对于疑似典型或间歇型的患儿，可根据其严重智能低下和尿中特异气味来诊断。但确诊必须有血或尿支链氨基酸的色谱分析，或用患儿的[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]培养。[[妊娠期]][[羊水细胞]]的培养，对10周以上[[胎儿]]测定KICA脱羧基酶的活性，有助于[[产前诊断]]。
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