Hunter综合征

治疗方案

输血浆可改善临床及化学状况。

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。 都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大；智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期，病情进行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴细胞及骨髓细胞中出现异染性颗粒。输血浆可改善临床及化学状况。

疾病描述

Hunter综合征又称粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。

症状体征

表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒；角膜浑浊、面容粗犷、肝脾肿大；智力迟钝及耳聋。发病于婴儿期，病情进行性加重，常死于呼吸道感染及心力衰竭。尿中出现高浓度粘多糖(硫酸软骨素B及硫酸乙酰肝素)。血液淋巴细胞及骨髓细胞中出现异染性颗粒。

皮肤表现为沟状与嵴状或结节性增厚，主要对称分布于上臂、胸及肩胛角到腋窝线区等部。常有显著多毛症。

MPSⅡA型无角膜浑浊，15岁前死亡。

MPSⅡB型智力良好，可活到30～50岁。

疾病病因

都为X连锁隐性遗传，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。

相关出处

皮肤病学

这是一篇与方剂相关的条目。推荐您访问中医智库，查看权威Hunter综合征信息。

这是一篇与医籍相关的条目。推荐您访问中医智库，阅读《Hunter综合征》经典原文。