唐氏筛查

时间

孕14周到20周，最好是在16～18周之间。

方法

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结 合孕妇预产期、年龄和采血时孕周，计算“唐氏儿”危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

检查目的

唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

什么人需要做

（1）年龄大于35岁

（2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

（3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

（4） 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

（5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

（6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

（7） 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

如何看筛查结果

（1）AFP（甲胎蛋白）

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

（2）Free hCGβ（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

（3）关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

tips：

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能。

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。

3、唐氏筛查的数值会因各医院实用的试剂不同而有所区别。国际上标准是1/270。

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

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