胸腺发育不全综合征

胸腺发育不全综合征的治疗

特异性抗感染治疗

特异性抗感染治疗可延长患者存活期，但多半最终发生顽固性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。

对症治疗

补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。

概述

Nozelof综合征（Nozelof’s syndrome）又称Nezelot综合征，是由法国病理学家Nozelof（1964）首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常受累及。患者婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。特异性抗感染治疗可延长患者存活期，但多半最终发生顽固性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。

疾病名称

胸腺发育不全综合征

英文名称

Nozelof syndrome

胸腺发育不全综合征的别名

Nezelot综合症；thymic dysgenesis syndrome；Thymic hypoplasia syndrome；Nezelot综合征

分类

呼吸科 > 呼吸系统相关综合征

ICD号

J98

流行病学

Nezelot综合征，是由法国病理学家Nozelof（1964）首先报道，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷性疾病。

病因

胸腺发育不全综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。

发病机制

胸腺发育不全综合征病理表现在胸腺发育不全，淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织。

胸腺发育不全综合征的临床表现

婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。

胸腺发育不全综合征的并发症

并发细菌感染。

实验室检查

可见淋巴细胞明显减少，血清IgG、IgA、IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织，骨髓中可见浆细胞。

其他辅助检查

胸部X线检查 可显示胸腺变小或看不到。

诊断

根据病史，临床表现，实验室检查，胸部X线检查。可确诊。

鉴别诊断

胸腺发育不全综合征应与免疫缺陷性疾病相鉴别。

预后

预后性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。

相关药品

植物血凝素、转移因子

相关检查

浆细胞

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