电泳 示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。

血红蛋白E病的鉴别诊断

但在碱性(pH 8.6～8.8)电泳时，其移动速度与HbA2相同而较HbC略快，很难区分，但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时，移动速度与HbS相同，可与HbC与HbA2分离，可供鉴别。

参看

• 血液内科疾病

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