出生前诊断是了解子宫内胎儿状态的方法。又可称为子宫内诊断。在妊娠的较早时期(妊娠10—20周),进行羊水穿刺,应用浮游在羊水中的胎儿的细胞,可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。