Axenfeld-Rieger综合征
注解
Axenfeld - Rieger综合症
[ 1 ] 又称Rieger 综合症、角膜后胚胎环综合症、Axenfeld - Rieger 综合征伴青年性青光眼,为一种先天性中胚叶发育异常的疾患, 常染色体显性遗传,有人认为为染色体第四或第五对部分缺失之故, 男女病例均有报道。有研究发现该病是由于神经嵴细胞演变而来的眼前节组织在妊娠末期发育停止, 导致虹膜和前房角原始内皮细胞层的不正常和房水排出结构的变异
[ 2 ] 。该病主要表现为角膜后胚胎环, Schwable 线突出和前移, 裂隙灯下近角膜缘处可见环状白线为本病的典型特征; 角巩膜界限不清, 角膜混浊, 小角膜; 虹膜发育不全, 或无虹膜, 瞳孔畸形、偏位,瞳孔闭锁, 瞳孔缘色素外翻, 虹膜萎缩, 前粘连, 虹膜裂。少数患者可合并有白内障, 视网膜血管异常, 上睑下垂, 双眼眶距大, 小眼球, 斜视。该病尚伴有全身性改变: 牙齿和颅面骨发育异常, 是最早发生的体征。表现为面容宽, 下颌突出, 牙齿不规、缺损, 牙釉质发育不良, 偶见多指趾畸形。部分患者合并智力迟钝。该病如忽略全身性改变易误诊为ICE综合征。
[ 3 ] 有类似Rieger 综合征的虹膜粘连、瞳孔改变、虹膜萎缩、虹膜裂及继发性青光眼, 多为单眼发病,中年女性好发。其表现为角膜内皮异常、进行性虹膜基质萎缩、广泛的周边虹膜前粘连、房角关闭及继发性青光眼, 分为原发性进行性虹膜萎缩, Chandle 综合征及Cogan - Reese 综合征三型, 其共同点是以角膜内皮细胞退行性变为基本病变,不伴有牙齿、骨骼等其它部位异常。该综合征尚应与无虹膜、虹膜裂等疾患进行鉴别。该病眼压波动极大, 控制不良。治疗主要针对继发性青光眼, 药物不能控制者需手术治疗, 多数学者主张小梁切开术。本例患者经药物治疗左眼压下降但仍未降至正常范围。
