可变性图形红斑角化性皮病
目录
可变性图形红斑角化性皮病的治疗
概述
可变性图形红斑角化性皮病(variable erythrokeratoderma)又名变异性红斑角化病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或Mendes dacosta型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面,有的患者伴掌跖角化。
疾病名称
可变性图形红斑角化性皮病
英文名称
erythrokeratoderma variabilis
缩写
EKV
可变性图形红斑角化性皮病的别名
erythrokeratodermia figurata variabilis;erythrokeratodermia variabilis;Mendes dacosta type erythrokeratodermia;Mendes dacosta型红斑角化性皮病;variable erythrokeratoderma;变异性红角皮病;可变性红斑角化症;可变性图案状红斑角皮病;变异性红斑角化病
分类
ICD号
L11.0
流行病学
常染色体显性遗传病的系谱特征有;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。②患者的同胞中约有1/2个体患病。③连续几代都有发病。④双亲无病时,子女一般无病。
病因
可变性图形红斑角化性皮病为常染色体显性遗传,为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。
发病机制
为常染色体显性遗传,为编码α-4 gap junction蛋白(connexin 31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。
可变性图形红斑角化性皮病的临床表现
大多在生后不久发病,少数出生时或青年时发病。本病随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。损害有两种,一种为相对固定的深红色角化性斑块,边界截然似刀割样,呈圆案形、逗点形、多环形或环形;另一种为界限明显的散在红斑,大小、数量、部位各异,短时间(几小时或几天)形态大小都可发生变化或完全消退,亦可发展为固定形态者。皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面,有的患者伴掌跖角化。
检查
组织病理:为非特异性改变。可见角化过度,角化不全,棘层增厚,中度乳头瘤样增生。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。
诊断
根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断。
鉴别诊断
毛发红糠疹
皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹,分布范围较广,头面部可见干性鳞屑性皮损,伴掌跖角化过度、干燥及皲裂。进行缓慢,范围较广,尤以手指背侧第1、2节特别显著,扪之有木锉样感。
疣状肢端角化病
多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。有时可沿指缘呈线状排列。
预后
随年龄增长而改善,绝经后可消退。亦可发展为固定形态者。
可变性图形红斑角化性皮病的预防
进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防可变性图形红斑角化性皮病的关键所在。
相关药品
维A酸