近亲结婚
近亲定义（或称亲缘关系）是指 3 代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率，称为近婚系数 (inbreeding coefficient，IF) 。
目录
亲缘相近的个体间的通婚
一对夫妇，如在曾祖父以下世代有共同祖先，就算是近亲结婚。表兄妹结婚，就是较常见的近亲结婚。大多数国家都不鼓励近亲结婚，甚至禁止近亲结婚。近亲结婚，后代的死亡率高，并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。下表列举了几种隐性遗传病，表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。
特殊人群
此外，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病，在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此，许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定： “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ” 直系血亲指父母与子女，祖父母与孙子女，外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔（伯、姑）与侄（女）、舅（姨）与外甥（女）之间，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之间的关系。据调查，近亲结婚率，城市约为 0.7% ，农村 1.2% ，有的高达 2.8% ，某些山区农村、海岛由于交通不发达，近亲婚配更高，因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率，提高人口素质的有效措施，是优生的主要内容之一。
近亲结婚的危害
法律
近亲结婚的话题是遗传咨询开设以来最多内容之一。我国1980年9月10日第五届全国人民代表大会第三次会议通过的婚姻法中第一章、第六条有明确的规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。婚姻法是国家大法之一，是每一个民必须遵守的。
反对意见
有人羡慕国外的自由说：“人家国外就不管你是否近亲，你愿意就可以到教堂举行婚礼，……。”他不能算是对自由的含义有明确的认识。国际著名的人类学家，专门从事近亲通婚研究的Alan Bittles教授曾经称赞地说：“中国的婚姻法真是一个非常好的法，政府立法对人口质量关心。英国就没有这样的法，这是一个遗憾。”
还有人说：“我们家族世世代代没有过遗传病，我坚信我们根本不会得遗传病。”但是提问的人毕竟还是拿不准，想问一下如何进行遗传病的检测，于是接下来的问题是“我们愿意花钱去检测，请教您我们到哪家医院检测最好？”对此，不用谈婚姻法，让我们用科学的计算来表明为什么不提倡近亲通婚。
遗传疾病
根据专家估计，每个正常人身上可能携带有几个甚至十几个有害的隐性等位基因，近亲通婚会使得这些隐性等位基因有更多的相遇机会，并且产生遗传上的异常。人类的核基因组一半来自父亲，一半来自母亲，在近亲通婚的情况下，两个相同有问题的基因结合到一起的机会远远大于非近亲通婚的人。近亲通婚的风险到底有多大？让我们从以下婚配模式来计算：
如果在一级表亲和二级表亲之间有一级隔代表亲和一级隔山表亲通婚，则近亲指数就是1/32 ＝ 0.03125，其他类型依次类推。假设一种遗传病在人群中的比例是1/1000：
非近亲通婚的后代患病风险为1/500 × 1/500 × 1/4 = 1/1000000(百万分）；
二级表亲通婚后代患病风险为1/500 × 1/64 × 1/4 = 1/128000
一级表亲通婚后代患病风险为1/500 × 1/16 × 1/4 = 1/32000
兄妹通婚的后代患病风险为1/500 × 1/4 × 1/4 = 1/8000
与非近亲结婚相比，二级近亲的风险增大7.8倍；一级近亲的风险增大31倍；兄妹通婚的风险率则是正常随机婚配的125倍！
如果按照专家的提示，每个人可能携带有几个甚至10几个隐性的有害基因的话，近亲通婚后代患病的风险还会更高。比如糖原储积症这一常染色体隐性遗传病，它的可能类型很多，其基因由17个以上的外显子构成，不同外显子发生突变的人结婚后代不会产生异常，而两个完全相同的外显子的配对，通常是产生于近亲通婚。
有人说不同民族之间通婚会增加癌症的发病率，这是完全没有科学根据的。现代人类没有生殖隔离，也没有种之分，白人、黑人和黄种人都是血缘关系十分相近的同种。用谁都能看得懂的例子来说，一个黑人和一个白人之间的分子上的差异，可能比一个北京人和一个上海人之间的遗传差异还小。这就是遗传学上所定义的族内个体之间的差异可能大于族间个体的差异。
还有人用我国的某些少数民族来举例，说那里的近亲通婚使得那里的人个个长得漂亮，双眼皮大眼睛等等，并以此来论证近亲通婚的好处。这种想法是自然的，但是这种宣传是荒谬和不负责任的。双眼皮的特征本身是一个重要的遗传特征，由于南方少数民族大都带有这个遗传特征，因此不论近亲通婚与否，都会表现出这个特点，而与近亲结婚毫无关系。
近亲表
下表所列是不同等级的近亲婚配中的所患常染色体隐性遗传病的近婚系数。
近亲婚配类型及其近婚系数
近亲婚配类型 亲缘级别 近婚系数（ F ）
父母与子女之间 一级 1/4
同胞兄妹之间 一级 1/4
同父异母或同母异父的半同胞之间 二级 1/8
叔侄女之间 二级 1/8
舅甥女（或姑侄）之间 二级 1/8
表兄妹之间 三级 1/16
堂兄妹之间 三级 1/16
半表兄妹之间 四级 1/32
二级表兄妹（从表兄妹）之间 五级 1/64
如果是 X 染色体上的隐性基因，由于女性有两条 X 染色体，可能从共同祖先处获得纯合性基因型，而男性是半合子，不存在纯合的问题，故近亲婚配对所生男孩没有影响。或者说，如果确定某致病基因属 X 连锁隐性遗传，姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女，但舅表兄妹或姨表兄妹婚配后 X 连锁基因的遗传风险较常染色体大。
近亲婚配对后代的影响，主要表现在增加隐性遗传病的发病率，而且先天畸形、早产和流产、幼儿夭折的风险也增加。在评价近亲婚配对群体的危害时，通常需在调查各类近亲结婚的基础上，计算出平均近婚系数（以 a 值表示）。 a 值越大，对群体的危害越大。一般以 a 值为 0.01 （即 1% ）为高值。通常在发达、开放的社会中， a 值较低，封闭、隔离或有特殊风俗的社会中 a 值较高。 1980 到 1981 年，我国对北京地区的汉族人口调查表明，其近亲婚配率为 1.4% ，平均近婚系数为 0.067% 。
常见问题解答
遗传咨询中，最常见的有关近亲结婚的问题主要有以下三种：
1. 如何判断是第几代近亲结婚？
从有共同祖先的那一代计起，算第一代，依此类推。如表兄妹结婚，双方的外祖母属第一代，双方的母亲属第二代，表兄妹结合就是第三代。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。
2. 近亲结婚的风险有多大？
上表所列的近婚系数就是其遗传风险。对于发病率较低的疾病，如白化病，这种风险率一般高于随机婚配；如果是发病率较高的疾病，如我国南方的地中海贫血或蚕豆病，这种近亲结婚带来的风险并不一定高于当地人群随机婚配引起的发病风险。
3. 与近亲结婚的后代能不能结婚？
虽然为近亲结婚后代，如果其家族和本人没有明显的遗传病史，与其他非近亲的配偶结婚后，不应担心近亲结婚带来的后果。或者说，对后代的影响与正常婚配没有明显差别。
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