骨髓-胰腺综合征
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
目录
骨髓-胰腺综合征的西医治疗
(一)治疗
本病缺乏有效的治疗方法。
(二)预后
预后多较差。病变程度较轻者生存期较长，有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。
骨髓-胰腺综合征的病因
(一)发病原因
(二)发病机制
骨髓-胰腺综合征的症状
临床特点除出生不久即发现贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒，最后发生肝肾功能衰竭。
根据本病的特点，一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查。
骨髓-胰腺综合征的诊断
骨髓-胰腺综合征的检查化验
1.外周血 血红蛋白减低，低色素性贫血的特征很明显，血涂片红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓像 骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸缺乏。
3.血清铁大多增高 铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。
4.红细胞内FEP减少或在正常下线 红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。用51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。
5.一些患者在色氨酸负荷加重时，尿中黄尿酸(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代谢异常。
6.肝活检 显示铁质沉积，不输血者之肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，与遗传性血色病的肝脏病变很相似。
7.根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。
骨髓-胰腺综合征的鉴别诊断
本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。
骨髓-胰腺综合征的并发症
骨髓-胰腺综合征吃什么好？
骨髓-胰腺综合征的食疗(以下资料仅供参考，详细需咨询医生)
1、血糯红枣粥
做法：将血糯米五十克、红枣十枚与适量的冰糖，一起熬煮成粥即可。
做法：将桂圆二十个、莲子五十个，加适量清水，煮至莲子软熟即可。
骨髓-胰腺综合征患者吃什么对身体好?
1、 饮食中应注意高蛋白、维生素B族和维生素C、E的食品及含铁丰富的饮食。
骨髓-胰腺综合征患者吃什么对身体不好?
尽量少喝茶。
参看
