短肢侏儒免疫缺陷

疾病分类

皮肤性病科

疾病概述

具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三种类型。

1、伴有混合型免疫缺陷：感染病的症状类似于严重的混合型免疫缺陷症中所见，易罹患病毒、細菌、真菌和原生动物性感染病。患者通常于一岁內即死亡。

2、伴有T細胞性免疫缺陷，较易遭受再发性化脓性感染病，如肺炎、脓毒病、中耳炎和脑膜炎。

3、伴有B細胞性免疫缺陷，容易罹患再发性竇肺感染病、致命性水痘和进行性苗痘，并可能发展出类似吸收不良的症状。

这些病人的特征是手脚肥短、头部大小则正常。婴儿期间，头部和四肢大关节处常可见到甚多的皮肤摺叠。T細胞性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者并可能会有软骨-毛髮的发育不全，毛髮轻淡细疏。

疾病描述

短肢侏儒免疫缺陷为常染色体隐性遗传，伴软骨发育不良。

症状体征

软骨发育不良，反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低，慢性中性粒细胞减少。免疫球蛋白正常或升高，并能产生对各种病毒及细菌等抗原的抗体。

疾病病因

为常染色体隐性遗传。

病理生理

常染色体隐性遗传，伴软骨发育不良，免疫缺陷。

诊断检查

根据临床及实验室检查即可诊断。

相关出处

现代皮肤病学

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