家庭诊疗/急性间歇性卟啉症
急性间歇性卟啉症是最常见的急性卟啉症，常引起神经系统的症状。
急性间歇性卟啉症是一种肝性卟啉症，由胆色素原脱氨酶，又称为羟甲基（原）胆色烷合酶缺乏引起的。这种酶缺乏是由父母之一遗传而来，但遗传了这种特性的人，大多数都从未出现症状。急性间歇性卟啉症可以发生在所有人种，但北欧人中更常见。
一些因素，如药物、激素或饮食可激活本症，引起症状。很多药物包括巴比妥类、抗癫痫药和磺胺类抗菌药，激素（如孕激素及相关类固醇）和低热量低碳水化合物饮食以及大量饮酒等都能引起突发症状。感染、其他疾病、手术或情绪紧张，有时也与发病有关。常常由综合的因素引起发病，有时很难明确是哪一种因素引起。
治疗和预防
急性间歇性卟啉症严重发作时，需要静脉输入血红素治疗，正铁血红素可在美国使用。血红素吸收进入肝脏补偿合成血红素减少。通常几天内血和尿中的δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原水平迅速下降，症状减轻。如果延误治疗，需要更长的时间才能恢复，还可能留下某些永久性神经损害。
静脉输入葡萄糖或摄入高碳水化合物的膳食，对治疗也有好处，但这些措施都不如血红素有效。在血红素或葡萄糖治疗显效前，可用药物控制疼痛。停止服用任何有害药物，如有可能应着手处理与发病有关的其他因素。
保持良好的营养，避免使用激活间歇性卟啉症的药物，可防止发作。应避免滥用食谱来快速减肥。血红素可以用来防止发作，但尚无标准的摄入法。一种用于子宫内膜异位症的促性腺激素释放激素，可防止妇女月经前发病，但仍在研究中。
症状
发病时，症状往往持续数天或更长。青春期后，女性发病率比男性高。有些妇女在月经周期的后半期发病。腹痛是最常见的症状。疼痛可能很严重，以致医生误认为需要进行手术。胃肠道症状有恶心、呕吐、便秘、腹泻和腹部胀气。膀胱受影响，可能出现排尿困难。发病期间常常有心率加快、血压升高、出汗和烦躁不安。
所有这些症状，包括胃肠道症状，都是因神经系统受影响引起。控制肌肉的神经受到损害，导致肌无力，常常从肩和手臂开始。肌无力可能发展到所有肌肉，包括呼吸肌。也可能出现震颤和抽搐。发作后高血压可继续存在。症状可在几天后消失，但严重肌无力完全恢复需要几个月甚至几年时间。
诊断
严重的胃肠道与神经系统症状与很多常见症状相似，但通过实验室检查，测量尿中血红素两个前体（δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原）的水平，可以诊断急性间歇性卟啉症。在发作期间，这两种前体的水平很高，反复发作时，可持续保持高水平。这些前体形成淡红色的卟啉，和另外一些浅褐色的物质。因此尿颜色改变，特别是在光照以后，尿颜色改变，常引起医生怀疑为卟啉症。
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