家族性高钾性高血压
目录
家族性高钾性高血压的治疗
噻嗪类利尿剂治疗家族性高钾性高血压非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。
限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾高血氯得到改善。
概述
家族性高钾性高血压（Gordon syndrome）是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为戈登综合征或Ⅱ型假性醛固酮减低症。
多认为家族性高钾性高血压是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。
家族性高钾性高血压的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素、高血压。其并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中，左室衰竭，高血压性视网膜病，高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时，本病可有肌无力或麻痹。有时心电图T波明显。
有慢性高血钾，其他症状往往不明显时应考虑家族性高钾性高血压之可能。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为家族性高钾性高血压。
噻嗪类利尿剂治疗家族性高钾性高血压非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。
限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾高血氯得到改善。
家族性高钾性高血压生化紊乱始于出生时，而高血压发生稍晚些。高血压少发于儿童期，多发于成人期。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少些，往往是正常寿命。
家族性高钾性高血压是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预后较好。
疾病名称
家族性高钾性高血压
英文名称
Gordon syndrome
家族性高钾性高血压的别名
Ⅱ型假性醛固酮减低症；familial hyperkalium hypertension；Gordon综合征；Gordon综合症；戈登综合征
分类
ICD号
I15.8
流行病学
1964年，Paver等报道了1例澳大利亚15岁少年在常规检查中发现的临床情况，该患者侧门齿缺失，血压180/120mmHg，血钾7.0～8.2mmol/L，血磷酸盐升高（5.6mg%），血碳酸盐减少（20mmol/L），但血肌酐、尿素清除清除率和尿浓缩功能均正常。1970年，Gordon等报道1例10岁少女，患者身材矮小，侧门齿缺失，有下肢乏力和智力障碍。血压160/110mmHg，高血钾（8.5mmol/L），高血氯（117mmol/L），酸中毒（血HCO3-为14mmol/L，血pH 7.30），血浆肾素活肾素活性（PRA）极低，醛固酮排泄正常范围偏低。肾动脉造影，肾活检和尿浓缩功能均正常。1973年此病被称为家族性高钾性高血压。
病因
多认为家族性高钾性高血压是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。
发病机制
戈登等认为家族性高钾性高血压的可能机制是肾小管钠、氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制，以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排泄减少，在慢性肾素-血管紧张素系统受抑制的情况下，醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡。低盐饮食和利尿剂治疗获得良好的效果。对冷刺激，血管紧张素Ⅱ和去甲肾上腺上腺上腺素的过强升压反应均支持存在容量扩张。
Schambelan等认为家族性高钾性高血压可能是远曲小管的氯重吸收屏障受到破坏，氯与钠一起重吸收，不能建立排泄钾和氢离子所必需的电位差，结果导致高血钾、高血氯和酸中毒。
Farfel等提出细胞膜功能缺陷，认为钾进入细胞内的功能障碍。
Kelmm认为前列腺素（PGE2）水平低下是家族性高钾性高血压的病理生理机制之一。
家族性高钾性高血压是基因异质性疾病，O’Shaughnessy等认为家族性高钾性高血压与17号染色体异常有关。染色体1（PHA2A）、17（PHA2B）和12（PHA2C）三个位点已被确认。但对噻嗪类敏感的NaCl（SLCl2A3）已被除外与家族性高钾性高血压的关系。
家族性高钾性高血压的临床表现
家族性高钾性高血压的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素、高血压。
据Achard报道，至2001年全球至少报道了家族性高钾性高血压90例。病情轻重不一，临床表现形式不同。一组69例报道，其中37例有高血压，15例有身材矮小，4例有智力障碍。年龄20岁以下者37%有高血压，20岁以上者82%有高血压。另一组报道了1964～1991年的51例家族性高钾性高血压。病人来自美国17例，澳大利亚8例，以色列7例，芬兰4例，日本6例，苏格兰3例，加拿大3例，法国2例。男性28例，女性23例。发病年龄出生时至52岁，多为10～30岁。有家族史的34/44例。有高血压的38例，血压范围140～220/90～120mmHg。血钠水平134～144mmol/L；血钾4.9～9.6mmol/L，多为5.6～8.0mmol/L；血氯102～119mmol/L；HCO3-14～31mmol/L（多为16～20mmol/L）；血浆和尿醛固酮一般为正常水平或稍低；血肌酐一般为正常水平；心房利钠肽多为正常水平。部分病例测定了血浆肾素活肾素活性（PRA），血浆肾素活肾素活性水平较低。给予限盐饮食，以上紊乱可被纠正。门齿异常偶可见到。也偶因高血压而发生脑卒中。上海报道1例48岁男性患者，血压140～170/90～105mmHg，血钾5.8～6.1mmol/L，血氯112～117mmol/L。在限钠饮食后以上异常明显改善。
家族性高钾性高血压的并发症
家族性高钾性高血压的并发症与高血压的并发症相似，可并发脑卒中，左室衰竭，高血压性视网膜病，高血压肾病。患者往往对慢性高血钾有耐受性。高血钾严重时，本病可有肌无力或麻痹。有时心电图T波明显。
实验室检查
1.高血钾是发现家族性高钾性高血压的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾。
2.高血氯性酸中毒，多数家族性高钾性高血压病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。
3.血浆肾素活肾素活性明显降低，血浆醛固醛固酮水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的。心房利钠肽正常或轻度升高。
4.反映肾功能的血肌酐、尿素氮，内生肌酐清除率常在正常范围，尿浓缩功能正常。
辅助检查
限钠饮食或用噻嗪类利尿剂治疗，血压和血电解质紊乱得到改善或纠正。
诊断
有慢性高血钾，其他症状往往不明显时应考虑家族性高钾性高血压之可能。高血钾、高血氯酸中毒，而血浆肾素活肾素活性低下，肾小球滤过率正常，有或无高血压，应考虑为家族性高钾性高血压。
鉴别诊断
要与有慢性高血钾的有关疾病进行鉴别：
表1列举了慢性高血钾的有关疾病，而家族性高钾性高血压的肾小球滤过率是正常的。而其他疾病均可有肾小球滤过率的暂时性或持续性降低。孤立性醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，导致肾钠丢失，血容量减低，使血浆肾素升高，同时肾小球滤过率降低。
表2按血压水平对慢性高钾血症进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水平，也不难鉴别家族性高钾性高血压与其他疾病。
预后
家族性高钾性高血压生化紊乱始于出生时，而高血压发生稍晚些。高血压少发于儿童期，多发于成人期。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少些，往往是正常寿命。
家族性高钾性高血压的预防
家族性高钾性高血压是一种少见的常染色体显性遗传病，目前尚无有效的预防方法。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗，本病预后较好。
相关药品
相关检查
尿素清除率、肾素活性、血管紧张素Ⅱ、尿醛固酮、血浆醛固酮、尿素氮、内生肌酐清除率
