面长耳大

来自中医百科
跳转至: 导航搜索

脆性X综合征本症病人身材较高,面长耳大。本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下染色体疾病

面长耳大的治疗和预防方法

由于脆性位点在缺叶酸培养基中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症,治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善,如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,实验室检查可见行为改善和血中染色体位点的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(Gustavson KH,1985),对其安全性尚需观察。尽管如此,叶酸试用于脆性X综合征患者,使情绪、行为产生改善的意义,远非限于临床上治疗有限的病例,而是向染色体疾病发起的挑战。

面长耳大的原因

本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞,其X染色体长臂远端有一缩窄区,位于Xq27或Xq28,近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复,正常人重复小于30,而患者达230,还常常达到1000以上。倘若大于50~200则可怀疑本病。

面长耳大的诊断

本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下染色体疾病。21三体征是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是纯合子,是发病者,女性通常不表达为杂合子携带者,估计在男婴中为1/2500~1/1000,女性中1/2000,X连锁精神发育迟滞大约为1/600,而至少1/4是脆性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。

本症病人身材较高,面长耳大前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61ml。语言障碍较突出,语言发育延迟和语言质量异常,可有重复语言,模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休,但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为,有的有自残行为和类孤独症症状。部分病例可伴有神经系统异常,伴癫痫发作者达15%。

面长耳大的鉴别诊断

耳廓变大:是原因未明的耳廓腹侧面局限性囊肿变大,因其囊壁无上皮层,故称假性囊肿。患者以男性居多,发病年龄一般在30~40岁,多发生于一侧耳廓

面部畸形:各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂腭裂:Treacher Collin(下颌骨发育不全),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大,外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。

本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于先天愚型的又一涉及智力低下染色体疾病。21三体征是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是纯合子,是发病者,女性通常不表达为杂合子携带者,估计在男婴中为1/2500~1/1000,女性中1/2000,X连锁精神发育迟滞大约为1/600,而至少1/4是脆性X综合征。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1基因突变分析和Xq27.3脆性位点检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。

本症病人身材较高,面长耳大前额及颧骨突出,青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61ml。语言障碍较突出,语言发育延迟和语言质量异常,可有重复语言,模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休,但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为,有的有自残行为和类孤独症症状。部分病例可伴有神经系统异常,伴癫痫发作者达15%。

参看

方剂-fangji-info-icon-logo.png
这是一篇与方剂相关的条目。推荐您访问中医智库,查看权威面长耳大信息。
古籍-guji-info-icon-logo.png
这是一篇与医籍相关的条目。推荐您访问中医智库,阅读《面长耳大》经典原文。