先天性性联无Y球蛋白血症
来自中医百科
治疗方案
给予适当的替代补偿治疗,应用γ球蛋白制剂。
疾病分类
疾病概述
先天性性联无Y球蛋白血症又名Bruton病。本病为X染色体性联遗传病,有家族发病史,患者绝大多数是男性,于生后9~12月开始发病,此时因为来自母体的免疫球蛋白耗尽,而自身又不能合成故而发病。
症状体征
突出的临床症状是反复细菌感染,如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。常见的病原体为葡萄球菌、肺炎球菌、流行性感冒杆菌、溶血性链球菌等。反之,本病患儿对多种病毒、真菌、寄生虫感染有正常的抵抗力,其感染过程并不比无免疫缺陷的患儿严重,因本病患儿的细胞免疫功能是正常的。多数患儿合并有关节炎,特别是大关节,这种合并症可于应用γ球蛋白补偿疗法时消失。此外还常发生异位性皮炎、湿疹、野葛毒性皮炎、血管性水肿和药疹。晚期还有发生皮肌炎样综合征者。如果不予治疗,患儿多在10岁前死亡。
疾病病因
本病为X染色体性联遗传病,有家族发病史。
病理生理
X染色体性联遗传病,来自母体的免疫球蛋白耗尽,而自身又不能合成故而发病。
诊断检查
实验室检查:患儿血清免疫球蛋白总量通常低于250mg/L。各种菌苗和疫苗接种后无抗体生成。
尸检全身淋巴组织发育不良,无浆细胞,咽扁桃体很小。胸腺的发育和结构基本正常。末梢血淋巴细胞计数也基本正常。
相关出处
现代皮肤病学
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