羊水诊断
手术名称
羊水诊断
羊水诊断的别名
羊水穿刺；羊膜穿剌术；羊膜穿刺；羊膜腔穿刺术；诊断性羊膜穿刺；diagnostic amnicentesis
分类
ICD编码
75.1 01
概述
羊水诊断用于产前诊断。 遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（Chorionic villi Sampling C.V.S and placentesis）、胎儿镜（Fetoscope）、脐血穿刺（Cordcentesis）及超声扫描（Ultrasonography），近几年开展的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）也受到了广泛关注。
羊水穿刺主要检查羊水中脱落细胞核型、成分、生化含量，可协助诊断某些胎儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetal protein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏入羊水中，AFP含量可异常地升高，据此可做出诊断。自20世纪70年代后，至今羊水检查在产前诊断中仍占有重要地位（图11.4.1-1）。
适应症
羊水诊断适用于：
1.夫妇双方曾生育过染色体异常儿。
2.夫妇双方中有一方家族中曾出生过染色体异常儿。
3.孕妇年龄≥35岁、男方年龄≥45岁的孕妇。
4.性连锁遗传病，主要对某些X连锁隐性遗传病如血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD缺乏症等可以根据染色体核型确定胎儿性别，决定去留。
5.遗传性代谢病 直接测定羊水中酶活力或培养大量羊水细胞后测定酶活力，以诊断某些疾病。
6.开放性神经管畸形 我国是该病高发区之一，凡曾生育过此种缺陷儿的产妇，其胎儿患此病的概率为5%；生育过两胎缺陷儿的产妇，其胎儿此病再现率增为13%；三胎者增为21%。对这些孕妇测定羊水中AFP含量，结合B型超声扫描，检出率几乎可达100%。
禁忌症
1.孕期曾有流产征兆。
2.体温超过37.5℃以上时。
术前准备
1.孕周选择 羊水穿刺宜在孕16～22周进行，此时子宫轮廓清楚，羊水量相对较多，易于抽取，不易伤及胎儿，且羊水细胞易存活，培养成功率高。
2.B超定位 穿刺前先行胎盘及羊水暗区定位。可在B超引导下进行，亦可经B超定位标记后操作。穿刺时尽量避开胎盘，在羊水量相对较多的暗区进行。
麻醉和体位
手术步骤
1.排空膀胱。
2.腹壁皮肤按常规消毒、铺单。于定位点用1%利多卡因局部浸润麻醉。
3.用20号或22号腰椎穿刺针经腹壁刺入宫腔。进羊膜腔时有落空感（图11.4.1-2）。
4.拔出针芯后接10ml注射器抽取羊水，开始2～3ml丢弃之，因可能混有母血。然后再按检查需要量抽取。
术中注意要点
1.胎盘在前壁者，由胎盘边缘部分进针。胎盘在后位者，防止穿刺过深。腹部有手术切口者瘢痕处应予避开，因该处可能有肠管与腹壁粘连以免损伤。
2.若第一次穿刺无羊水，放回针芯将针稍进深些或回退一些，再无羊水抽出时当更换部位。若抽出为血液，可改变部位再穿。如仍为血液则表示穿刺失败。
术后处理
羊水诊断术后做如下处理：
2.术后3d内减少活动，暂不洗浴。
3. 2周内禁止性生活。
4.若穿刺次数多，术后有宫缩时可酌情用子宫松弛剂。
并发症
1.感染 主要是羊膜炎，若严格无菌操作是可以避免的。
3.流产、早产 由于羊水穿刺而引起胎儿丢失约为1.5%～3.3%，而对照组为3.4%，两者无明显差别。常发生在操作困难或多次穿刺，术后引起子宫收缩所致。
4.羊水渗漏 羊水由穿刺点漏出羊膜囊外，经宫壁由宫颈流出，一般不需特殊处理，能自行停止，妊娠可继续。
5.胎儿刺伤 刺伤部位大都在身体非危险部分，个别刺中眼部或心脏者则预后不良，但发生机会极少。
6.胎膜破裂是最常见的并发症，特别是在胎顶前区穿刺时更易发生。
8.羊水栓塞。
