小脑-视网膜综合征

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小脑-视网膜真性血管瘤综合征,又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性血管网织细胞瘤综合征、视网膜小脑血管瘤病、遗传性中枢神经系统血管瘤病、内脏囊肿视网膜血管瘤病、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、小脑内脏血管瘤病、小脑视网膜血管瘤综合征、Lindau瘤。

小脑-视网膜综合征的治疗和预防方法

小脑囊肿可手术摘除,除去囊壁的血管瘤。眼内反复出血者可激光照射、热凝固法、冷冻法等破坏出血血管,也可试用X线照射,但需保护眼前端,以防发生放射性白内障

小脑-视网膜综合征的原因

不明。有家族性,可能与遗传有关,通常为常染色体显性遗传。

小脑-视网膜综合征的诊断

男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛眩晕恶心呕吐视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见,临床表现大脑半球良性肿瘤相似,尚可出现。

小脑-视网膜综合征的鉴别诊断

要与Joubert综合征相鉴别。此病由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍。本综合征是常染色体隐性遗传,使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断,但往往不成功。

男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛眩晕恶心呕吐视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见,临床表现大脑半球良性肿瘤相似,尚可出现。

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